Myélofibroseest une maladie rare de la moelle osseuse qui survient lorsque la moelle osseuse devient fibreuse (remplie de tissu cicatriciel). Cela conduit à une hypertrophie de la rate,leucopénie(faible nombre de globules blancs), anémie (faible nombre de globules rouges sains) etthrombocytopénie(faible taux de plaquettes). Ces effets sont nocifs et peuvent mettre la vie en danger.
L’incidence des cas de myélofibrose nouvellement diagnostiqués aux États-Unis est d’environ 1 à 3 pour 100 000 personnes par an.Environ 20 % des personnes atteintes de myélofibrose finissent par développer une leucémie myéloïde aiguë, un type grave de cancer de la moelle osseuse.
Aperçu de la myélofibrose
Dans la myélofibrose, la moelle osseuse, qui produit normalement les cellules sanguines, est remplie de tissu cicatriciel. La moelle osseuse fibrotique ne produit plus suffisamment de cellules sanguines. Les effets de la myélofibrose peuvent aller de légers (presque aucun symptôme) à graves (menaçant le pronostic vital).
Les conséquences de la maladie peuvent inclure :
- Un manque de plaquettes entraîne des ecchymoses et des saignements, pouvant entraîner une perte de sang importante.
- Une carence en globules blancs entraîne des infections et un risque de cancer.
- Un faible nombre de globules rouges provoque une anémie et s’accompagne de symptômes de fatigue et de manque d’oxygène.
La rate (un organe de l’abdomen où les cellules sanguines sont recyclées) peut grossir et se rompre. L’hypertension portale (une affection des vaisseaux sanguins du foie) peut entraîner une insuffisance hépatique.
Quelle est la fréquence de la myélofibrose ?
La myélofibrose est diagnostiquée chez environ 1 personne sur 100 000 dans le monde chaque année, mais varie selon les pays.
L’incidence mondiale et la répartition de la maladie dans la plupart des pays ne sont pas connues. En effet, le diagnostic, les tests et les traitements se sont améliorés au cours des 20 dernières années et les données commencent tout juste à émerger.
Selon une vaste étude, il pourrait y avoir un risque génétique accru chez les Polynésiens néo-zélandais.Une autre étude, réalisée en Suède, a observé une augmentation des cas documentés de myélofibrose, mais les auteurs suggèrent que cela pourrait être dû à un diagnostic amélioré.
Myélofibrose par origine ethnique
Selon une étude de 2022 sur les données de surveillance, d’épidémiologie et de résultats finaux (SEER) de l’Institut national du cancer, il n’y a pas beaucoup de différence dans le taux de nouveaux diagnostics entre les groupes ethniques.Bien qu’une petite étude sur des patients atteints de myélofibrose dans la région de Chicago ait révélé que les patients noirs et hispaniques présentaient un taux plus élevé de myélofibrose primaire, soit 80 % contre 64 % des patients blancs.
De plus, une greffe de moelle osseuse est l’un des traitements, et la disponibilité de donneurs compatibles pour une greffe de moelle osseuse diffère selon les populations ethniques.
Disparités en matière de santé
Les résultats de la maladie peuvent également être affectés par la disponibilité de traitements, qui sont relativement nouveaux, coûteux et pas toujours facilement accessibles. Les traitements contre la myélofibrose peuvent avoir des effets secondaires difficiles à tolérer pour certaines personnes.
Myélofibrose par âge et sexe
La plupart des études américaines suggèrent que l’incidence de la myélofibrose primaire est la même pour les adultes de tout sexe.
L’âge moyen du diagnostic est de 64 ans et la maladie se développe généralement après 50 ans. Elle peut toutefois survenir à tout âge.
Les enfants peuvent souffrir de myélofibrose, même si cela est extrêmement rare. La myélofibrose pédiatrique présente des caractéristiques génétiques et moléculaires distinctes par rapport à la myélofibrose adulte ; cependant, en raison de sa rareté, les informations disponibles sont limitées.
Causes de la myélofibrose et facteurs de risque
La myélofibrose est caractérisée comme primaire ou secondaire. La myélofibrose secondaire se développe en raison d’une autre maladie. La myélofibrose primitive est considérée comme idiopathique, sans cause prédisposante connue.
Myélofibrose primaire
La forme primaire de la maladie survient généralement en raison de certaines mutations génétiques (modifications dans l’ADN d’une personne). La mutation se produit généralement sans être héréditaire.
Des modifications génétiques associées sont identifiées dans environ 90 % des myélofibrose primaire, et une mutation du gène JAK2 représente environ la moitié des cas de myélofibrose primaire.Ce gène guide le taux de production de cellules sanguines.
