Carence en protéine C : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce qu’une carence en protéine C ?

La carence en protéine C est une maladie rare qui provoque une coagulation anormale du sang.

La protéine C est l’un des nombreux anticoagulants naturels présents dans le sang qui aident à contrôler votre mécanisme de coagulation. Un anticoagulant est une substance qui empêche le sang de coaguler. Une carence en protéine C signifie que vous n’avez pas suffisamment de cette substance (protéine C) pour vous protéger d’une coagulation excessive. Votre sang doit naturellement coaguler pour arrêter l’hémorragie interne. Cependant, une quantité excessive de coagulation peut entraîner des problèmes potentiellement mortels, notamment une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire.

Quelle est la fréquence des carences en protéine C ?

Une forme légère de carence en protéine C touche environ une personne sur 200 à 500 dans la population générale. Une forme plus grave touche environ une personne sur 500 000 à 750 000 dans la population générale, bien que ce soit probablement une sous-estimation. Les hommes et les femmes sont également touchés.

Quels sont les signes et symptômes d’une carence en protéine C ?

Si vous souffrez d’une forme légère de carence en protéine C, vous courez le risque de :

• Caillots de sang dans vos veines (également appelés thromboembolie veineuse). Des caillots sanguins se forment généralement dans vos jambes (thrombose veineuse profonde), mais peuvent également se former dans les veines du gros et du petit intestin, de votre cerveau, de la veine principale de votre foie et dans d’autres zones. Il se peut que vous n’ayez aucun symptôme avant l’âge adulte ou que vous n’ayez aucun symptôme. Les caillots sanguins sont plus susceptibles de se développer avec l’âge.

Si votre bébé présente une forme grave de carence en protéine C, les symptômes peuvent se développer quelques heures, voire quelques jours après sa naissance. Les symptômes incluent :

• Le sang se forme principalement dans les vaisseaux sanguins des bras et des jambes, mais peut apparaître n’importe où. Ces conditions de coagulation sanguine sont connues sous le nom de purpura fulminans et de coagulation intravasculaire disséminée.
• Saignement anormal dans les zones touchées.
• Grandes taches ou taches violettes sur la peau n’importe où sur le corps.

Quelles sont les causes d’une carence en protéine C ?

Un déficit en protéine C peut être causé par une mutation d’un gène appelé PROC. Le gène PROC fournit les instructions pour fabriquer la protéine C. Les personnes présentant une forme légère de déficit en protéine C ont soit de faibles niveaux de protéine C (type I), soit un niveau normal mais une protéine C qui ne fonctionne pas normalement (type II).

Un enfant d’un couple dont l’un des parents présente une seule mutation du gène PROC a 50 % de chances d’hériter du gène muté. Si cela se produit, l’enfant sera hétérozygote et aura un gène PROC muté. L’autre sera normal et l’enfant sera légèrement affecté. Un enfant d’un couple dont les deux parents ont un gène PROC muté a 25 % de chances d’obtenir les deux copies de la mutation. Cet enfant aura un taux de protéine C beaucoup plus faible et sera gravement affecté à la naissance.

Toutes les formes de carence en protéine C sont-elles héréditaires ?

Une carence en protéine C peut également se développer dans certaines conditions :

• Carence en vitamine K.
• Thérapie à la warfarine.
• Maladie hépatique grave.
• Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD).
• Infection bactérienne grave (septicémie).

Comment diagnostique-t-on une carence en protéine C ?

Votre médecin établira le diagnostic sur la base des informations et des tests de laboratoire suivants :

• Antécédents personnels de caillots sanguins.
• Antécédents familiaux de caillots sanguins.
• Des tests sanguins qui déterminent le niveau d’activité de la protéine C et le niveau de protéine C elle-même.
• Tests génétiques pour détecter une mutation du gène PROC (mais non nécessaires pour confirmer le diagnostic).

Comment traite-t-on une carence en protéine C ?

Le traitement dépend de la forme de carence en protéine C et de la gravité de vos symptômes.

