Les reins jouent un rôle vital dans l’organisme. Ils maintiennent les niveaux appropriés d’électrolytes, contrôlent l’équilibre hydrique de votre corps et éliminent les déchets sous forme d’urine. Cependant, lorsque les organes sont affectés par une maladie rénale , ils ne peuvent pas filtrer l’excès d’eau de votre sang, de vos déchets et de vos toxines.
La polykystose rénale peut affecter la capacité de vos reins à éliminer les déchets afin de maintenir un équilibre hydrique global dans votre corps. Il n’est pas rare que des personnes soient touchées par la polykystose rénale¹ et n’en soient conscientes que plus tard.
Qu’est-ce que la polykystose rénale ?
La polykystose rénale (PKD) est une maladie rénale chronique² provoquée par une maladie génétique qui provoque la croissance de kystes dans les reins, ce qui perturbe le fonctionnement normal. Les kystes sont la croissance anormale de sacs non cancéreux remplis de substances liquides, gazeuses ou semi-solides.
Les kystes peuvent modifier la forme des reins, les rendant plus gros. La maladie rénale polykystique diffère des kystes rénaux simples. Les kystes rénaux simples³ entraînent rarement des complications – s’ils ne présentent pas de symptômes, ils ne nécessitent pas de traitement et peuvent disparaître indépendamment.
Il existe deux types de maladies rénales :
Maladie polykystique des reins autosomique dominante (PKRAD)
La PKRAD est le type le plus courant de polykystose rénale. Elle est souvent diagnostiquée à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans. Cependant, il peut également survenir dans la petite enfance ou l’adolescence.
Maladie polykystique des reins autosomique récessive (ARPKD)
Aussi connue sous le nom de polykystose rénale infantile. Il s’agit d’une forme rare de polykystose rénale. Il provoque un développement anormal des reins pendant que l’enfant est dans l’utérus ou peu après la naissance.
De plus, la polykystose rénale peut provoquer la croissance de kystes dans d’autres organes de votre corps comme le foie, la rate, le pancréas, les ovaires, le cœur et le cerveau. Les kystes dans la plupart de ces organes ne causent généralement pas beaucoup de problèmes, mais s’ils affectent votre cerveau, ils peuvent provoquer un anévrisme – un vaisseau sanguin bombé.
Un anévrisme peut éclater à tout moment car il manque souvent de symptômes, entraînant un accident vasculaire cérébral ou la mort. De plus, si la maladie polykystique des reins affecte votre cœur, elle peut provoquer une défaillance des valves, provoquant un souffle cardiaque chez certaines personnes.
Symptômes de la polykystose rénale
La plupart des personnes atteintes de maladie rénale polykystique ne développent pas de symptômes notables avant l’âge de 30 à 50 ans, à moins qu’elle ne survienne tôt dans la vie ou qu’il s’agisse d’une maladie polykystique rénale autosomique récessive⁴ (MPRA). Les symptômes de la polykystose rénale comprennent :
Hypertension artérielle
Douleurs latérales ou dorsales
Urine sanglante (hématurie)
Se sentir gonflé ou plein dans l’abdomen
Maux de tête
Abdomen plus gros en raison de reins élargis
Infection des voies urinaires ou des reins
Calculs rénaux
Bruit de martèlement ou de flottement dans la poitrine
Insuffisance rénale
Causes de la polykystose rénale
La principale cause de maladie polykystique des reins est la mutation génétique – lorsqu’un enfant hérite du gène muté de son parent. Des mutations dans les gènes spécifiques polycystine-1 (PKD1) et polycystine-2 (PKD2) provoquent une polykystose rénale autosomique dominante, tandis que la fibrocystine (PKHD1) provoque une polykystose rénale autosomique récessive.
Ces gènes sont chargés de fournir des instructions dans la fabrication des protéines. Ainsi, lorsque le gène mute, le message est altéré, entraînant la formation de multiples kystes dans le rein.
La plupart des gens, dont au moins 90 % sont atteints de polykystose rénale, ont un mode de transmission autosomique dominant, où l’on naît avec une copie mutée de PKD1 ou PKD2 dans chaque cellule.