Les facteurs associés à la survenue d’une myélofibrose primaire comprennent :
- Fumeur
- Exposition aux toxines
- Obésité
- Maladie auto-immune ou inflammatoire
Myélofibrose secondaire
La myélofibrose secondaire est une complication d’une maladie de la moelle osseuse, d’un cancer de la moelle osseuse ou d’un traitement anticancéreux qui supprime la moelle osseuse. Elle se développe lorsque la moelle osseuse est endommagée, ce qui peut provoquer une fibrose.
Les conditions pouvant conduire à une myélofibrose secondaire comprennent :
- Polyglobulie vraie : trouble dans lequel la moelle osseuse produit trop de cellules sanguines
- Myélome multiple : type rare de cancer du sang impliquant des cellules du système immunitaire appelées plasmocytes.
- Leucémie : Cancers des globules blancs
- Lymphome : Cancers des cellules du système lymphatique
- Exposition aux radiations
- Cancer métastatique : Cancer qui s’est propagé depuis son origine à d’autres tissus et organes
Quels sont les taux de survie pour la myélofibrose ?
La myélofibrose entraîne des complications qui peuvent être mortelles, notamment des hémorragies (saignements) et des thromboses (caillots sanguins dans une artère ou une veine). La progression vers un cancer peut également augmenter le risque de décès. Cependant, les progrès dans le traitement de la myélofibrose améliorent le pronostic des patients.
Une étude de 2024 a examiné les données de deux sources pour déterminer les estimations de survie. Une source était la base de données américaine SEER d’environ 5 000 patients atteints de myélofibrose, qui étaient majoritairement blancs. Le taux de survie à cinq ans pour ce groupe était de 42 %.
Les chercheurs ont également examiné les données de 86 patients du centre médical Montefiore du Bronx. Le taux de survie à cinq ans pour ce groupe était de 61 %. La plupart des patients de cette cohorte ont été diagnostiqués après que la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Jakafi (ruxolitinib) en 2011. L’étude a également révélé que les patients de sexe masculin et noirs avaient un taux de survie plus faible, ainsi que les personnes ayant des revenus plus faibles.
Des études supplémentaires ont montré que ce traitement améliorait les taux de survie. D’autres traitements comme Jakafi (un type de médicament appelé inhibiteurs de JAK) approuvés pour traiter la myélofibrose comprennent Inrebic (fedratinib) et Vonjo (pacritinib).
Divers systèmes de notation sont utilisés dans le pronostic, pour prédire la survie estimée d’un individu atteint de myélofibrose.
Les systèmes de notation couramment utilisés comprennent :
- Système de notation pronostique d’inspiration génétique (GIPSS) : utilise le type de mutation pour estimer l’évolution de la maladie
- Système international de notation pronostique amélioré par mutations et caryotypes (MIPSS): estime le pronostic en utilisant le type de mutation, combiné aux facteurs de risque
Ces systèmes de notation peuvent être utilisés pour aider à décider des meilleures options de traitement.
Dépistage et détection précoce
Si vous présentez un risque de myélofibrose secondaire en raison d’antécédents de traitement contre le cancer ou d’une maladie de la moelle osseuse, vous aurez probablement programmé des analyses de sang pour identifier les changements dans vos cellules sanguines.
Si vous présentez des signes ou des symptômes de la maladie, les tests comprendront des analyses de sang, une imagerie et éventuellement une biopsie de la moelle osseuse pour aider à déterminer si vous souffrez de myélofibrose. Lors d’une biopsie de moelle osseuse, un échantillon est prélevé sur un os (généralement la hanche) et analysé en laboratoire.
Si vous recevez un diagnostic de myélofibrose, vous pourriez subir des tests génétiques pour identifier les mutations dans le cadre de votre processus de diagnostic.
Résumé
La myélofibrose est une maladie rare de la moelle osseuse. Cette maladie entraîne des modifications dans la production de cellules sanguines, ce qui entraîne de nombreuses complications médicales. La myélofibrose peut être associée à un antécédent de cancer de la moelle osseuse et peut également conduire à un cancer de la moelle osseuse.
La myélofibrose primaire est due à des modifications génétiques qui ne sont généralement pas héréditaires. La myélofibrose secondaire survient comme complication d’une maladie de la moelle osseuse ou comme effet secondaire du traitement de suppression de la moelle osseuse. La survie s’améliore grâce à de nouveaux traitements, notamment les inhibiteurs de JAK et la greffe de moelle osseuse.
