La maladie de Sandhoff est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui détruit progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La maladie de Sandhoff est essentiellement un trouble du stockage des lipides et est causée par une carence en enzyme bêta-hexosaminidase entraînant une accumulation excessive de lipides dans le cerveau et divers autres organes vitaux du corps.
L’apparition des symptômes de la maladie de Sandhoff peut commencer dès que l’enfant n’a même pas un an. Les manifestations neurologiques de la maladie de Sandhoff comprennent une détérioration progressive du système nerveux ainsi que des problèmes de fonction motrice et de contrôle des mouvements et des muscles. Le bébé peut même ne pas voir correctement à cause de la maladie de Sandhoff. La myoclonie est également l’un des symptômes observés avec la maladie de Sandhoff.
Un bébé né avec la maladie de Sandhoff aura une tête anormalement grosse et sera sujet à des infections respiratoires fréquentes. L’hépatomégalie et la splénomégalie sont également assez fréquentes dans la maladie de Sandhoff. La maladie de Sandhoff est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que des copies des gènes défectueux doivent être héritées des deux parents afin de contracter la maladie de Sandhoff
Quelles sont les causes de la maladie de Sandhoff ?
La cause première de la maladie de Sandhoff est une mutation du gène HEXB. La fonction de ce gène est de contrôler la production d’une protéine qui fait partie d’enzymes extrêmement importantes du système nerveux, à savoir la bêta-hexosaminidase A et la bêta-hexosaminidase B.
Ces enzymes sont situées dans les lysosomes. Ces enzymes décomposent les matières grasses et les sucres. Les mutations du gène HEXB entraînent une altération de la production de la protéine qui fait partie des enzymes bêta-hexosaminidase A et bêta-hexosaminidase B, entraînant un dysfonctionnement des enzymes et une incapacité à décomposer les matières grasses et les sucres.
À la suite de cette anomalie fonctionnelle, les matières grasses et les sucres s’accumulent dans le corps et atteignent des niveaux toxiques, en particulier dans le cerveau et la moelle épinière, ce qui entraîne finalement le développement de la maladie de Sandhoff.
Quels sont les symptômes de la maladie de Sandhoff ?
La présentation initiale des symptômes de la maladie de Sandhoff commence au moment où le bébé atteint l’âge de six mois. C’est à ce moment que leur développement commence à ralentir considérablement. Il y a aussi une faiblesse importante des muscles utilisés pour le mouvement.
La faiblesse s’aggrave et le bébé est incapable de se retourner, de s’asseoir ou de ramper. Au fur et à mesure que la maladie de Sandhoff progresse, l’enfant peut commencer à avoir des convulsions, des anomalies auditives et oculaires. L’enfant peut également devenir intellectuellement handicapé et peut également devenir paralysé.
Une hépato et une splénomégalie peuvent également être notées dans certains cas de maladie de Sandhoff. De plus, l’enfant souffrira d’infections respiratoires fréquentes et présentera également des anomalies musculo-squelettiques à la suite de la maladie de Sandhoff.
Comment la maladie de Sandhoff est-elle diagnostiquée ?
Sur la base des antécédents et des symptômes ressentis par l’enfant, le médecin peut suspecter la maladie de Sandhoff et effectuer un dosage enzymatique pour déterminer toute anomalie des enzymes hexosaminidase A et B. L’enfant atteint de la maladie de Sandhoff aura clairement des anomalies dans le fonctionnement de ces enzymes qui confirmeront pratiquement le diagnostic de la maladie de Sandhoff. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier les mutations du gène HEXB qui seront positives en cas de maladie de Sandhoff.
Comment traite-t-on la maladie de Sandhoff ?
Il n’y a pas de remède clair pour la maladie de Sandhoff. Il s’agit d’un trouble évolutif avec un pronostic assez sombre et, par conséquent, le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Des conditions telles que les infections respiratoires et les convulsions peuvent être contrôlées avec des médicaments.
Certains exercices de renforcement peuvent également aider à la faiblesse musculaire, mais finalement l’enfant succombe à la maladie à l’âge de trois ans maximum en raison de la maladie de Sandhoff. Le conseil génétique est extrêmement important pour les personnes dont des membres de la famille sont atteints de la maladie de Sandhoff.
Quel est le pronostic de la maladie de Sandhoff ?
Le pronostic global de la maladie de Sandhoff, comme indiqué ci-dessus, est extrêmement médiocre et l’enfant finit par succomber principalement en raison d’une détresse respiratoire au moment où il atteint l’âge de 3 ans à la suite de la maladie de Sandhoff.
