Absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD)

L’absence bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD) se produit lorsque les tubes qui transportent les spermatozoïdes hors de vos testicules (vasa déférents ; canal déférent singulier) ne se forment pas comme prévu au cours du développement fœtal. Dans la plupart des cas, vos testicules produisent toujours des spermatozoïdes sains. Mais sans les deux canaux déférents, vos spermatozoïdes ne peuvent pas se mélanger à votre sperme. Cela affecte votre capacité à avoir un enfant biologique (infertilité masculine).

Le CBAVD n’est pas courant. Elle représente entre 1 et 2 % de tous les cas d’infertilité masculine.

Même si un diagnostic de CBAVD peut apporter des réponses aux problèmes d’infertilité, il peut néanmoins avoir un impact négatif sur vos pensées et vos émotions. Mais avoir le CBAVD ne signifie pas toujours que vous ne pouvez pas avoir d’enfants biologiques. Le CBAVD peut toujours vous permettre de devenir parent d’un enfant biologique.

Que signifie CBAVD ?

L’absence bilatérale congénitale du canal déférent est un terme important. Mais que signifient ces mots ?

• Congénital: La condition est présente à la naissance.
• Absence bilatérale: Bilatéral signifie qu’il concerne les deux côtés d’organes appariés. L’absence signifie que quelque chose n’est pas présent ou n’existe pas dans les deux organes.
• Transporter un navire: Le canal déférent fait partie du système reproducteur masculin. La plupart des gens ont des canaux déférents dans les testicules gauche et droit. Le canal déférent transporte les spermatozoïdes matures vers votre urètre avant que vous éjaculiez.

En d’autres termes, cela signifie que vous n’avez pas de canal déférent dans vos testicules gauche ou droit.

Quelles sont les causes du CBAVD ?

Il existe deux causes principales de CBAVD.

Mutations génétiques dans le régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR) gène

A mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) est la principale cause de la plupart des cas de CBAVD. It’s the same gene that causes cystic fibrosis.

LeCFTRgene makes a protein that acts as an ion channel on the surface of a cell. Ion channels are like gates in a cell’s membrane that only let certain molecules pass.

CFTRa généralement une porte pour les ions chlorure. When chloride moves out of the cell, it takes water with it. Cela fluidifie le mucus et le rend plus glissant.

Si vous avez des mutations génétiques dansCFTRgène, la porte ne fonctionne pas comme prévu, il n’y a donc aucune régulation du chlorure et de l’eau qui entrent et sortent de vos cellules. En conséquence, le mucus reste épais et collant. Ce mucus épais et collant bloque vos canaux déférents et les empêche de se former.

CFTRles mutations sont un modèle autosomique récessif. Cela signifie que vous devez hériter du même gène muté de vos deux parents biologiques pour développer le CBAVD.

Agénésie rénale unilatérale

L’agénésie rénale unilatérale (URA) se produit lorsqu’il vous manque un rein à la naissance. L’une des principales causes de l’URA est une mutation génétique qui interfère avec la formation des reins au cours du premier trimestre de la grossesse. Cela peut également affecter la formation des canaux déférents.

L’URA est une maladie autosomique dominante. Cela signifie que vous aurez l’URA si vous héritez d’une copie du gène muté de l’un de vos parents biologiques.

Symptômes du CBAVD

Le principal symptôme du CBAVD est l’absence de spermatozoïdes dans votre sperme (azoospermie) ou un nombre de spermatozoïdes inférieur à celui prévu (oligospermie). Cela n’entraînera pas de baisse de libido (libido) et n’affectera pas votre capacité à éjaculer. Vous ne réaliserez probablement pas que vous souffrez du CBAVD tant que vous n’aurez pas essayé de concevoir un enfant biologique, et votre partenaire ne tombera pas enceinte.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• L’absence de vésicules séminales
• L’absence d’un de vos reins
• Faibles niveaux d’hormones folliculo-stimulantes (FSH)
• Symptômes de la mucoviscidose, notamment pancréatite (chronique) de longue durée, maladies respiratoires (telles que la maladie pulmonaire obstructive chronique et la bronchite) et infections des sinus (sinusite)

