Qu’est-ce que l’insomnie fatale sporadique ?
L’ insomnie mortelle sporadique (SFI) est une maladie à prion¹ ou, plus précisément, une maladie neurodégénérative résultant de la conversion de la protéine prion normale en une version pathogène mal repliée. Contrairement à l’insomnie familiale mortelle, qui peut être transmise génétiquement, le mauvais repliement des protéines prions dans l’insomnie mortelle sporadique se produit spontanément.
L’insomnie fatale sporadique partage de nombreuses caractéristiques cliniques avec l’insomnie familiale fatale, et elle est, dans une certaine mesure, définie comme une phénocopie², ce qui signifie qu’elles se présentent de manière similaire mais sans constitution génétique commune.
Symptômes d’insomnie fatale sporadique
Au début, les patients peuvent présenter des symptômes principalement psychiatriques tels que :
Déficience cognitive
Symptômes psychiatriques
Troubles de la coordination/ataxie
Secousses musculaires
Dysfonctionnement autonome
Hyperactivité psychomotrice
Troubles de l’élocution/dysarthrie
Problèmes de vision, tels que la vision double
Changements de comportement ou d’humeur
Symptômes pyramidaux
Symptômes extrapyramidaux
L’insomnie n’est pas le symptôme le plus important chez les personnes souffrant d’insomnie mortelle sporadique, malgré ce que son nom pourrait suggérer.
Qu’est-ce qui cause l’insomnie fatale sporadique ?
Comme dans d’autres maladies à prions, les experts émettent l’hypothèse que l’insomnie mortelle sporadique survient lorsque la forme physiologique normale de la protéine prion présente dans le cerveau se transforme en une forme pathologique en raison de la mutation du gène du prion ou du contact avec un autre prion malade.
Certaines recherches³ suggèrent que l’accumulation de la protéine prion mal repliée pourrait être un facteur déclenchant dans des conditions neurodégénératives telles que les maladies à prions. Imaginez vos protéines dans le cerveau comme une corde qui doit être soigneusement attachée. S’il y a un mauvais nœud, cela se propage et commence à s’accumuler sous forme de prions mal repliés.
Vous pouvez également contracter des maladies à prions en consommant des produits carnés provenant de bovins atteints de la maladie de la vache folle.⁴
Alors que cette conversion est transmise génétiquement à travers les familles dans le cas de l’insomnie familiale mortelle, ce n’est pas nécessairement le cas dans l’insomnie mortelle sporadique.
Comment diagnostique-t-on l’insomnie fatale sporadique ?
Les mêmes tests effectués pour diagnostiquer l’insomnie familiale mortelle sont utilisés pour déterminer la présence d’insomnie mortelle sporadique.
Pour être diagnostiqué avec la maladie, il faut d’abord présenter des troubles du sommeil lors d’une étude du sommeil et présenter au moins deux des symptômes suivants de dégénérescence cérébrale.
Déficience cognitive
Contractions musculaires incontrôlables
Problèmes de vue
Trouble du sommeil
Symptômes psychiatriques, tels que dépression, anxiété et changements d’humeur et de personnalité
Une personne atteinte de cette maladie peut également présenter une perte de poids, une accélération du rythme cardiaque, une transpiration abondante et des changements de voix. Un médecin peut également effectuer des tests sanguins pour exclure d’autres problèmes de santé, tels que des problèmes de thyroïde, car l’insomnie mortelle sporadique est un diagnostic d’exclusion.
Ils devraient également envisager d’effectuer d’autres tests pour exclure la possibilité de symptômes résultant de maladies dégénératives telles que la maladie d’Alzheimer.
Un médecin peut effectuer les tests suivants pour déterminer si l’on a la condition.
Étude du sommeil (Polysomnographie)
Les médecins peuvent vous demander de faire l’objet d’une étude du sommeil si vous présentez de l’insomnie ou des troubles du sommeil. Ils enregistreront des données sur votre activité cérébrale et votre fréquence cardiaque pendant le sommeil au centre du sommeil et observeront une baisse des fuseaux du sommeil et des complexes K sur le polysomnogramme.
