Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est une affection qui survient chez les hommes qui ont un chromosome X supplémentaire, entraînant un caryotype du chromosome sexuel XXY.
Le syndrome peut affecter différentes étapes du développement linguistique, physique et social. On estime que 3 000 garçons touchés naissent chaque année aux États-Unis.
Les symptômes
Les signes et symptômes du SK chez les jeunes garçons et les adolescents peuvent inclure :
- un caractère calme;
- grande taille (torse court, jambes longues et hanches plus larges);
- la timidité;
- petit pénis;
- fatigue;
- petits testicules fermes;
- os faibles;
- gynécomastie (tissu mammaire élargi).
Remarque – étant donné que le SK peut être difficile à remarquer, de nombreux parents ne savent pas que leur enfant est atteint du syndrome jusqu’à ce qu’il présente des retards de puberté.
Les personnes atteintes de SK ont un risque accru de maladies auto-immunes, telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le syndrome de Sjögren. En outre, le syndrome est lié à un risque accru de cancer du sein, de varices, de maladie pulmonaire, de tumeur germinale extragonadique et d’ostéoporose.
Traitement
La thérapie à la testostérone peut aider les personnes souffrant de nombreux symptômes du SK, mais le traitement doit commencer à la puberté.
Syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif du corps, qui fournit un soutien, une force et une élasticité aux vaisseaux sanguins, au cartilage, aux valves cardiaques, aux tendons et à d’autres parties importantes du corps physique.
Cette maladie autosomique dominante survient une fois sur 10 000 à 20 000 personnes. Il porte le nom d’Antoine Marfan, un médecin français qui a décrit le syndrome pour la première fois en 1896.
Si vous êtes atteint de SP, vous avez 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de vos enfants.
Les symptômes
Les symptômes courants peuvent inclure :
- reflux de sang à travers les valves aortique et mitrale;
- flaccidité de la valve mitrale;
- déchirure (dissection) et élargissement (anévrisme) de l’artère principale ;
- myopie (myopie);
- luxation des lentilles des yeux (ectopia lentis);
- saillie de la paroi thoracique (difformité du pectus);
- une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose);
- prolifération des os longs des jambes et des bras.
Remarque – en raison du degré élevé de variabilité du syndrome, bon nombre de ces caractéristiques cliniques peuvent être présentes à la naissance ou se manifester plus tard dans l’enfance.
Diagnostique
Il peut être difficile à diagnostiquer car de nombreux patients ne présentent que quelques symptômes typiques et aucun changement biochimique ou histologique spécifique.
Liste des célébrités, acteurs et autres personnes célèbres qui ont (ou dont on dit) le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Marfan :
1) Austin Carlile
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Il est né le 27 septembre 1987 dans l’Ohio et est surtout connu comme l’ancien chanteur principal des groupes “Attack Attack!” et “Des souris et des hommes”.
En 2005, Austin a formé Call It Even avec ses amis du lycée.
Austin subit une longue procédure pour lutter contre les effets du syndrome de Marfan.
2) Brooke Moore
Initialement nommée Bradley, elle s’est vu attribuer le sexe masculin à la naissance et est allée dans une école pour garçons. Finalement, Moore a été diagnostiqué avec le syndrome de Klinefelter.
3) Pierre Mayhew
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Peter a gagné une place dans l’histoire du cinéma pour son rôle de Chewbacca dans la franchise Star Wars.
Il a également été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan.
4) Nicolas Paganini
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Il était un violoniste et compositeur italien renommé du 19e siècle, dont on se souvient surtout pour ses « 24 Caprices for Solo Violin Op 1 », qu’il a écrits entre 1802 et 1817.
L’Américain Schonfeld a été le premier à avancer la théorie selon laquelle Niccolo Paganini était atteint du syndrome de Marfan.
5) Troye Sivan
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C’est un chanteur et acteur d’origine australienne, né en 1995. Troye Sivan a commencé comme chanteur en 2006 et en 2008, il a sorti son premier album de musique originale.
Sivan est également très populaire sur les réseaux sociaux, notamment Instagram (où il compte plus de 7 millions de followers) et YouTube (où son audience comprend plus de 6,2 millions de personnes).
Troye souffre d’une forme bénigne du syndrome de Marfan.
6) Isaïe Austin
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C’est un basketteur américain qui a joué deux ans au basket-ball universitaire pour l’Université Baylor. De plus, Isaiah avait été considéré comme un espoir de premier tour lors du repêchage de la NBA en 2014.
Le 22 juin 2014, Isaiah avait reçu un diagnostic de syndrome de Marfan.
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7) Vincent Schiavelli
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Vincent était un acteur qui avait fait plus de 120 apparitions à la télévision et au cinéma.
Il a également été sélectionné en 1997 par Vanity Fair comme l’un des meilleurs acteurs de personnages aux États-Unis.
Schiavelli a été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan.
De plus, il a travaillé à la conférence nationale pour aider les adolescents atteints de SP, qu’il appelait ses « frères et sœurs génétiques ».
Il est décédé d’un cancer du poumon à 57 ans en Italie.
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8) Michael Phelps
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Il est né de Deborah Sue ‘Debbie’ et de Michael Fred Phelps à Baltimore, Maryland.
Phelps a remporté 6 médailles d’or aux Jeux olympiques de 2004, 8 médailles d’or aux Jeux olympiques de 2008 et 4 médailles d’or aux Jeux olympiques de 2012.
Il est l’athlète le plus célèbre et l’olympien le plus décoré de l’histoire du sport.
Il a été dit que Michael Phelps, cependant, il a été testé négatif pour cela. Phelps a également écrit dans son autobiographie qu’il n’a pas de SP.
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9) Pierre le Grand
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Pierre le Grand était le Tsardom de Russie de mai 1682 jusqu’à sa mort en 1725.
On pense qu’il avait la SEP.
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10) Sergueï Rachmaninov
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Il était un compositeur et la dernière grande figure de la tradition du romantisme russe.
La taille de ses mains peut avoir été une manifestation de la SEP.
Cependant, il ne présentait clairement aucune des autres caractéristiques cliniques typiques du syndrome.
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11) Arik Einstein
Il était le chanteur de Shleeshiyat Gesher Hayarkon (Yarkon Bridge Trio), Batzal Yarok (Green Onion) et Hahalonot Hagvohim (The High Windows).
Arik souffrait du syndrome de Marfan. Il est décédé à l’âge de 74 ans à l’hôpital Ichilov de Tel-Aviv, quelques heures après avoir subi une hémorragie mortelle.
#12) Andy Jackson
Andy Jackson est un poète australien diagnostiqué avec Marfan.
“Quand j’ai été diagnostiqué pour la première fois, on disait que la durée de vie normale d’un Marfan était de 30 à 40 ans”, a déclaré Andy à ABC . Il a ajouté: “De nos jours, si les gens sont conscients qu’ils l’ont et qu’ils sont surveillés et vivent de manière appropriée, ils peuvent avoir une durée de vie tout à fait normale.”
