Calcinose tumorale : qu’est-ce que c’est, causes et traitement

Qu’est-ce que la calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale est une maladie héréditaire qui entraîne des taux élevés de phosphate dans le sang. Le phosphate est une particule (ion) chargée électriquement qui contient du phosphore minéral. Lorsque vous souffrez de calcinose tumorale, les minéraux phosphore et calcium s’accumulent dans les tissus.

Votre corps a besoin de phosphore et de calcium pour construire des os et des dents solides. Mais lorsque vous avez un excès de ces minéraux, ils forment des masses non cancéreuses (bénignes) dans les tissus qui ressemblent à des tumeurs.

Quels sont les autres noms de la calcinose tumorale ?

Le terme médical complet pour cette affection est calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique (HFTC). Les prestataires de soins de santé peuvent également utiliser le terme maladie de Teutschlaender, qui fait référence à Otto Teutschlaender, un médecin allemand qui a étudié la maladie des années 1930 aux années 1950.

Que signifie « calcinose tumorale hyperphosphatémique familière » ?

Vous comprendrez peut-être mieux cette condition en décomposant la signification de chaque mot :

• Hyperphosphatémiqueest le terme médical désignant des niveaux élevés de phosphate.
• Familialindique que vous héritez de cette condition. Cela se passe dans les familles.
• Tumuralfait référence à l’apparence tumorale des grumeaux.
• Calcinosefait référence à l’accumulation de calcium dans les tissus de votre système musculo-squelettique.

Quelles parties de votre corps la calcinose tumorale affecte-t-elle ?

Des grumeaux dus à la calcinose tumorale se forment généralement juste sous votre peau, près des articulations. Vous pouvez avoir plusieurs bosses dans différentes articulations. De la plus courante à la moins courante, la calcinose tumorale affecte le plus souvent :

• Les hanches.
• Coudes.
• Épaules.
• Pieds.
• Poignets.
• Moelle épinière.
• Mâchoire.

Quelle est la fréquence de la calcinose tumorale ?

Les experts médicaux ne savent pas avec certitude combien de personnes souffrent de calcinose tumorale. La condition est rare. Cela survient principalement chez les personnes noires et les personnes d’origine moyen-orientale. Cela affecte tous les sexes de la même manière.

Quels sont les types de calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale hyperphosphatémique familière est le type le plus courant. Les types moins courants comprennent :

• Syndrome d’hyperphosphatémie-hyperostose (HHS),ce qui provoque une croissance osseuse excessive et des lésions osseuses non cancéreuses.
• Calcinose tumorale normophosphatémique,qui touche souvent les personnes souffrant d’insuffisance rénale. Cela peut conduire à une hyperparathyroïdie, une glande parathyroïde hyperactive.

Quelles sont les causes de la calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale est un trouble métabolique héréditaire. On estime qu’une personne sur trois atteinte de cette maladie hérite d’un changement génétique (mutation) dans sonFGF23gène. Ce gène aide les cellules de vos os à fabriquer une protéine appelée facteur de croissance des fibroblastes (FGF) 23. Certaines personnes héritent de modifications duGALNT3etKLgènes qui régulent la production de FGF23. Les personnes atteintes de calcinose tumorale normophosphatémique héritent d’unSAMD9gène.

En règle générale, la protéine FGF23 indique à vos reins la quantité de phosphate à réabsorber de votre sang. La mutation génétique interfère avec ce processus, provoquant une absorption excessive de phosphate par vos reins. En règle générale, vos reins se débarrassent de l’excès de phosphate lorsque vous faites pipi. Lorsque vous souffrez de calcinose tumorale, le phosphate se lie au calcium pour former des grumeaux dans les tissus mous.

Qui est à risque de calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale est une maladie autosomique récessive. Vous ne développez la maladie que si vous héritez de la même mutation génétique de chacun de vos parents. Vos parents sont porteurs du gène muté, mais ils ne sont pas atteints de la maladie.

Lorsque les deux parents sont porteurs, chacun de leurs enfants possède :

• 1 chance sur 4 de ne pas contracter le gène muté (pas de risque de maladie).
• 1 risque sur 4 de développer une calcinose tumorale.
• 1 chance sur 2 d’être porteur et de ne pas développer de calcinose tumorale.

Quels sont les symptômes de la calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale provoque la formation de grumeaux de différentes tailles près d’une ou plusieurs articulations. Ces bosses apparaissent généralement au cours de la petite enfance ou au début de l’âge adulte. Mais les nourrissons et les personnes âgées peuvent également en souffrir. Vous pourriez développer seulement quelques grosseurs au cours de votre vie. Ou vous développez soudainement plusieurs bosses.

Vous pouvez présenter ces symptômes :

• Difficulté à bouger l’articulation affectée.
• Des bosses fermes qui ne provoquent pas de douleur (certaines bosses peuvent être sensibles au toucher).
• Douleurs musculo-squelettiques dans les os ou les articulations.

