Paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine – Ce nom est donné à un ensemble de troubles neurologiques génétiques, qui provoquent une faiblesse et une spasticité progressives des membres inférieurs entraînant diverses complications, notamment de graves anomalies de la marche. La paraplégie spastique héréditaire est une maladie génétique récessive.
- La paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine, comme indiqué, est un ensemble de troubles neurologiques héréditaires dans lesquels il y a une faiblesse progressive des muscles des jambes ainsi qu’une augmentation du tonus musculaire et de la spasticité.
- La paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine est également connue sous le nom de paraplégie spastique familiale.
- L’âge d’apparition des symptômes de la paraplégie spastique héréditaire et la gravité de la faiblesse et de la spasticité sont très variables.
- Des symptômes peuvent être observés dès la petite enfance jusqu’à l’âge de 90 ans, mais le plus souvent, les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire commencent à se présenter à l’âge de 30 ans.
Quelles sont les causes de la paraplégie spastique héréditaire ?
Trouble génétique ou héréditaire – une cause de paraplégie spastique héréditaire
- Des études suggèrent que la paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine est causé par des mutations de différents gènes.
- Dans la majorité des cas de paraplégie spastique héréditaire, ces mutations ont tendance à se transmettre de manière autosomique dominante.
- Dans de très rares cas, ces mutations sont transmises de façon autosomique récessive.
- Le défaut exact de la paraplégie spastique héréditaire est encore inconnu, mais certains symptômes associés seraient causés par des changements dégénératifs progressifs dans les voies corticospinales dont la fonction est de transmettre les impulsions du cerveau aux muscles, qui sont responsables du contrôle des mouvements volontaires .
Sous-types de paraplégie spastique héréditaire
Il existe deux sous-types de paraplégie spastique héréditaire ou syndrome de Strumpell-Lorraine. Les deux sous-types sont le type simple ou pur et le type compliqué.
- Type non compliqué ou pur – Le type non compliqué ou pur de paraplégie spastique héréditaire est associé à la paraplégie spastique.
- Type compliqué – Le type compliqué de syndrome de paraplégie spastique héréditaire est associé à une paraplégie spastique et à des anomalies neurologiques supplémentaires. D’autres anomalies neurologiques sont une déficience auditive, un retard mental et une ataxie .
Quels sont les symptômes de la paraplégie spastique héréditaire ?
Symptômes de type simple ou pur de paraplégie spastique héréditaire – 2
- Raideur – Raideur musculaire et articulaire
- Faiblesse – Faiblesse des muscles des jambes observée.
- Équilibre – Des trébuchements ou des chutes involontaires sont observés à la suite d’ un trouble de l’équilibre . Un équilibre anormal est causé par une faiblesse musculaire et un dysfonctionnement cérébelleux associés à la paraplégie spastique héréditaire/syndrome de Strumpell-Lorraine.
- Démarche anormale – La maladie est associée à une démarche anormale , qui s’aggrave progressivement à mesure que la maladie progresse, mais la perte totale de la capacité de marcher est un phénomène extrêmement rare.
Symptômes de type compliqué de paraplégie spastique héréditaire –
Des symptômes supplémentaires suggèrent-
- Déficience auditive
- Retard mental
- Ataxie
Comment diagnostique-t-on la paraplégie spastique héréditaire ?
Pour diagnostiquer la paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine, il est essentiel d’avoir des informations sur les antécédents familiaux de l’individu pour identifier si d’autres membres de la famille ou des proches ont le même problème. En dehors de cela, d’autres causes non génétiques de spasticité doivent être exclues. Pour cela, une IRM rachidienne et cérébrale est impérative. Une étude électrophysiologique est en cours de recherche pour évaluer les caractéristiques de la maladie. 3 Pour confirmer le diagnostic de paraplégie spastique héréditaire, des tests génétiques sont effectués, qui ciblent les mutations génétiques connues
Quels sont les traitements de la paraplégie spastique héréditaire ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement précis pour la paraplégie spastique héréditaire ou le syndrome de Strumpell-Lorraine, mais certains des traitements mentionnés se sont avérés utiles.
La physiothérapie est extrêmement importante pour améliorer l’amplitude des mouvements de l’extrémité impliquée ainsi que le renforcement des muscles. Une consultation avec un spécialiste en médecine physique et réadaptation peut également être bénéfique à cet égard. Les personnes souffrant de paraplégie spastique héréditaire présentent un degré élevé de spasticité et de faiblesse dans les muscles des jambes, ce qui les empêche de marcher. Pour cela, les antispasmodiques peuvent être bénéfiques pour réduire la spasticité et aider les muscles à se renforcer grâce à la thérapie physique.
Exercices pour la paraplégie spastique héréditaire
Exercices de renforcement – Ces exercices aident à renforcer les muscles et empêchent également le développement d’une atrophie musculaire due à une inutilisation. Les maux de dos résultant de la paraplégie spastique héréditaire peuvent être soulagés par des exercices de renforcement du dos.
Exercices d’étirement – Ces exercices sont bénéfiques pour augmenter l’amplitude des mouvements et prévenir le développement de crampes, etc.
Exercices aérobiques – Outre les exercices mentionnés ci-dessus, des exercices aérobiques réguliers sont également très bénéfiques pour les personnes atteintes de paraplégie spastique héréditaire ou du syndrome de Strumpell-Lorraine. Certains des exercices aérobiques utiles sont la marche, le vélo, l’aquagym et la natation.