Le taux de croissance des kystes dépend du nombre de copies du gène muté hérité de PKD1 ou PKD2. Les parents d’un enfant atteint d’une polykystose rénale autosomique récessive ne sont pas affectés mais sont porteurs d’une copie du gène PKHD1 altéré.
Dans un petit nombre de cas de polykystose rénale, le gène mute indépendamment, sans qu’aucun des parents ne possède une copie du gène muté. Dans ce cas, la maladie rénale est appelée maladie rénale polykystique acquise⁵. La maladie rénale polykystique acquise survient souvent chez les personnes sous dialyse rénale en raison d’une maladie rénale chronique ou d’une insuffisance rénale terminale.
Complications de la polykystose rénale
La polykystose rénale peut entraîner de graves complications de santé pour les bébés et les adultes. Les adultes peuvent avoir :
Anévrisme cérébral
La douleur chronique
Problèmes de valves cardiaques
Kystes pancréatiques ou hépatiques
Insuffisance rénale
Calculs rénaux
Prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse)
Hypertension artérielle
Problèmes de côlon
Infections des voies urinaires
Les bébés peuvent développer :
Problèmes de foie
Hypertension artérielle
Problèmes respiratoires dus à des poumons sous-développés
Insuffisance rénale
Quelle est la fréquence de la polykystose rénale?
La polykystose rénale survient chez les femmes et les hommes, affectant des personnes de toutes races, ethnies et âges. Selon l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, la polykystose rénale touche près de 500 000 Américains⁶ aux États-Unis, tandis que la PKRAD touche une personne sur 400 à 1 000 et la PKRAD touche au moins un enfant sur 20 000 dans le monde.
De plus, selon la National Kidney Foundation, 5 % de toutes les insuffisances rénales⁷ résultent d’une polykystose rénale.
Comment diagnostique-t-on la polykystose rénale ?
Pour le diagnostic de rein polykystique, plusieurs tests peuvent détecter la taille et le nombre de kystes rénaux pour aider le néphrologue (spécialiste de la santé rénale) à évaluer le nombre de tissus sains disponibles. Le spécialiste de la santé rénale peut effectuer les tests suivants pour diagnostiquer la polykystose rénale.
Ultrason
L’échographie est un moyen non invasif et fiable pour le médecin de déterminer si vous avez la maladie. Lors de votre rendez-vous, le néphrologue placera un transducteur – un appareil semblable à une baguette – sur votre corps. Il émettra des ondes sonores, qui seront réfléchies vers l’appareil, et l’ordinateur traduira les ondes sonores réfléchies en images.
tomodensitométrie
Une tomodensitométrie (TDM) détecte des kystes plus petits non visibles à l’échographie. Vous serez allongé sur un gros appareil en forme de beignet – une table mobile qui projettera de fins faisceaux de rayons X à travers votre corps – et le médecin verra les vues en coupe transversale de vos reins.
IRM
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) mesure le volume et la croissance des kystes rénaux à travers une grande machine cylindrique. Il génère des ondes radio et des champs magnétiques pour fournir des vues en coupe de vos reins.
Parfois, le néphrologue peut demander des tests génétiques pour rechercher des gènes anormaux dans le sang qui causent la polykystose rénale. Cependant, les tests génétiques peuvent ne pas détecter le trouble chez 15 % des personnes atteintes de la maladie.
Bien que cela ne soit pas recommandé pour tout le monde, cela convient quand une personne :
Veut donner un rein et a des antécédents familiaux de polykystose rénale
A moins de 30 ans, a des antécédents familiaux de PKD, a reçu un résultat d’échographie négatif et souhaite fonder une famille
Avoir des incertitudes basées sur les tests d’imagerie
Traitement de la polykystose rénale
L’extrémité de la polykystose rénale varie d’une personne à l’autre, même parmi les membres de la famille. Les personnes atteintes de polykystose rénale peuvent atteindre le stade terminal de la maladie rénale entre 55 et 65 ans. D’un autre côté, certains peuvent en ressentir une version plus bénigne et ne pas évoluer vers une insuffisance rénale terminale.
