La maladie d’Anderson ou maladie de rétention des chylomicrons est une maladie génétique très rare de malabsorption des lipides. La malabsorption lipidique fait référence aux lipides plasmatiques (HDL, LDL et triglycérides) et aux vitamines liposolubles, en particulier A et E. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive avec moins de 50 cas signalés dans le monde. Le défaut moléculaire spécifique a été identifié en 2003 et consiste en des mutations du gène SAR1B qui code pour une protéine Sar1b intracellulaire. Le retard de croissance, le retard de croissance, la carence en vitamine E et les complications hépatiques, neurologiques et ophtalmologiques sont quelques-uns des traits caractéristiques de cette maladie d’Anderson.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Anderson ?
Le retard de croissance est le premier signe physique suggérant qu’un enfant reçoit une nutrition inadéquate pour une croissance et un développement optimaux. Les signes et symptômes de la maladie d’Anderson ou de la maladie de rétention des chylomicrons apparaissent au cours des premiers mois de la vie, c’est-à-dire que la maladie se manifeste dès la petite enfance. La plupart des symptômes sont des symptômes non spécifiques. La diarrhée chronique, un retard de croissance modéré, des problèmes digestifs et une insuffisance pondérale sont les principaux symptômes de ce trouble. Cette difficulté d’absorption des graisses entraîne un excès de graisse dans les selles. Cette condition est appelée stéatorrhée.
Les signes neurologiques, notamment les anomalies proprioceptives, sont la flexie,tremblement,ataxieet une myopathie sensorielle, peuvent survenir de manière grave dans la maladie de rétention des chylomicrons. Les signes neurologiques, bien que variables, entraînent le plus souvent une perte des réflexes. Récemment, une myolyse a été rapportée chez quelques patients atteints de la maladie d’Anderson. La myolyse fait référence à la dissolution ou à la liquéfaction du tissu musculaire. Elle est fréquemment précédée de modifications dégénératives telles qu’une infiltration de graisse, une atrophie et une dégénérescence graisseuse. Des manifestations neuro-rétiniennes sont parfois présentes chez les patients jeunes. Cependant, les signes neurologiques peuvent se développer plus fréquemment plus tard chez les individus non traités et consistent le plus souvent en une perte des réflexes tendineux profonds.
Cette maladie autosomique récessive débute dès l’enfance (moins de 10 mois) et, bien que l’expression clinique soit variable, elle se caractérise par une hypocholestérolémie profonde, une hypotriglycéridémie, une malabsorption lipidique, une diarrhée, une rétinite pigmentaire, une acanthocytose et une dégénérescence spinocérébelleuse. Les nourrissons présentant un retard de croissance et une diarrhée chronique sont généralement associés à une maladie de rétention de chylomicrons. L’acanthocytose (apparition de globules rouges ressemblant à des épines) et la rétinite pigmentaire (dégradation et perte de cellules de la rétine) sont rarement observées dans la maladie d’Anderson. Un régime pauvre en graisses complété par des vitamines liposolubles (A et E) entraîne la reprise d’une croissance normale avec une réduction des symptômes gastro-intestinaux.
Les complications ophtalmologiques (anomalies visuelles mineures) sont moins graves dans la MRC que dans les autres types d’hypocholestérolémie familiale. Des cardiomyopathies et des manifestations musculaires ont également été décrites. La carence en acides gras essentiels est particulièrement grave au début de la vie. Une mauvaise minéralisation et un retard de maturation osseuse peuvent survenir. La stéatose hépatique est fréquente et une hépatomégalie surviendrait chez environ 20 % des patients atteints d’une maladie de rétention de chylomicrons. Bien que la stéatose hépatique soit une complication connue de l’hypobétalipoprotéinémie, elle a été détectée dans très peu de cas dans la maladie de rétention des chylomicrons et aucun cas de cirrhose n’a été signalé.
Des symptômes de maladies musculaires tels que des douleurs musculaires et des crampes sont décrits chez certains patients âgés avec un diagnostic tardif. Peut-être en raison d’une malabsorption, d’une malnutrition et d’une carence en vitamine D, ces patients peuvent avoir des complications avec une mauvaise minéralisation et un retard de maturation osseuse.
Conclusion
La maladie d’Anderson et/ou la maladie de rétention des chylomicrons est un syndrome héréditaire qui affecte l’absorption des graisses alimentaires, du cholestérol et de certaines vitamines liposolubles. Elle se manifeste dès la petite enfance ou la petite enfance. Le retard de croissance est le principal signe physique et les symptômes suggèrent qu’un enfant souffre de malnutrition. Il apparaît dans les premiers mois après la naissance et le syndrome est associé à unediarrhée, stéatorrhée, complications neurologiques, complication musculaire,cardiomyopathie, retard de croissance, stéatose hépatique et complication ophtalmique. La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif.
Lire aussi :
- Quelle est la principale cause de la maladie d’Anderson ?
