Fibrodysplasia Ossificans Progressiva : causes, symptômes, traitement, perspectives

Comment prononce-t-on fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La prononciation de la maladie génétique fibrodysplasie ossifiante progressive est « fi-bro-dis-play-see-ah os-sif-eh-cans pro-gres-see-vah ».

Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique dans laquelle les personnes naissent avec des oignons et les tissus musculaires et conjonctifs de leur corps, comme les tendons et les ligaments, se transforment en os à l’extérieur de leur squelette. Cette condition restreint les mouvements et peut entraîner une perte de mobilité au fil du temps chez les personnes diagnostiquées avec cette maladie. Les symptômes de la FOP apparaissent pendant l’enfance et commencent généralement au niveau du cou et des épaules avant de se déplacer vers d’autres parties du corps.

Qui est affecté par la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive peut toucher n’importe qui car elle est le plus souvent le résultat d’une nouvelle mutation génétique qui n’a pas été héritée d’un parent. Les mutations génétiques sont imprévisibles. Ils se produisent lors de la fécondation en raison d’une erreur lorsque les cellules se divisent et se répliquent. Des facteurs externes tels que le tabagisme et l’exposition à des produits chimiques peuvent augmenter votre risque d’avoir un enfant porteur d’une mutation génétique, mais si vous envisagez de devenir enceinte, parlez à votre médecin des tests génétiques pour évaluer vos risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quelle est la fréquence de la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie très rare qui survient chez environ 1 personne sur 2 millions dans le monde.

Comment la fibrodysplasie ossifiante progressive affecte-t-elle mon corps ?

Les personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive ont une amplitude de mouvement limitée en raison de la transformation progressive de leurs muscles et de leur tissu conjonctif en os. Les signes de la maladie commencent dans le cou et les épaules de l’enfant avant de descendre vers d’autres parties du corps. Tout type de traumatisme corporel peut provoquer une poussée de la maladie. Cela peut être après une intervention chirurgicale, une chute ou une maladie (comme la grippe). Ceux-ci déclenchent un gonflement et une inflammation des muscles (myosite) qui durent des jours, voire des mois, autour de la zone touchée.

Les enfants peuvent avoir des difficultés à manger (malnutrition) et à parler car une croissance osseuse irrégulière empêche la bouche de s’ouvrir complètement. Une croissance osseuse supplémentaire autour de la cage thoracique peut limiter la dilatation des poumons et entraîner des difficultés respiratoires.

Qui a découvert la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Les premiers cas de fibrodysplasie ossifiante progressive sont apparus aux XVIIe et XVIIIe siècles, lorsque les médecins ont documenté pour la première fois leurs découvertes. La maladie a reçu le nom de « myosite ossifiante progressive », ce qui signifie « le muscle se transforme progressivement en os », au début des années 1900. Après des recherches génétiques approfondies menées par le Dr Victor McKusick de la faculté de médecine de l’Université Johns Hopkins, le nom de la maladie a été changé en fibrodysplasie ossifiante progressive pour mieux refléter la façon dont les tissus mous et les muscles se transforment en os. En 2006, une équipe de recherche de la faculté de médecine de l’Université de Pennsylvanie a identifié la mutation génétique spécifique à l’origine de la maladie.

Quelles sont les causes de la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Une mutation duACVR1Le gène provoque la fibrodysplasie ossifiante progressive. LeACVR1Le gène donne à votre corps des instructions pour fabriquer des récepteurs de type 1 pour une protéine appelée protéine morphogénique osseuse (BMP) qui réside dans vos muscles et votre cartilage. Le BMP contrôle la croissance et le développement des os et des muscles. La mutation deACVR1provoque des symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive car le récepteur, comme un interrupteur, est toujours allumé alors qu’il devrait s’éteindre.

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent biologique doit transmettre le gène modifié à l’enfant pour qu’il en hérite. Si un parent possède le gène responsable de la fibrodysplasie ossifiante progressive, il y a 50 % de chances que l’enfant hérite de la maladie.