Le traitement de la polykystose rénale consiste à gérer les complications, les signes et les symptômes de la PKD. Les options de traitement varient en fonction des symptômes. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun remède à la maladie.
1. Croissance des kystes rénaux
Un néphrologue peut recommander un traitement au tolvaptan⁸ pour les adultes à risque de maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD) à évolution rapide. Tolvaptan est une pilule orale qui ralentit le taux de croissance des kystes rénaux, aidant à protéger la fonction de votre rein et retardant le besoin de dialyse ou de greffe.
Le traitement par tolvaptan présente un risque accru de lésions hépatiques graves et peut interagir avec d’autres médicaments. Cela peut également vous faire uriner abondamment, et vous pouvez être invité à boire jusqu’à 4 litres par jour pour compenser cela. Ainsi, lorsque vous prenez la pilule, consultez votre médecin pour une surveillance étroite des complications et des effets secondaires.
2. Déclin de la fonction rénale
Un expert en santé rénale peut recommander de maintenir un poids corporel sain pour aider vos reins à rester en bonne santé plus longtemps. Vous pouvez y parvenir grâce à un régime pauvre en sel et en matières grasses et à une forte consommation d’eau pour ralentir le déclin de la fonction rénale.
3. Infection des reins ou de la vessie
Le traitement d’une infection des voies urinaires peut aider à prévenir d’autres lésions rénales. Le médecin vous examinera pour déterminer le type d’infection afin de vous administrer des antibiotiques appropriés qui ne causeront pas d’autres dommages aux reins.
4. Hypertension artérielle
Les médicaments appelés bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II⁹ (ARA) ou inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine¹⁰ (ECA) aident à contrôler l’hypertension artérielle, ce qui retarde la progression de la maladie. En plus des médicaments, une alimentation saine et équilibrée et des heures plus actives peuvent aider à contrôler votre tension artérielle.
5. Douleur
Les médicaments en vente libre contenant de l’acétaminophène peuvent vous aider à contrôler la douleur causée par la polykystose rénale. Cependant, si la douleur est insupportable, le médecin peut recommander de rétrécir vos reins à l’aide d’une aiguille pour extraire le liquide du kyste et injecter le médicament.
Si les kystes sont trop gros et causent de la douleur et de la pression, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale pour les retirer.
6. Greffe de rein
Si vos reins cessent de fonctionner, la prochaine étape sera probablement une dialyse ou une greffe de rein. Cela aidera à ramener votre fonction rénale à des niveaux proches de la normale, mais nécessitera une immunosuppression intense.
Une greffe de rein ne résoudra pas les kystes dans d’autres organes (par exemple, les kystes du foie ou les anévrismes cérébraux).
La polykystose rénale est-elle évitable ?
La polykystose rénale n’est pas évitable, mais elle est gérable grâce à des options de traitement et à des changements de mode de vie. Cela ralentira la progression d’autres lésions rénales, prévenant ainsi l’insuffisance rénale.
Pour vivre supportablement avec le trouble, considérez
Faire de l’exercice
Arrêter de fumer
Réduire le stress
Avoir une alimentation saine – il a été démontré que des restrictions strictes en matière de sel et d’hydratation aident à ralentir la maladie.
Rester dans un IMC sain
Gestion de la pression artérielle
Quand appeler un médecin
Si vous avez un parent au premier degré atteint de polykystose rénale, envisagez de prendre rendez-vous avec votre médecin pour discuter du dépistage de la maladie. Cependant, si vous savez déjà que vous avez la maladie, contactez un fournisseur de soins de santé si vous :
Sont incapables d’uriner
Ne peut pas respirer
Avoir des douleurs à la poitrine
Développer les pieds, les jambes et les chevilles enflés
Maux de tête, étourdissements ou confusion récurrents
La verité
La polykystose rénale (PKD) est la quatrième cause d’insuffisance rénale chez les personnes atteintes de maladie rénale. Il est essentiel de consulter un centre de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de la maladie ou si vous souffrez d’une maladie rénale. Un diagnostic précoce garantira que vous recevrez un traitement pour prévenir d’autres dommages à vos reins.
