Célébrités atteintes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner, également connu sous le nom de monosomie X, 45X ou syndrome d’Ullrich-Turner, est un trouble chromosomique qui survient en raison d’une monosomie complète ou partielle du chromosome X qui entraîne une insuffisance ovarienne et une petite taille.

Cette maladie génétique survient chez 1 femme sur 2500 nées vivantes.

Environ 1% de toutes les conceptions féminines ont un chromosome X manquant. Parmi ceux-ci, la majorité d’environ 99 pour cent avortent spontanément au cours du 1er trimestre de la grossesse.

Le ST est la 2e forme la plus fréquente d’aneuploïdie des chromosomes sexuels.

Les caractéristiques

Les caractéristiques et traits communs du syndrome comprennent :

  • retard de croissance;
  • infertilité à la suite de gonades striées;
  • ongles et ongles étroits;
  • aménorrhée primaire (l’absence de périodes menstruelles);
  • doigts et orteils courts;
  • carence en œstrogènes;
  • bras qui se tournent vers l’extérieur au niveau des coudes ;
  • micrognathie (une condition où la mâchoire est sous-dimensionnée);
  • large poitrine avec des mamelons largement espacés;
  • perte de perception et d’audition;
  • une racine des cheveux basse;
  • infection de l’oreille moyenne;
  • oreilles basses;
  • enzymes hépatiques élevées;
  • un toit étroit de la bouche (palais);
  • hypertension;
  • un cou large avec des plis de peau supplémentaires;
  • petite taille (plus de 50 % des cas).

Les filles atteintes de TS ont généralement une intelligence normale, cependant, elles peuvent avoir des difficultés avec les compétences sociales, non verbales et psychomotrices.

Parfois, les symptômes sont si légers que les femmes touchées ne reçoivent pas de diagnostic avant d’être de jeunes adultes.

causes

Chez les femmes atteintes de TS, une copie du chromosome X est absente ou considérablement différente.

Les gènes manquants provoquent les anomalies trouvées chez les femmes atteintes de TS.

Contrairement au syndrome de Down, l’âge de la mère n’augmente pas le risque de TS et il n’y a pas de facteurs de risque clairement établis.

Les altérations génétiques du syndrome de Turner peuvent être l’une des suivantes :

  • Matériel du chromosome Y – dans un petit pourcentage de cas de TS, certaines cellules ont une copie du chromosome X et du matériel du chromosome Y et d’autres cellules ont une copie du chromosome X ;
  • Mosaïcisme – certaines cellules n’ont qu’une seule copie du chromosome X, ou elles ont une copie complète et une copie altérée ;
  • Monosomie – l’absence totale d’un chromosome X qui se produit généralement en raison d’une erreur dans l’ovule de la mère ou dans le sperme du père.

Diagnostique

Le TS peut être diagnostiqué avant la naissance, pendant la petite enfance ou dans la petite enfance.

Il est diagnostiqué à l’aide d’un certain nombre de tests, notamment:

  • tests génétiques;
  • amniocentèse et prélèvement de villosités choriales ;
  • tests sanguins et analyse chromosomique;
  • évaluation psychologique et pédagogique;
  • examen physique;
  • histoire clinique.

Traitement

Bien qu’il n’y ait pas de remède contre le ST, certains traitements peuvent aider la plupart des patients atteints de ST à mener une vie relativement normale.

Ces traitements comprennent :

  • les traitements hormonaux substitutifs pour aider au bon développement;
  • hormones de croissance pour aider à atteindre des hauteurs proches de la moyenne.

Alimentation et exercice

La gestion du poids est un problème chez les personnes atteintes du SGT.

Par conséquent, les femmes concernées doivent être encouragées à pratiquer des activités physiques telles que la marche, la natation ou le vélo dès l’enfance.

En outre, l’incidence du diabète sucré de type II a été signalée comme étant augmentée (d’environ 100 %) chez les personnes atteintes du syndrome de Turner.

Par conséquent, les personnes touchées devraient avoir une alimentation pauvre en malbouffe et riche en légumes, fruits, légumineuses, graines et grains entiers.

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Liste des célébrités  atteintes du syndrome de Turner

1) Linda Hunt

Elle est née le 2 avril 1945 à Morristown, New Jersey.

Sa mère, Elsie Doying, est professeur de piano et son père, Raymond Davy Hunter, est le vice-président de Harper Fuel Oil.

Le premier film de Linda était dans Popeye de Robert Altman, cependant, c’était son 2e film, “L’année de la vie dangereuse”, qui a valu à Linda des éloges internationaux.

Elle a remporté un Oscar pour son rôle du photographe masculin sino-australien Billy Kwan.

Parmi les autres films dans lesquels elle a joué, citons les suivants :

  • Diablesse ;
  • Eleni;
  • Carmilla ;
  • Silverado ;
  • Dune;
  • De plus en plus jeune;
  • Les Bostoniens ;
  • Pluie sans tonnerre ;
  • Si les regards pouvaient tuer;
  • flic de la maternelle;
  • En attendant la Lune.

Actuellement, Hunt vit une vie conjugale heureuse avec sa femme Karen Klein. Le couple s’est marié en 2008.

2) Janette Krankie

C’est une actrice surtout connue pour son rôle dans A Bucket o’ French & Saunders ou Absolutely Fabulous: The Movie.

En décembre 2004, Janette s’est fracturé la clavicule et le crâne en tombant d’un décor lors d’une pantomime au Pavilion Theatre de Glasgow. Depuis, elle est en semi-retraite.

Krankie est mariée à Ian Tough depuis 1969.

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3) Catherine Ward Melver

Le Dr Catherine Ward-Melver travaille comme généticienne à l’hôpital pour enfants d’Akron dans l’Ohio.

À 4 pieds 8 pouces de hauteur, elle est née avec TS.

En 2013, le Dr Catherine Ward-Melver a adopté une fille de Chine, également atteinte du syndrome de Turner. Elle a déclaré: “Je veux que Zoe grandisse en sachant qu’elle est une fille en bonne santé et charmante qui se trouve être atteinte du syndrome de Turner.”

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4) Missy Marlowe (rumeur)

Melissa “Missy” Marlowe est une gymnaste américaine d’origine belge qui a représenté les États-Unis aux Jeux olympiques de Séoul.

En 1987, Marlowe a été élue “Athlète de l’année” par ses coéquipières. Actuellement, elle est mariée à un ancien joueur de football de l’Utah, Joe Clausi, et réside à Salt Lake City.

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