L’étude du sommeil est essentielle chez les personnes souffrant d’insomnie mortelle sporadique, car elles pourraient ne pas se rendre compte que leur sommeil est affecté.
Scanner cérébral
Les médecins peuvent soumettre le patient à un scanner cérébral pour visualiser la structure et le fonctionnement du cerveau afin de déterminer les anomalies ou les dommages. Les scans courants incluent les scans PET et IRM. Ces analyses montrent une diminution de l’activité dans les régions du thalamus et du cortex cérébral du cerveau chez les personnes souffrant d’insomnie fatale sporadique. La diminution de l’activité peut être indiquée par une diminution du débit sanguin, connue sous le nom d’hypoperfusion dans les cercles médicaux, et un hypométabolisme ou une réduction de la consommation de glucose dans le cerveau.
Bien que ceux-ci se produisent généralement dans la région du thalamus, ils sont susceptibles de se propager à d’autres régions du cerveau à mesure que la maladie progresse. Les examens IRM ne donnent pas toujours des résultats. Pourtant, certains patients présentent une atrophie⁵ dans certaines régions du cerveau aux stades ultérieurs.
L’IRM peut également aider à éliminer d’autres maladies neurologiques. Les modifications de l’IRM et de la tomodensitométrie peuvent également être non spécifiques et présentes plus tard dans la progression de la maladie.
Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR)
Bien que les caractéristiques les plus couramment analysées restent normales dans ces tests, certains biomarqueurs de prions du LCR peuvent donner des résultats anormaux.
Électroencéphalogramme (EEG)
Les décharges de pointes périodiques courantes dans la maladie de Creutzfeldt Jakob ne se retrouvent pas dans les FFI ou SFI, et la plupart des résultats EEG dans ce contexte ne sont pas spécifiques, comme le ralentissement.
Quel est le traitement de l’insomnie fatale sporadique ?
Actuellement, la maladie est incurable. Cependant, les experts ont bon espoir quant à l’immunothérapie en tant qu’option de traitement et de prévention de la SFI et des maladies à prions similaires, qui en sont encore aux stades préliminaires de la recherche mais ont fourni des résultats prometteurs dans les études animales et les essais cliniques.
Immunothérapies à base d’anticorps
Les immunothérapies par anticorps, c’est-à-dire l’immunisation passive, fonctionnent en liant ou en éliminant les toxines ou les antigènes pathogènes dans le corps. Il existe des stratégies d’immunisation passive et active pour éliminer les éléments de la protéine prion mal repliée responsable de l’insomnie mortelle sporadique.
Immunisation passive
L’immunisation passive est fournie aux personnes qui n’ont pas encore développé la maladie, avec des anticorps visant à inhiber le mauvais repliement des protéines. Les immunothérapies passives peuvent donc être utiles aux populations à risque de développer la maladie.
Immunisation active
D’autre part, l’immunisation active est délivrée lors du diagnostic pour induire une réponse immunitaire contre l’attaque. Dans le cas des maladies à prions comme l’insomnie mortelle sporadique, cette stratégie s’est avérée efficace chez la souris.
Cependant, cela poserait un défi dans le cas des humains, car il est difficile de diagnostiquer la maladie jusqu’à ce qu’il soit trop tard, ainsi que puisqu’il s’agit de protéines physiologiques mal repliées; l’auto-tolérance est un problème.
Certaines études animales ont également noté l’accélération paradoxale⁶ des maladies à prions. L’efficacité de l’immunisation active d’une telle intervention reposerait sur la détection précoce de la maladie à prions.
DC est la forme abrégée des cellules dendritiques, dont la fonction est de présenter des substances étrangères ou des toxines aux globules blancs sous une forme qu’ils peuvent reconnaître pour les combattre.
Pour traiter l’insomnie mortelle sporadique, les chercheurs visent à fournir des cellules dendritiques spécifiquement créées pour aider le système immunitaire à identifier les prions responsables de la maladie et à inciter le système immunitaire à lutter contre eux. L’auto-tolérance résultant de l’incapacité du corps à identifier ces éléments nocifs est l’une des raisons pour lesquelles les anticorps ne combattent pas cette maladie. Cette intervention vise à surmonter ce défi.