La plupart des cas de fibrodysplasie ossifiante progressive surviennent en raison d’une nouvelle mutation duACVR1gène (de novo). Cela se produit de manière aléatoire et il n’y a aucun lien avec la présence du gène dans les antécédents familiaux d’une personne.

Quels sont les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Le principal symptôme de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est le remplacement progressif des muscles, des tendons et des ligaments par l’os (ossification hétérotopique). Ce processus commence au niveau du cou et des épaules dès la petite enfance et progresse dans tout le corps au fil du temps. Le développement osseux peut être rapide dans certains cas, ou très lent dans d’autres. Chaque cas est unique.

Les symptômes apparaissent lors de poussées, qui sont la réaction de votre corps à un traumatisme pouvant résulter d’une blessure, d’une intervention chirurgicale ou d’une maladie virale comme la grippe. Un gonflement, ou une augmentation de la taille ou de la forme d’une partie du corps, peut être douloureux. Lorsque des poussées surviennent, les récepteurs des protéines morphogéniques osseuses de type 1 ne parviennent pas à arrêter de produire des protéines, ce qui provoque la formation de nouveaux os sur les muscles, les tendons et les ligaments. Après la formation de nouveaux os, le gonflement diminue, ce qui peut prendre de quelques jours à un mois.

Un symptôme de la maladie qui conduit au diagnostic de FOP est un gros orteil court et malformé qui se développe parfois vers l’intérieur et au-dessus du deuxième orteil. Les différences de croissance des gros orteils sont visibles dès la naissance, avant même l’apparition d’autres symptômes. Près de 50 % des cas de FOP présentent également des malformations du pouce semblables au gros orteil.

Les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive comprennent :

• Formation osseuse sur les muscles, les ligaments et le tissu conjonctif.
• Diminution de la mobilité (trottinette au lieu de ramper, raideur articulaire, articulations bloquées).
• Difficulté à manger ou à parler.
• Déficience auditive.
• Gros orteil mal formé.
• Immobilité permanente.
• Rouge à violet, zones douloureuses et chaudes au toucher du corps qui ressemblent à des tumeurs.
• Scoliose ou cyphose.
• Gonflement des tissus mous du cou, des épaules et du dos.

À mesure que la maladie progresse, les personnes diagnostiquées avec la FOP peuvent perdre définitivement la capacité de bouger. Ils peuvent ressentir des douleurs et des raideurs causées par des excroissances osseuses qui pincent les nerfs. À ce stade du diagnostic, une personne peut être plus susceptible aux infections respiratoires ou à l’insuffisance cardiaque.

Dans les cas graves de FOP, les personnes peuvent rencontrer des problèmes au niveau de leurs fonctions cognitives et de leur capacité à apprendre.

Comment diagnostique-t-on la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Le diagnostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive commence par un examen physique qui identifie les symptômes de la maladie, ainsi que par un examen de vos antécédents médicaux et la réalisation d’un test génétique, qui est un test sanguin permettant d’identifier la mutation génétique à l’origine des symptômes. Les tests d’imagerie comme une radiographie aident votre médecin à examiner la nouvelle croissance osseuse sur les muscles et le tissu conjonctif.

Le diagnostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive peut être difficile pour les prestataires de soins de santé. Il est possible de diagnostiquer à tort les symptômes de la FOP comme un cancer, une fibromatose juvénile (des tumeurs ou des lésions cutanées se forment sur les tissus mous) ou une dysplasie fibreuse. Cela est dû au fait que la FOP est extrêmement rare et que très peu de prestataires de soins de santé la rencontrent au cours de leur carrière. Une biopsie d’une tumeur FOP – lorsque votre médecin enlève une petite partie de la tumeur pour examiner les cellules au microscope – ressemble souvent à une tumeur cancéreuse.

Si votre médecin soupçonne un diagnostic de FOP, il n’effectuera pas de biopsie diagnostique car la procédure peut provoquer de graves poussées de croissance osseuse. Les symptômes les plus importants qui conduisent à un diagnostic de FOP sont des gros orteils malformés et un gonflement des tissus mous qui se forme dans tout le corps.