Comment les médecins diagnostiquent le CBAVD

Si votre partenaire ne parvient pas à tomber enceinte, une analyse de sperme est l’un des principaux tests utilisés par les prestataires de soins de santé pour aider à diagnostiquer l’infertilité masculine. Si les résultats de votre analyse de sperme ne montrent aucun sperme et qu’un prestataire soupçonne un CBAVD, il procédera à un examen physique, notamment en palpant (palpant) les canaux déférents dans votre scrotum. S’ils ne sentent aucun des canaux déférents, ils ordonneront des tests supplémentaires pour aider à confirmer un diagnostic de CBAVD. Ces tests peuvent inclure :

• Tests d’imagerie, y compris une échographie, une tomodensitométrie ou une IRM
• Tests génétiques (CFTRgène)

Comment traite-t-on le CBAVD ?

Si vous souffrez de CBAVD, vous n’avez pas nécessairement besoin de traitement. Mais si vous souhaitez avoir des enfants biologiques, l’extraction microchirurgicale des spermatozoïdes testiculaires (microTESE) et la technologie de procréation assistée (ART) telle que l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peuvent permettre à vos spermatozoïdes de féconder un ovule. L’ICSI est un type de fécondation in vitro (FIV).

Si vous choisissez de ne pas traiter le CBAVD mais que vous souhaitez quand même ajouter un enfant à votre famille, l’adoption présente beaucoup de valeur.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous et votre partenaire ne parvenez pas à tomber enceinte après un an de rapports sexuels non protégés, contactez un professionnel de la santé. Ils peuvent aider à diagnostiquer le CBAVD. Prenez rendez-vous avec un thérapeute si le CBAVD provoque des sentiments de dépression, de stress, de chagrin ou d’insuffisance.

Discutez avec un professionnel de la santé des tests génétiques si vous et votre partenaire décidez d’utiliser la technologie de procréation assistée pour tomber enceinte. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer la probabilité que votre enfant biologique soit atteint de CBAVD.

Lors de votre rendez-vous, vous souhaiterez peut-être demander :

• Quels tests prescrirez-vous pour confirmer le CBAVD ?
• Si je ne veux pas d’enfants biologiques, aurai-je besoin d’un traitement ?
• Quel est le taux de réussite de la FIV pour les personnes atteintes de CBAVD ?
• Quelles sont les chances que je transmette le CBAVD à mon enfant biologique ?
• Existe-t-il des études cliniques sur le CBAVD ?
• Puis-je participer à des études cliniques CBAVD ?
• Pouvez-vous recommander un thérapeute ou un groupe de soutien CBAVD ?

Quand dois-je aller aux urgences ?

Le CBAVD apparaît parfois aux côtés de la mucoviscidose. Si vous souffrez de CBAVD et de mucoviscidose, rendez-vous à la salle d’urgence la plus proche si vous avez des problèmes respiratoires (respiratoires) ou des signes d’infection grave, notamment :

• Difficulté à respirer
• Peau, lèvres et/ou ongles bleuâtres (cyanose)
• Fièvre supérieure à 103 degrés Fahrenheit (40 degrés Celsius)
• Toux ou fièvre qui disparaît et revient

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de CBAVD ?

Il n’existe aucun remède contre le CBAVD. Mais vous n’éprouverez probablement aucune douleur ni aucun inconfort. Vous n’avez besoin d’un traitement que si vous souhaitez avoir des enfants biologiques.

Si vous souffrez de CBAVD, vous courez un plus grand risque de souffrir de fibrose kystique.

Peut-on l’empêcher ?

Le CBAVD étant présent à la naissance, il n’existe aucun moyen de l’empêcher. Si vous avez une mutation génétique associée au CBAVD, parlez à un professionnel de la santé des tests génétiques prénatals. Ils peuvent vous aider à déterminer les chances que vos enfants biologiques soient atteints du CBAVD.

Qu’est-ce que l’absence congénitale unilatérale du canal déférent ?

L’absence congénitale unilatérale du canal déférent (CUAVD) se produit lorsqu’il ne vous manque qu’un seul canal déférent. Si vous souffrez de CUAVD, votre sperme contiendra probablement des spermatozoïdes ; une analyse de sperme peut ne rien révéler d’inattendu.