Transfert adoptif de lymphocytes T qui combattent la maladie
Une autre alternative consiste à délivrer des lymphocytes CD4+ dans le corps par voie intramusculaire. Ces globules blancs sont programmés et sensibilisés pour noter et réagir contre les éléments pathogènes logés sur les protéines prions mal repliées. Ils ont fourni des résultats prometteurs chez des souris atteintes de maladies à prions.
Il y a, cependant, des défis à ces options d’immunothérapie.
Les immunothérapies par anticorps pour les maladies à prions telles que l’insomnie mortelle sporadique peuvent ne pas fonctionner parce que le système immunitaire ne reconnaît pas les protéines prions « voyous ». Le transfert adoptif de cellules qui combattent la maladie vers les régions cérébrales affectées s’est également avéré difficile car ces cellules immunitaires et ces anticorps ne peuvent généralement pas traverser la barrière hémato-encéphalique.
Ainsi, il est difficile d’effectuer une réponse immunitaire réussie dans le SNC.
Pourtant, les chercheurs travaillent à surmonter ces défis et, en attendant, suggèrent les interventions suivantes pour soulager et soulager les symptômes chez les patients.
Supplémentation en mélatonine : La mélatonine est une hormone du sommeil et ses niveaux chutent chez les patients atteints de la maladie. Un apport de suppléments de mélatonine peut aider à favoriser un bon sommeil chez ces personnes.
Supplémentation en vitamines : un apport en B6, B12, fer et acide folique peut renforcer le bien-être des patients atteints de SFI. Ces vitamines peuvent être obtenues à partir de poissons, de fruits et de légumes et, dans une moindre mesure, de produits laitiers.
Arrêt de certains médicaments : les patients doivent éviter les médicaments susceptibles d’exacerber les symptômes existants.
Doxycycline :⁷ Des chercheurs italiens tentent également de voir si la doxycycline peut aider.
Quand consulter un médecin
L’insomnie mortelle sporadique est très rare et les maladies à prions surviennent chez une personne sur un million⁸ dans la population générale chaque année. Les chances que vous souffriez de la maladie sont donc extrêmement faibles. Cependant, vous devriez toujours consulter un médecin si vous présentez des troubles du sommeil, des troubles cognitifs ou d’autres symptômes faisant allusion à une maladie neurodégénérative.
Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de maladie à prion, vous devriez consulter un médecin car certaines de ces affections, telles que l’insomnie familiale mortelle, sont génétiquement transmissibles et certaines formes telles que le kuru ou l’ESB peuvent être transmises par les aliments.
La verité
L’insomnie mortelle sporadique est une maladie à prions due à la conversion spontanée des protéines prions en isoformes de la tremblante du prion. Certains experts suggèrent que l’accumulation de protéines mal repliées est responsable des maladies à prions et d’autres conditions neurodégénératives. Cependant, le jury est toujours là pour savoir si c’est le cas.
L’insomnie mortelle sporadique peut être diagnostiquée par des scanners cérébraux de neuroimagerie tels que les scanners PET et SPECT qui indiquent une diminution de l’activité cérébrale dans la région du thalamus et est généralement un diagnostic d’exclusion. Bien que les examens IRM ne soient pas toujours concluants, ils peuvent aider à exclure d’autres conditions ou montrer une atrophie cérébrale qui peut être la preuve d’une insomnie mortelle sporadique.
Les médecins peuvent également effectuer une étude du sommeil pour surveiller les troubles du sommeil mis en évidence par une diminution des fuseaux du sommeil et des complexes K sur le polysomnogramme. L’analyse du liquide céphalo-rachidien peut également servir à apaiser les craintes de la maladie.
Bien que la maladie ne soit pas guérie à l’heure actuelle, les résultats de la recherche sur l’efficacité des options d’immunothérapie telles que les vaccins à base d’anticorps et de DC et le transfert adoptif de cellules combattant la maladie ont été positifs, ce qui indique qu’il existe encore un espoir de guérison dans un proche avenir.
Pendant ce temps, les personnes atteintes de la maladie peuvent adopter des stratégies de gestion telles que la mélatonine et la supplémentation en vitamines pour soulager et atténuer les symptômes de l’insomnie mortelle sporadique.
