L’anomalie d’Ebstein est une maladie génétique rare dans laquelle la valve entre les deux cavités du côté droit du cœur est malformée. Deux des trois cuspides de la valve tricuspide sont plus basses que d’habitude, et la troisième peut être trop longue ou attachée à la paroi cardiaque.
Le sang peut fuir vers l’arrière dans la cavité supérieure du cœur (régurgitation tricuspide droite), augmentant la charge de travail et diminuant l’efficacité du cœur à pomper le sang dans les poumons. Cela peut entraîner une hypertrophie du cœur droit et une insuffisance cardiaque.
Dans les cas extrêmes, le ventricule droit peut être trop petit pour pomper suffisamment de sang vers les poumons, et le sang refoule, ou le manque de sang oxygéné pompé vers le corps peut provoquer une cyanose (une teinte bleutée sur les lèvres, le lit des ongles ou peau).
L’anomalie d’Ebstein représente moins de 1 % de toutes les malformations cardiaques congénitales.
Fonction cardiaque normale
Un cœur sain a quatre chambres distinctes, deux en haut appelées oreillettes et deux en bas appelées ventricules. Les valves se trouvent entre les chambres supérieure et inférieure de chaque côté, empêchant le sang de circuler dans la mauvaise direction à travers le cœur.
- Le sang appauvri en oxygène revient du corps et pénètre dans l’oreillette droite du cœur.
- Il passe à travers la valve tricuspide et dans le ventricule droit.
- Le ventricule droit pompe le sang dans les poumons, où il capte l’oxygène.
- Le sang fraîchement oxygéné pénètre dans l’oreillette gauche du cœur.
- Il passe à travers la valve bicuspide (valve mitrale) et dans le ventricule gauche.
- Le ventricule gauche pompe le sang riche en oxygène dans tout le corps.
- Le sang appauvri en oxygène retourne dans le ventricule droit pour recommencer le cycle.
Le sang riche en oxygène et le sang appauvri en oxygène ne se mélangent jamais, et les valves entre les chambres empêchent le sang de retourner dans la chambre précédente.
Le défaut
Dans l’anomalie d’Ebstein, la valve tricuspide entre l’oreillette droite et le ventricule droit est malformée. Deux des trois cuspides valvulaires sont plus basses que d’habitude dans le ventricule, et une est trop longue ou collée à la paroi cardiaque. En conséquence, la valve ne se ferme pas correctement et le sang retourne dans les oreillettes.
Le sang supplémentaire augmente la charge de travail de l’oreillette, entraînant une hypertrophie, un affaiblissement et une défaillance du cœur.
L’emplacement de la valve et la malformation varient d’une personne à l’autre, et la gravité varie de critique à pratiquement aucun symptôme. Les nourrissons et les enfants sont plus susceptibles de présenter des symptômes graves. Si les symptômes apparaissent pour la première fois à l’âge adulte, ils sont généralement relativement légers.
Il est courant qu’un défaut septal auriculaire (TSA) soit présent avec une anomalie d’Ebstein. Un TSA est un trou entre les oreillettes droite et gauche. Ce trou permet au sang riche en oxygène et appauvri en oxygène de se mélanger dans les deux chambres, et une partie du sang appauvri en oxygène retourne dans le corps.
Si la fuite de la valve tricuspide (régurgitation) est suffisamment grave ou si le ventricule droit est trop petit pour pomper suffisamment de sang vers les poumons, une quantité importante de sang appauvri en oxygène retournera dans le corps par le trou au milieu des oreillettes. . Le sang appauvri en oxygène entraînera de faibles niveaux d’oxygène (saturation) dans le corps et une cyanose,
Outre un TSA, d’autres malformations cardiaques peuvent également survenir avec l’anomalie d’Ebstein.
causes
L’anomalie d’Ebstein est une malformation cardiaque congénitale (CHD) génétique développée pendant le développement d’un bébé avant la naissance. Si des membres de votre famille ont des antécédents de malformations cardiaques, vous ou votre enfant avez un risque plus élevé de développer la maladie.
L’utilisation par la mère de certains médicaments, tels que le lithium (un médicament stabilisateur de l’humeur), peut également augmenter le risque qu’un enfant développe cette maladie coronarienne.
Symptômes
Les symptômes de l’anomalie d’Ebstein peuvent varier de légers à graves selon l’emplacement de la valve, la gravité du défaut et s’il existe d’autres malformations cardiaques associées.
