Espérance de vie pour le déficit en MCAD

Le déficit en MCAD (MCADD), également connu sous le nom d’acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, est une maladie héréditaire. Il s’agit d’une maladie génétiquement autosomique récessive, causée par une mutation du gène MCAD. Les symptômes de la carence en MCAD sont généralement observés lorsqu’une personne affectée passe par des périodes prolongées de jeûne, ou par une maladie ou des vomissements sévères. Le signe typique de cette condition est une hypoglycémie dangereuse et une mort subite.

L’objectif principal du traitement et de la prise en charge est d’éviter les périodes de jeûne prolongées, les maladies et les vomissements sévères, afin d’augmenter l’espérance de vie en cas de déficit en MCAD. Avec des conseils appropriés concernant le régime alimentaire et en évitant les facteurs déclenchants tels que le jeûne prolongé, les maladies et les vomissements sévères, l’espérance de vie en cas de déficit en MCAD peut être augmentée.

• Une fois le déficit en MCAD diagnostiqué, la personne concernée peut mener une vie normale ou presque normale.
• Diagnostiquer le déficit en MCAD le plus tôt possible est de la plus haute importance.
• Le pronostic est bon une fois le diagnostic confirmé posé.
• Le facteur le plus important à suivre est d’éviter toute durée prolongée de jeûne et de prendre les précautions nécessaires pour éviter de tomber souvent malade.

Examinons un peu en détail le mécanisme d’action de cette affection et les stratégies utilisées pour son traitement et sa gestion, afin de comprendre le facteur d’espérance de vie associé au déficit en MCAD.

• Avec l’avènement de la science et la disponibilité de l’option de dépistage néonatal de la SEP de nos jours, il est possible d’identifier le déficit en MCAD chez les nouveau-nés et les nourrissons quelques heures après leur naissance.
• Au cours des dernières années, lorsque ce dépistage n’était pas disponible, le moyen possible de diagnostiquer cette condition chez les personnes était lorsqu’elles présentaient des symptômes tels que l’hypoglycémie ou la mort subite.
• Par conséquent, la majeure partie du traitement s’est concentrée sur la gestion des symptômes que les personnes présentaient.

De plus, la plupart du temps, il arrivait que la condition soit suspectée chez les personnes atteintes de mort subite et la plupart du temps, le diagnostic était confirmé post-mortem. En effet, la personne affectée reste généralement asymptomatique jusqu’à ce qu’elle soit exposée à des facteurs déclenchants. Une fois exposé, le premier épisode peut être le plus grave, entraînant une mort subite.

Cependant, avec l’option de dépistage néonatal de la SP disponible de nos jours, il est possible d’identifier les nourrissons souffrant de cette maladie assez tôt dans leur vie et ainsi, il est possible de prévenir les effets graves de cette maladie.

La majeure partie du traitement se concentre aujourd’hui sur des stratégies visant à prévenir l’apparition d’un déficit en MCAD et à prévenir l’état de décompensation métabolique.

• La principale source d’énergie dans les cellules de notre corps est constituée de glucides et de glucose.
• Lorsque notre corps subit une courte période de jeûne, le glycogène stocké est utilisé comme source d’énergie pour dériver le glucose.
• Lorsque toutes les réserves de glucose du corps commencent à s’épuiser, c’est alors que les graisses stockées sont utilisées comme source d’énergie.
• Les graisses stockées sont oxydées par des enzymes spécifiques à la longueur de la chaîne.
• Les acides gras à longue chaîne sont décomposés et ils se réduisent à une longueur de chaîne de 8 à 10.
• Les enzymes spécifiques de longueur de chaîne moyenne sont ensuite utilisées pour oxyder ces acides gras.
• En cas de déficit en MCAD, ces enzymes sont soit déficientes soit totalement absentes.
• Cela entrave l’oxydation des acides gras à chaîne moyenne et, par conséquent, ils ne peuvent pas être décomposés pour obtenir de l’énergie.
• Comme les graisses ne peuvent pas être utilisées comme réserve pour obtenir de l’énergie, le corps commence à entrer en hypoglycémie, car toutes les réserves de glucose ont déjà été complètement utilisées, en particulier lorsqu’il y a eu une durée prolongée de jeûne ou des besoins énergétiques élevés comme ceux d’une maladie.
• Le corps produit des cétones en quantité limitée, qui sont autrement vues en abondance dans l’état de jeûne.
• Ainsi, l’hypoglycémie est bien hypocétosique.
• Il peut y avoir d’autres symptômes comme la léthargie.