Amyoplasie (Arthrogrypose) : causes et traitement

Qu’est-ce que l’amyoplasie ?

L’amyoplasie survient lorsque le tissu musculaire soutenant vos articulations se raccourcit, se resserre ou s’use. Ces contractures surviennent généralement dans les quatre membres. La maladie est congénitale, c’est-à-dire qu’elle est présente à la naissance.

Les contractures d’amyoplasie surviennent lorsque du tissu fibreux et de la graisse remplacent le tissu musculaire. Au fil du temps, les articulations peuvent se plier anormalement et se raidir. Ces changements diminuent la flexibilité et l’amplitude des mouvements.

Comment les contractures d’amyoplasie peuvent-elles affecter mon enfant ?

L’amyoplasie est le type le plus courant d’arthrogrypose congénitale multiple (AMC). Ce groupe de conditions affecte deux articulations ou plus et est présent à la naissance. L’amyoplasie est également connue sous le nom d’arthrogrypose classique ou d’amyoplasie congénitale.

Un enfant atteint d’amyoplasie peut avoir des articulations gravement déformées. Les contractures peuvent devenir permanentes, empêchant votre enfant d’utiliser son membre affecté. Ces contractures peuvent affecter la capacité de votre enfant à effectuer des tâches de base, comme s’asseoir et marcher. Mais faire bouger votre enfant tôt et régulièrement peut empêcher les contractures de se rigidifier.

Quels types de contractures surviennent avec l’amyoplasie congénitale ?

L’amyoplasie peut provoquer :

• Enlèvement:Une contracture qui éloigne certaines parties de la ligne médiane de votre corps. L’abduction de la hanche éloigne le haut de votre jambe de votre bassin.
• Extension:Une articulation s’étend, créant un grand angle ou une ligne droite avec les deux parties du corps qu’elle relie. L’extension du genou redresse votre jambe.
• Flexion:Lorsqu’un joint se plie, créant un angle aigu. Le coude en flexion amène votre main vers l’intérieur, près du haut du corps.
• Dislocation:Les os proches d’une articulation glissent hors de leur position. Une épaule luxée se produit lorsque l’os du haut de votre bras glisse hors de la rainure de votre omoplate.
• Rotation:Mouvement circulaire d’une articulation telle que l’épaule. La rotation peut amener vos épaules à se tourner vers l’intérieur, prenant une position affaissée.

Quelles sont les causes de l’amyoplasie ?

Les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause l’amyoplasie congénitale. Ce n’est pas génétique, ce qui signifie que la maladie n’est pas due à une mutation génétique. Cela ne se transmet pas non plus dans les familles.

Quels sont les symptômes de l’amyoplasie ?

Un enfant peut présenter des symptômes sur tout son corps, notamment :

Membres inférieurs

Les symptômes affectant les hanches, les jambes et les pieds de votre enfant peuvent inclure :

• Pied bot.
• Douleur au talon due à un talon manquant, qui est une épaisse couche de tissu située sous la plante des pieds.
• Luxation de la hanche, contracture en flexion ou en abduction.
• Contracture de flexion ou d’extension du genou.

Membres supérieurs

Les symptômes affectant les épaules, les bras et les mains de votre enfant comprennent :

• Contracture d’extension du coude.
• Enlèvement de doigt.
• Extension de pouce rigide.
• Contracture de rotation de l’épaule.

Peau

L’amyoplasie peut également affecter la peau de votre enfant, entraînant :

• Des fossettes.
• Absence de plis au niveau des mors.
• Morsure de cigogne, une tache de naissance faciale courante.
• Malformation vasculaire (formations anormales de vaisseaux sanguins) sur le visage, telle qu’un hémangiome.
• Sangle près des coudes ou des genoux.

Y a-t-il d’autres symptômes dont je devrais être conscient ?

L’amyoplasie congénitale peut également entraîner des problèmes ailleurs dans le corps, mais ceux-ci ne sont pas courants.

