La maladie de Niemann-Pick est un groupe de maladies génétiques qui affectent le métabolisme des graisses ou des lipides dans le corps. Dans cette maladie héréditaire, il existe une déficience d’une enzyme lysosomale appelée sphingomyélinase acide ou une perturbation de la dégradation ou du transport du cholestérol. Cette enzyme est responsable du bon métabolisme des lipides et son absence affecte le métabolisme des lipides.
En bref, la manière dont le corps stocke et élimine les lipides, c’est-à-dire. les graisses et le cholestérol sont affectés, ce qui entraîne une accumulation anormale de graisses dans des organes importants. Elle affecte les principaux organes comme le foie , la rate , le cerveau et la moelle osseuse.
Types de maladie de Niemann-Pick
La maladie de Niemann-Pick est principalement classée en quatre types principaux en fonction des modifications génétiques et de la présentation clinique.
- Type 1 – Cela comprend la maladie de Niemann-Pick de type A et la maladie de Niemann-Pick de type B
- Type II – Cela comprend la maladie de Niemann-Pick de type C et la maladie de Niemann-Pick de type D
Causes de la maladie de Niemann-Pick
Ces types ont différentes causes pour produire l’effet de la maladie.
- Causes de la maladie de Niemann-Pick Type A et B – Il y a absence ou mauvais fonctionnement de l’enzyme appelée sphingomyélinase acide, qui est responsable du métabolisme d’une substance grasse appelée sphingomyéline, présente dans les cellules du corps. Le défaut se trouve dans un gène situé sur le chromosome 11. Comme la substance grasse n’est pas correctement décomposée, elle s’accumule excessivement dans les cellules du corps, provoquant la mort cellulaire. Cela affecte éventuellement le fonctionnement des organes.
- Causes de la maladie de Niemann-Pick de type C – Le corps est incapable de décomposer correctement le cholestérol et les autres lipides. Cela conduit à une accumulation excessive de cholestérol dans le foie et la rate. Une quantité excessive de lipides s’accumule également dans le cerveau.
- Causes de la maladie de Niemann-Pick de type D – Le corps présente un défaut dans le mouvement et le transport du cholestérol, ce qui affecte son mouvement entre les cellules du cerveau. Il est considéré comme une variante du type C.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick
Caractéristiques cliniques
Les quatre types de maladie de Niemann-Pick ont un tableau clinique différent. Les symptômes peuvent varier dans ces types et peuvent aller d’être asymptomatique à avoir une image typique.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A
Les patients atteints de ce type peuvent généralement avoir une apparence normale à la naissance, mais peuvent présenter des symptômes au cours des premiers mois de la vie. Ceux-ci peuvent inclure :
- Hypertrophie du foie et de la rate ou gonflement de l’abdomen vers 3 mois, pouvant évoluer avec l’âge.
- Problèmes d’alimentation, retard de croissance
- Infections respiratoires fréquentes
- Tache rouge dans l’oeil
- Irritabilité.
A l’examen, une légère hypotonie peut être notée vers 6 mois, qui peut s’aggraver avec l’âge. Elle peut évoluer vers une perte de tonus et des réflexes tendineux profonds. Des retards de développement sont notés et il peut y avoir une perte supplémentaire de la fonction motrice et une altération de la capacité intellectuelle. Parfois, des tremblements unilatéraux peuvent être observés.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type B
Les caractéristiques cliniques dans ce cas peuvent sembler plus douces. Ceux-ci inclus:
- Hypertrophie du foie et de la rate ou gonflement abdominal, qui peuvent être remarqués lors d’un examen de routine pendant l’enfance. Dans les cas bénins, l’élargissement peut ne pas être remarqué avant l’âge adulte.
- Des infections pulmonaires et des infections respiratoires récurrentes peuvent être notées.
- Certains peuvent montrer une atteinte neurologique, une mauvaise coordination et une capacité intellectuelle altérée
- Dans les cas graves, l’atteinte hépatique est marquée par une cirrhose et une ascite.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C
Les caractéristiques cliniques de ce type affectent généralement les enfants d’âge moyen. Les symptômes incluent :
- Hypertrophie du foie et de la rate avec ictère chez les nouveau-nés
- Perte de tonus musculaire avec membres difficiles à bouger et risque accru de chute
- Atteinte neurologique avec marche instable, maladresse et difficulté à bouger les yeux verticalement.
- Des tremblements , des convulsions et des troubles de l’élocution peuvent également être notés
- Altération des capacités intellectuelles, difficultés d’apprentissage.
Symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type D
Les symptômes semblent similaires au type C.
Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick
Le diagnostic confirmé est fait en effectuant des investigations qui mesurent l’activité enzymatique,
- Pour diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick de type A et B – Test sanguin et aspiration de moelle osseuse
- Pour diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick de type C et D – Biopsie cutanée pour détecter le stockage et le transport du cholestérol dans les cellules
- Détecter les porteurs de la maladie de Niemann-Pick – Analyse ADN.
Les autres tests pouvant être effectués incluent :
- Tests sanguins – Pour détecter une pancytopénie (due à une hypertrophie de la rate), des dosages enzymatiques, des taux élevés de transaminases, des taux accrus de cholestérol, de triglycérides et d’autres lipides.
- Radiographie pulmonaire – Pour détecter la présence d’infiltrations et de nodules pulmonaires.
- Test de la fonction pulmonaire (PFT) – Pour déterminer la diffusion de l’oxygène et la tolérance à l’exercice.
Traitement de la maladie de Niemann-Pick
Traitement de la maladie de Niemann-Pick de type A – Ce type n’a pas de traitement efficace spécifique à l’heure actuelle et une approche symptomatique est suivie. Des options de traitement chirurgical comme la transplantation hépatique chez les nourrissons sont à l’étude.
Traitement de la maladie de Niemann-Pick de type B – L’augmentation des taux de cholestérol sanguin est maintenue dans les limites souhaitables avec des médicaments comme les statines et la fonction hépatique est régulièrement surveillée. En cas d’épisodes hémorragiques, une transfusion de produits sanguins peut être envisagée. Les maladies pulmonaires ou les maladies pulmonaires interstitielles peuvent être gérées avec de l’oxygène supplémentaire. Le traitement chirurgical peut avoir des résultats positifs chez les patients ayant subi une greffe de moelle osseuse, mais peut ne pas être recommandé chez les patients présentant une atteinte neurologique.
Traitement de la maladie de Niemann-Pick de type C – Un nouveau médicament inhibiteur enzymatique peut être envisagé s’il est jugé approprié par le médecin traitant.
Traitement de la maladie de Niemann-Pick Type D – Ce type n’a pas de traitement spécifique à l’heure actuelle et un traitement symptomatique est administré.
Pronostic de la maladie de Niemann-Pick
Le pronostic varie selon le type, mais généralement la maladie de Niemann-Pick de type A, C et D peut être mortelle pendant l’enfance, tandis que les patients atteints de type B peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.
Prévention de la maladie de Niemann-Pick
Bien que l’effet du régime alimentaire ne soit pas très clair, il peut être conseillé aux patients de suivre un régime pauvre en cholestérol ou sans graisse. Les groupes de soutien peuvent aider les familles avec des informations pertinentes et faire face à la condition.
Un conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux est conseillé. La détection des porteurs doit également être envisagée si le défaut génétique est connu.