Si vous présentez une forme légère de carence en protéine C, vous pourriez recevoir :

• Aucun traitement :La plupart des personnes n’ont pas besoin de traitement, sauf lors d’une intervention chirurgicale ou si elles sont enceintes, ont subi un traumatisme (comme un accident de voiture) ou sont physiquement inactives.
• Traitement avec un anticoagulant :Si vous avez eu un événement de coagulation sanguine (thrombotique).

Si la warfarine est utilisée, l’héparine doit être instaurée en premier pour éviter une complication caractérisée par une coagulation généralisée, y compris dans la peau et les tissus mous. Cependant, d’autres anticoagulants sont désormais disponibles et ne satisfont pas à cette exigence. Quel que soit l’anticoagulant utilisé, votre médecin surveillera de près votre traitement. N’arrêtez jamais un médicament de votre propre chef. Si vous avez un souci, appelez votre médecin ou si vous avez des saignements, cherchez des soins d’urgence.

Chez les nourrissons présentant une forme sévère de déficit en protéine C et présentant un purpura fulminans et d’autres types de thrombose, un concentré de protéine C (Ceprotin®) ou du plasma frais congelé peut être utilisé.

Quelles sont les complications d’une carence en protéine C ?

Les complications d’une carence en protéine C comprennent :

• Thrombose généralisée due au traitement par la warfarine. Premièrement, des lésions douloureuses rougeâtres ou violettes se forment le plus souvent sur le torse, les bras ou les jambes peu de temps après le début du traitement par la warfarine. Sans traitement, cela peut entraîner la mort de la peau et d’autres tissus.
• Caillots sanguins (thrombus veineux profond) qui peuvent se détacher et se loger dans vos poumons (embolie pulmonaire).
• Purpura fulminans (problème de coagulation sanguine dans tout le corps d’un nourrisson). Cette condition peut être mortelle sans traitement.
• Surcharge liquidienne chez les nourrissons qui doivent être traités avec du plasma frais congelé.

À quoi puis-je m’attendre si on me diagnostique une carence en protéine C ?

Les nourrissons présentant une grave carence en protéine C ont un mauvais pronostic et peuvent mourir peu après la naissance. Un traitement par perfusions fréquentes de plasma peut provoquer une accumulation de liquide, ce qui contribue au taux élevé de mortalité infantile. Il n’existe pas suffisamment d’informations disponibles sur l’évolution à long terme des personnes présentant un déficit congénital sévère en protéine C.

Si vous souffrez d’une légère carence en protéine C, vous courez un risque accru de développer des caillots sanguins récurrents dans vos veines (thromboembolie veineuse) qui peuvent se déplacer et se loger dans vos poumons (embolie pulmonaire). Pour obtenir le meilleur résultat, assurez-vous de respecter tous vos rendez-vous de suivi avec votre professionnel de la santé. Ils peuvent surveiller de près votre état et commencer ou modifier des traitements si nécessaire.

Peut-on prévenir une carence en protéine C ?

La carence en protéine C étant une maladie héréditaire, elle ne peut être évitée. Cependant, les parents et les enfants souhaiteront peut-être rencontrer un hématologue pour en savoir plus sur la carence en protéine C et subir des tests de laboratoire.

Une carence en protéine C peut également se développer à la suite d’autres conditions, évitables ou non. Chez les femmes, le risque de coagulation est augmenté par les médicaments contenant des œstrogènes, comme les pilules contraceptives orales. Le tabagisme, l’obésité, la grossesse et l’inactivité augmentent encore le risque de coagulation en cas de déficit en protéine C. Dans certains cas, des doses préventives d’anticoagulants sont administrées pour diminuer ce risque.

Des caillots sanguins se forment-ils dans les artères chez les personnes présentant un déficit en protéine C ?

Les chercheurs ne savent pas avec certitude si des caillots sanguins se développent dans les artères. Cependant, des rapports font état d’un risque accru d’accident vasculaire cérébral chez les personnes présentant un déficit en protéine C.

Existe-t-il des facteurs de risque pouvant déclencher la formation de caillots sanguins chez les personnes présentant un déficit en protéine C ?

Les facteurs de risque possibles sont une inactivité prolongée, une grossesse, une blessure traumatique ou une intervention chirurgicale récente.