Le syndrome du QT long congénital ou LQTS est une maladie cardiovasculaire héréditaire dans laquelle il y a un allongement de l’intervalle QT à l’ECG, ce qui expose l’individu à un risque de forme potentiellement mortelle de trouble du rythme ou d’arythmie. On pense que cette condition survient chez 1 personne sur 2000. Les principales caractéristiques de présentation du syndrome du QT long comprennent des épisodes de syncope qui peuvent finalement provoquer un arrêt cardiaque grave et une mort subite.
Il est possible d’enregistrer le signal électrique produit par les ions par un électrocardiographe. Cette machine crée des traces de signaux, appelées “formes d’onde” et dont les différentes parties sont représentées par les lettres P, Q, R, S et T.
L’observation de la forme d’onde peut déterminer le temps nécessaire au signal électrique pour activer et désactiver les cavités inférieures du cœur (les ventricules), appelé intervalle QT. Un problème dans l’un des canaux ioniques a tendance à prolonger cet intervalle et cela, à son tour, peut augmenter le risque de souffrir d’un type d’arythmie connue en français sous le nom de torsade de pointes (torsion des pointes). Lorsque les “pointes se tordent”, le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang riche en oxygène vers le reste du corps, en particulier le cerveau, et peut entraîner une fibrillation ventriculaire : un type dangereux d’arythmie, qui provoque des contractions cardiaques rapides et non coordonnées.
Tous les patients atteints du syndrome du QT prolongé peuvent présenter des troubles cardiaques arythmiques, quelle que soit la valeur qu’ils présentent dans l’intervalle QTc et l’altération chromosomique existante ; cependant, dans un petit nombre de familles, une évolution particulièrement maligne a été décrite, avec mort subite chez les jeunes de plusieurs générations. Le syndrome du QT long touche des personnes qui semblent être en très bonne santé, notamment les enfants et les jeunes adultes.
À propos de l’origine génétique
L’origine génétique de la maladie du syndrome du QT long a été découverte au milieu des années 90 et on pense que les gènes responsables de cette maladie codent pour les sous-unités des canaux ioniques cardiaques ou les protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Des mutations dans ces gènes, à savoir KCNQ1, KCNE1, CACNA1c et SCN5A, entraînent un allongement de l’intervalle QT entraînant le syndrome du QT long.
La variante la plus courante de la maladie du syndrome du QT long est le QTL1 qui résulte de mutations du gène KCNQ1 et environ 50 % des patients seraient porteurs de ces mutations. En raison de la spécificité des symptômes cliniques du syndrome du QT long, les cas typiques ne présentent aucune difficulté à diagnostiquer cette affection pour la plupart des médecins qui connaissent cette affection. Cependant, certains cas sont beaucoup plus complexes car il y a très peu de symptômes rendant un diagnostic difficile. De tels cas nécessitent une évaluation approfondie avec plusieurs études électrocardiographiques ainsi que des antécédents cliniques et familiaux pour établir un diagnostic précis.
Le dépistage moléculaire est un autre ajout pour un diagnostic rapide et précis du syndrome du QT long. La gestion de la maladie dans la majorité des cas commence toujours par l’administration de bêta-bloquants, le patient n’est pas un candidat approprié pour cette classe de médicaments. Si, malgré une dose maximale de bêta-bloquants, le patient présente des épisodes de syncope, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et doit être envisagée comme un traitement par défibrillateur automatique implantable (DCI), en tenant compte des caractéristiques du patient ( âge, sexe, antécédents cliniques et sous-groupe génétique, avec des caractéristiques spécifiques en fonction de la mutation dans certains cas, ainsi que la présence de signes ECG -y compris des enregistrements Holter de 24 heures- indicateurs d’une forte instabilité électrique).
En général, pour les patients diagnostiqués et traités correctement, le pronostic du syndrome du QT long est bon. Cependant, il existe quelques exceptions sérieuses pour les patients présentant des variantes du syndrome du QT long : les patients atteints du syndrome de Timothy (caractérisé par un allongement marqué de l’intervalle QT, un bloc auriculo-ventriculaire 2 : 1 et une syndactylie), les patients atteints du syndrome de Lange-Nielsen et les patients porteurs de la mutation KCNQ1. (forme sévère du syndrome du QT long associée à une surdité congénitale et à une apparition très précoce d’arythmies cardiaques) et des patients avec QTL3 avec bloc auriculo-ventriculaire 2 : 1 et apparition très précoce d’arythmies cardiaques.
Conclusion
La transmission de la maladie du syndrome du QT long est autosomique dominante. C’est l’une des nombreuses façons dont un trait ou un trouble peut être transmis des parents aux enfants.
Le syndrome du QT long est un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisamment bonne pour entraîner le développement de cette maladie. Généralement, on observe qu’au moins un parent du patient a eu le syndrome du QT long.