Les symptômes peuvent inclure :
- Fatigue.
- Cyanose.
- Arrêt cardiaque.
- Diminution de l’endurance.
- Rétention d’eau (gonflement des jambes et de l’abdomen).
L’anomalie d’Ebstein peut également provoquer une tachycardie supraventriculaire (un rythme cardiaque extrêmement rapide) ou une autre arythmie cardiaque, pouvant entraîner des symptômes tels que :
- Évanouissement.
- Vertiges.
- Étourdissement.
- Palpitations cardiaques.
- Gêne ou douleur thoracique.
- Essoufflement à l’effort.
Les symptômes qui ne se développent qu’à l’âge adulte sont généralement moins graves.
Les nourrissons ne peuvent pas expliquer leurs symptômes, ils peuvent donc exprimer leur inconfort en étant inhabituellement difficiles. Les nourrissons peuvent également avoir des difficultés à prendre du poids.
Diagnostic
Même avant l’apparition des symptômes, votre médecin ou votre pédiatre peut entendre des bruits cardiaques anormaux lors d’un examen physique. Ils voudront peut-être faire des tests et des analyses pour diagnostiquer davantage la condition s’ils sont inquiets. Ces tests peuvent inclure :
- Échocardiogramme.
- ECG ou ECG.
- Moniteur Holter.
- Radiographie pulmonaire.
- IRM cardiaque.
- Oxymétrie de pouls.
- Test d’effort physique.
- Étude d’électrophysiologie.
- Cathétérisme cardiaque.
Traitement
Le traitement dépend de la gravité du défaut et des symptômes.
Des rendez-vous de suivi pour surveiller le cœur et le flux sanguin peuvent être la seule chose nécessaire, ou votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour contrôler la fréquence cardiaque ou le rythme, réduire la charge de travail du cœur ou prévenir la formation de caillots sanguins.
Les nourrissons peuvent recevoir un médicament appelé protoxyde d’azote pour augmenter le flux sanguin vers les poumons.
Les anomalies légères de la valvule tricuspide nécessitent rarement une intervention chirurgicale.
Des anomalies modérées à graves peuvent nécessiter une ou plusieurs interventions chirurgicales si elles affectent la qualité de vie, si le cœur grossit, si la charge de travail du cœur augmente ou si la fonction cardiaque diminue.
La réparation de la valve tricuspide ne peut pas la rendre normale, mais elle peut réduire la quantité de régurgitation sanguine. De plus, le chirurgien peut être en mesure de réparer le défaut septal auriculaire et toute arythmie au cours de la même chirurgie.
Si la réparation de la valve est inadéquate, le remplacement de la valve peut être nécessaire ; dans les cas extrêmes, une transplantation cardiaque peut être nécessaire.
Des suivis fréquents avec un cardiologue ou un cardiologue pédiatrique pour surveiller la fonction cardiaque sont essentiels. Vous ou votre enfant serez généralement en mesure de faire du sport, mais votre médecin peut vous recommander d’éviter certains sports de compétition intenses, comme le football. Discutez avec votre médecin de votre niveau d’activité et des sports auxquels vous pouvez participer en toute sécurité.
Vous pourriez avoir besoin d’antibiotiques avant des procédures dentaires spécifiques si vous êtes cyanosé ou si vous avez subi un remplacement de valve artificielle.
Complications
Si elle n’est pas traitée, l’anomalie d’Ebstein peut entraîner une insuffisance cardiaque, un arrêt cardiaque soudain et un accident vasculaire cérébral.
Après un traitement ou une intervention chirurgicale, les enfants se portent généralement très bien. Cependant, si des complications surviennent, elles sont généralement précoces.
Quoi qu’il en soit, vous ou votre enfant aurez besoin d’examens à vie avec un cardiologue pour surveiller votre fonction cardiaque.
Points clés à retenir
L’anomalie d’Ebstein est une malformation cardiaque congénitale qui fait que la valve tricuspide est trop basse entre l’oreillette droite et le ventricule droit. La valve peut également être malformée.
Des malformations septales auriculaires, d’autres malformations cardiaques congénitales ou des arythmies cardiaques peuvent également être associées à l’anomalie.
Les symptômes et le traitement dépendent de la gravité de la valve malformée et s’il existe d’autres défauts.
Discutez avec votre médecin de vos symptômes et du traitement qui vous convient, à vous ou à votre enfant.
