Qu’est-ce que la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une maladie assez rare qui provoqueathéroscléroseet un dysfonctionnement hépatique grave, y compris la cirrhose. Étant donné que la maladie de stockage des esters de cholestérol est très rare, elle est souvent négligée au moment du diagnostic. Auparavant, comme il n’existait aucun traitement pour cette maladie, il n’y avait pas grand-chose à faire pour ce diagnostic ; Cependant, grâce à la recherche et au développement continus dans le domaine de la médecine, il existe un traitement précis pour la maladie de stockage des esters de cholestérol et il devient donc important de diagnostiquer cette maladie à ses débuts afin d’éviter que les conditions traitables ne se compliquent.
Quelle est la cause de la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
La maladie de stockage des esters de cholestérol est due à un déficit absolu ou partiel en lipase acide lysosomale codée par le gène LIPA. Cette maladie se caractérise par une fibrose hépatique, une hyperlipidémie et une athérosclérose accélérée. La maladie de stockage des esters du cholestérol se manifeste généralement dans la petite enfance.
Comment diagnostique-t-on la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
Afin de diagnostiquer la maladie de stockage des esters du cholestérol, il existe quelques indicateurs qui peuvent orienter vers son diagnostic et il est donc important de les identifier :
Les tests de laboratoire montreront des taux de HDL inférieurs à la normale et des tests de fonction hépatique anormaux. L’examen physique montre la présence d’une hépatomégalie sévère et d’une lymphadénopathie. Certaines des autres caractéristiques physiques évocatrices de la maladie de stockage des esters de cholestérol sont :
- Petite taille
- Malformations cardiaques d’apparition précoce
- Accident vasculaire cérébral.
Étant donné que la maladie de stockage des esters du cholestérol est une maladie relativement rare, il est donc assez difficile de la diagnostiquer, mais de nouvelles recherches suggèrent l’utilisation de tests génétiques pour diagnostiquer cette maladie à un stade précoce. Dans certains cas, les symptômes de la maladie de stockage des esters du cholestérol peuvent être interprétés à tort comme les affections suivantes :
- Sans alcoolmaladie du foie gras
- Stéatohépatite non alcoolique
- Cirrhose.
Outre les indicateurs ci-dessus, un test enzymatique peut être effectué pour confirmer le diagnostic de maladie de stockage des esters de cholestérol.
Quels sont les traitements de la maladie de stockage des esters de cholestérol ?
À l’heure actuelle, la meilleure façon de traiter avec succès la maladie de stockage des esters de cholestérol est la transplantation de cellules hématopoïétiques en utilisant une greffe de moelle osseuse. Dans certains cas, des études suggèrent que cette maladie a été traitée avec l’administration de lovastatine, ce qui a entraîné une résolution significative de l’hépatomégalie chez le patient, mais l’effet précis de ce traitement est encore à l’étude. Des études suggèrent que l’administration de lovastatine réduit considérablement la teneur en lipides hépatiques, mais ne la normalise pas. Des études suggèrent également l’administration d’autres médicaments comme une association de simvastatine et de cholestyramine. Il a été démontré que ce traitement augmente le cholestérol HDL, ce qui est utile pour diminuer les risques cardiovasculaires chez un patient, même si le risque de dysfonctionnement hépatique reste tel quel. Ainsi, outre l’administration de médicaments, d’autres traitements sont également nécessaires pour le traitement de la maladie de stockage des esters de cholestérol. Des cas extrêmes de maladie de stockage des esters de cholestérol ont nécessité une transplantation hépatique.
