Qu’est-ce que la polypose adénomateuse familiale ?
La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire extrêmement rare caractérisée par le développement d’un excès de polypes dans le côlon et le rectum. Des polypes peuvent également être trouvés dans le tractus gastro-intestinal, notamment dans la partie supérieure du duodénum. Les signes et symptômes de la polypose adénomateuse familiale peuvent être observés chez un individu dès l’adolescence avec la détection de polypes à l’imagerie effectuée pour d’autres raisons ou si l’individu a des antécédents familiaux de cette maladie. Les polypes causés par la polypose adénomateuse familiale deviennent dans la majorité des cas cancéreux au moment où la personne affectée atteint la quatrième décennie de sa vie.
Dans la majorité des cas de polypose adénomateuse familiale, la chirurgie est préférable pour traiter la maladie, avec l’ablation de la totalité du côlon afin de prévenir le développement du cancer. Les polypes du duodénum peuvent également devenir cancéreux, mais les risques sont bien moindres que ceux du côlon et même si les polypes du duodénum deviennent cancéreux, ils peuvent être gérés par une observation étroite et l’élimination des polypes chaque fois qu’ils apparaissent, c’est-à-dire sur une base régulière.
Quelles sont les causes de la polypose adénomateuse familiale ?
La principale cause du développement de la polypose adénomateuse familiale est un défaut du gène APC ou du gène de la polypose adénomateuse coli. Ce gène défectueux est hérité par le patient de ses parents, mais dans certains cas, la mutation du gène APC se produit d’elle-même, sans aucun modèle de transmission. Cette mutation anormale du gène APC provoque la croissance d’innombrables polypes dans le côlon et le rectum au moment où l’individu atteint l’adolescence. Ces polypes, en particulier ceux du côlon, deviennent dans presque tous les cas cancéreux au moment où l’individu atteint la quarantaine. Il peut également y avoir certaines autres complications dues à la polypose adénomateuse familiale. Ces complications sont :
Polypes duodénaux :Le développement de polypes dans le duodénum est également observé dans la polypose adénomateuse familiale, mais les risques qu’ils deviennent cancéreux sont bien moindres que ceux des polypes du côlon et peuvent être gérés par l’observation et l’élimination des polypes chaque fois qu’ils surviennent.
Polypes périampullaires :Ces polypes sont présents à l’endroit où les voies biliaires et pancréatiques pénètrent dans le duodénum. Ces polypes peuvent également devenir cancéreux à un stade ultérieur, mais peuvent être traités par une observation étroite et l’élimination des polypes à intervalles réguliers.
Desmoïdes :Ce sont des masses bénignes qui peuvent se développer dans n’importe quelle partie du corps, mais se trouvent principalement dans la région abdominale. C’est également l’une des complications de la polypose adénomateuse familiale. Ces masses peuvent devenir très préoccupantes si elles commencent à exercer une pression sur d’autres organes vitaux du corps ou si elles commencent à se développer dans les nerfs ou les vaisseaux.
Quels sont les symptômes de la polypose adénomateuse familiale ?
Si une personne a des antécédents familiaux de polypose adénomateuse familiale, il est alors recommandé de lui faire subir un dépistage à intervalles réguliers depuis l’âge de 16 ans. Le symptôme initial de la polypose adénomateuse familiale est des problèmes intestinaux. Le patient peut avoir d’innombrables polypes dans l’intestin et rester asymptomatique, mais s’ils ne sont pas dépistés, ils commencent lentement à présenter certains symptômes. Dans certains cas, la polypose adénomateuse familiale peut rester asymptomatique jusqu’à ce que les polypes deviennent malins. Certains des symptômes qu’une personne atteinte de polypose adénomateuse familiale peut ressentir sont :
- Sang ou mucus dans les selles
- Saignement rectal
- En alternance diarrhéeet constipation
- Douleur abdominale
- Perte de poids involontaire.
Comment diagnostique-t-on la polypose adénomateuse familiale ?
Si, au cours d’un dépistage, on remarque qu’un individu a plus de 100 polypes dans le côlon ou dans la région du rectum, une polypose adénomateuse familiale est suspectée. Dans de tels cas, les antécédents familiaux du patient sont pris et il s’avère qu’il existe des antécédents familiaux de cette maladie. L’individu est alors recommandé pour un test génétique de mutation du gène APC. Une fois la mutation confirmée, un diagnostic de confirmation de polypose adénomateuse familiale est posé.
Comment traite-t-on la polypose adénomateuse familiale ?
Le meilleur traitement possible de la polypose adénomateuse familiale est l’ablation partielle ou complète du côlon, car les polypes du côlon sont les plus susceptibles de devenir cancéreux. Cette procédure est généralement effectuée lorsque le patient a entre 15 et 40 ans, car c’est à cet âge que ces polypes commencent probablement à devenir malins. Après une colectomie, le patient se verra prescrire un AINSappelé Sulindac pour le traitement des polypes du rectum. Après l’ablation du côlon, le risque de cancer diminue certes, mais il est recommandé que le patient soit dépisté à intervalles réguliers pour détecter tout type de récidive de tumeur maligne.
Pour les polypes du duodénum, une observation et un dépistage de routine sont recommandés et une fois que les polypes deviennent nombreux, une polypectomie est réalisée pour retirer les polypes du duodénum.
Pour les masses desmoïdes, elles sont bénignes mais peuvent poser problème si elles exercent une pression sur un organe ou pénètrent dans le nerf ou le vaisseau. Ceux-ci peuvent être traités par diverses approches, notamment la chirurgie pour enlever la masse, les AINS, les anti-œstrogènes.médicaments, chimiothérapieet/ou des radiations. Si aucune croissance n’est observée dans la masse, seule l’observation est recommandée.
Quel est le pronostic de la polypose adénomateuse familiale ?
Même si la polypose adénomateuse familiale est une maladie assez grave si elle n’est pas traitée, mais avec une surveillance attentive et des dépistages à intervalles réguliers et avec la chirurgie et d’autres traitements recommandés, un individu peut mener une vie normale même avec la polypose adénomateuse familiale.
Références :
- Organisation nationale des maladies rares. (2019). Polypose adénomateuse familiale.https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-adenomatous-polyposis/
- Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. (2020). Polypose adénomateuse familiale.https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-adenomatous-polyposis/
- Cancer.Net. (2021). Polypose adénomateuse familiale.https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis
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