Les symptômes rares comprennent :

• Atrésie intestinale, dans laquelle une partie des intestins ne se développe pas correctement ou est manquante.
• Gastroschisis, lorsque les intestins sortent du corps par un petit trou dans le nombril.
• Hypoplasie des plis labiaux chez la femme, les plis cutanés du vagin sont petits ou absents.
• Hernie inguinale.
• Micrognathie, une mâchoire petite ou en retrait.
• Doigts ou orteils manquants.
• Scoliose.
• Testicules non descendus chez les mâles.

Comment diagnostique-t-on l’amyoplasie congénitale ?

L’amyoplasie est souvent diagnostiquée lors d’un examen physique, qui permet d’identifier les contractures. Des tests supplémentaires avec des radiographies standard aident les prestataires de soins de santé à déterminer la gravité.

De quels traitements contre l’amyoplasie mon enfant pourrait-il avoir besoin ?

Aux premiers stades, le traitement de l’amyoplasie se concentre sur :

• Optimisation de l’amplitude des mouvements.
• Prévenir la douleur et la fonte musculaire (atrophie).
• Soulager les contractures.

Votre enfant peut bénéficier de :

• Physiothérapie :Étirements et massages doux qui contribuent à allonger les fibres musculaires. L’exercice stimule la circulation sanguine vers les muscles et les articulations.
• Ergothérapie :Il s’agit de guider votre enfant à travers des tâches qui font travailler la motricité fine. Ces exercices aident votre enfant à accomplir ses activités quotidiennes.
• Attelle :Un dispositif rigide et amovible qui maintient une articulation dans une position fixe.
• Casting en série :Une série de plâtres qui soutiennent l’articulation et intensifient progressivement les étirements jusqu’à six semaines.

Quels autres traitements contre l’amyoplasie sont disponibles ?

Pour les formes plus avancées de la maladie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire :

• Transfert musculaire :Les chirurgiens remplacent les tissus musculaires non fonctionnels par des tissus sains provenant d’une autre partie du corps.
• Ostéotomie :Les chirurgiens enlèvent un segment d’os pour améliorer l’amplitude des mouvements d’une articulation voisine.

Peut-on marcher avec une amyoplasie ?

La capacité de marcher de votre enfant dépend du type de contracture. Une contracture sévère en flexion du genou peut empêcher votre enfant de marcher. De nombreux enfants, mais pas tous, présentant de graves contractures de flexion de la hanche pourraient également ne pas être capables de marcher. Des dispositifs spéciaux, tels qu’un support pour debout, des appareils orthopédiques, des déambulateurs et des béquilles, peuvent les aider à continuer de marcher.

Quel est le pronostic pour les personnes atteintes d’amyoplasie ?

Les enfants atteints d’amyoplasie vivent généralement une durée de vie normale. Cette maladie n’affecte pas la capacité de l’enfant à penser et à apprendre, ce qui lui permet d’aller à l’école.

Puis-je prévenir l’amyoplasie ?

Parce que les chercheurs ne savent pas ce qui cause l’amyoplasie, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.

Qu’est-ce qu’il est utile de savoir sur la vie avec l’amyoplasie ?

À l’âge de 5 ans, la plupart des enfants marchent et participent pleinement aux activités quotidiennes. Une thérapie physique et professionnelle intensive après la naissance est essentielle pour atteindre ces résultats.

Des appareils et techniques spéciaux peuvent également optimiser l’autonomie de votre enfant. Ceux-ci incluent :

• Les ustensiles adaptatifs qui se courbent sur le côté ou s’attachent au poignet aident les enfants à se nourrir.
• Les inserts de chaise permettent à votre enfant de s’asseoir en toute sécurité et confortablement.
• Un crochet fixé à la partie inférieure d’un mur peut aider les enfants à remonter ou à baisser leur pantalon.