Comment traite-t-on la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Le traitement de la fibrodysplasie ossifiante progressive vise à réduire les symptômes, en particulier les poussées qui déclenchent le processus de croissance osseuse. Il n’existe aucun remède contre la FOP, mais la recherche et les essais cliniques progressent pour aider les personnes diagnostiquées avec cette maladie. Le traitement est unique pour chaque personne afin de traiter ses symptômes spécifiques.

Le traitement de la FOP pourrait inclure :

• Obtenir un conseil génétique pour un soutien social, émotionnel et lié à la santé.
• Participer à une ergothérapie pour améliorer les besoins physiques.
• Antibiothérapie préventive pour éviter les infections respiratoires.
• Prendre des médicaments pour réduire l’enflure et la douleur associés aux poussées (corticostéroïdes, anti-inflammatoires non stéroïdiens, relaxants musculaires).
• Utiliser un équipement de mobilité comme un fauteuil roulant.
• Porter une attelle.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de fibrodysplasie ossifiante progressive ?

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie chronique incurable. Le pronostic (perspectives) est sombre en raison des symptômes graves de la maladie, notamment des infections respiratoires et une mobilité réduite qui s’aggravent avec le temps. L’espérance de vie d’une personne atteinte de fibrodysplasie ossifiante progressive est réduite jusqu’au début de l’âge adulte. La plupart des gens sont complètement immobiles à 30 ans. La cause de décès la plus fréquente chez les personnes ayant reçu un diagnostic de FOP est une infection respiratoire. Des recherches et des essais cliniques sur de nouvelles options de traitement sont en cours pour aider à réduire les symptômes et à prolonger la vie des personnes diagnostiquées avec cette maladie.

Comment puis-je réduire mon risque de présenter des symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Prévenir les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive consiste à éviter les traumatismes musculaires et tissulaires. Les symptômes éclatent lorsque vous vivez un événement qui provoque du stress dans votre corps, comme une intervention chirurgicale, une blessure ou une maladie. Vous pouvez réduire votre risque de poussées de symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive en :

• Éviter les situations où vous pourriez vous blesser, tomber ou subir un traumatisme physique comme une fracture.
• Recevoir des injections sous-cutanées (l’aiguille pénètre dans le tissu adipeux de la peau) pour les vaccins au lieu d’injections intramusculaires (l’aiguille pénètre dans le muscle).
• Recevoir des tests de diagnostic alternatifs plutôt qu’une procédure de biopsie ou des procédures où les tissus doivent être retirés.
• Recevoir des procédures dentaires qui n’étirent pas la mâchoire et n’utilisent pas d’injections anesthésiques localisées.
• Prendre des mesures préventives pour éviter les maladies virales comme la grippe.

Comment puis-je prévenir la fibrodysplasie ossifiante progressive ?

Vous ne pouvez pas empêcher l’apparition de la fibrodysplasie ossifiante progressive car elle est le résultat d’une mutation génétique. Pour comprendre les risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Après un diagnostic de fibrodysplasie ossifiante progressive, travaillez en étroite collaboration avec votre médecin pour trouver un plan de traitement unique à vous et à vos symptômes. Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le diagnostic et apporter un soutien émotionnel à vous et à votre famille. Les poussées de la maladie peuvent provoquer de la douleur et de l’inconfort, mais votre médecin vous proposera des options pour soulager les symptômes.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre professionnel de la santé si :

• Vous ressentez une douleur intense.
• Le gonflement ne disparaît pas.
• Vous avez une mobilité limitée, une raideur articulaire ou des articulations bloquées.
• Vous ne pouvez pas manger.

Si vous avez du mal à respirer, contactez le 911 ou rendez-vous immédiatement aux urgences.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quels types d’équipements, d’outils et d’appareils de mobilité m’aideront à accomplir mes activités quotidiennes ?
• Existe-t-il un médicament que vous recommandez pour réduire l’enflure et l’inflammation ?
• Comment gérer la douleur associée à mes symptômes ?