Comment diagnostique-t-on une calcinose tumorale ?

Un orthopédiste diagnostique et traite les problèmes musculo-squelettiques. Votre médecin procédera à un examen physique et évaluera vos symptômes. Vous pouvez subir un ou plusieurs de ces tests d’imagerie pour rechercher des tumeurs ou d’autres problèmes osseux :

• Radiographie.
• Scanner.
• IRM.

Quelles conditions provoquent des symptômes similaires à la calcinose tumorale ?

Un diagnostic précis est important car d’autres affections plus graves peuvent provoquer des symptômes similaires. Ces conditions comprennent :

• Tumeurs bénignes des tissus mous et tumeurs malignes des tissus mous.
• Myonécrose calcifiante (masse calcifiée bénigne dans les muscles des jambes).
• Tendinite calcifiante.
• Calcinose circonscripta (dépôts de calcium dans la peau et les tissus des mains et des pieds).
• Calcinose due à une insuffisance rénale chronique (accumulation de dépôts de calcium chez les personnes dialysées).
• Calcinose universelle (accumulation de sels de calcium dans la peau, les tissus, les tendons et les muscles).
• Maladies du tissu conjonctif.
• Goutte.
• Myosite ossifiante.
• Ostéosarcome et sarcome.
• Chondromatose synoviale.

Quels sont les traitements non chirurgicaux de la calcinose tumorale ?

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments fixant le phosphate pour réduire la quantité de phosphate dans votre sang. La combinaison de chélateurs de phosphate avec un médicament appelé acétazolamide (généralement utilisé pour traiter les convulsions et le glaucome) peut bloquer la capacité de votre corps à absorber le phosphore. Vous devrez peut-être également suivre un régime pauvre en phosphore.

Qu’est-ce qu’un régime pauvre en phosphore ?

Si vous souffrez de calcinose tumorale, votre médecin peut vous recommander de suivre un régime pauvre en phosphore. Les viandes et les produits laitiers contiennent naturellement du phosphore. D’autres aliments et boissons peuvent contenir du phosphore comme conservateur ou additif.

Essayez de réduire votre consommation alimentaire d’aliments et de boissons riches en phosphore, tels que :

• Bière, colas, thé glacé et boissons chocolatées.
• Chocolat et caramels.
• Produits laitiers, notamment lait, fromage, glaces, yaourts non grecs et soupes à la crème.
• Huîtres, sardines et abats comme le bœuf et le foie de poulet.
• Viandes transformées, comme les hot-dogs, la viande pour déjeuner, le bacon et les saucisses.
• Produits à base de son d’avoine.

Quels sont les traitements chirurgicaux de la calcinose tumorale ?

Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour éliminer les grosses excroissances qui affectent le mouvement et le fonctionnement des articulations. Cependant, les excroissances reviennent souvent. Votre prestataire peut demander une biopsie du tissu retiré pour confirmer le diagnostic.

Quelles sont les complications de la calcinose tumorale ?

Dans de rares cas, la maladie affecte vos vaisseaux sanguins ou votre cerveau, augmentant ainsi votre risque de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et d’autres problèmes de santé graves.

La condition peut également causer :

• Calcifications cornéennes ou stries angioïdes (stries rouges) dans vos yeux.
• Problèmes dentaires.
• Croissance osseuse excessive (hyperostose).
• Inflammation des os longs des jambes ou des bras (diaphyse).

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de calcinose tumorale ?

La plupart des personnes atteintes de calcinose tumorale mènent une vie bien remplie et active. Il est rare que cette maladie entraîne de graves problèmes de santé. Néanmoins, vous devrez consulter régulièrement votre médecin pour surveiller les excroissances récurrentes.

Peut-on prévenir la calcinose tumorale ?

Si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène muté responsable de la calcinose tumorale, vous pouvez parler à un conseiller en génétique des moyens de réduire vos chances de transmettre la mutation à vos enfants. Certaines personnes choisissent d’utiliser le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour identifier les embryons qui ne sont pas porteurs du gène muté. Votre professionnel de la santé utilise la fécondation in vitro (FIV) pour placer les embryons sains dans le système reproducteur féminin. Grâce à ces méthodes, votre enfant ne contractera pas la mutation génétique qui cause la maladie.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez :

• Diminution de l’amplitude de mouvement dans une articulation.
• Douleurs articulaires, osseuses ou musculaires.
• Une boule sous votre peau.

Que dois-je demander à mon fournisseur ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Qu’est-ce qui a causé la calcinose tumorale ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Ai-je besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quels aliments dois-je éviter ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?
• Les membres de ma famille devraient-ils subir des tests génétiques ?

La calcinose tumorale peut-elle devenir cancéreuse ?

Malgré la référence tumorale, les bosses dues à la calcinose tumorale ne sont pas réellement des tumeurs. Il n’y a aucun risque que les bosses deviennent cancéreuses (malignes).