Phéochromocytome : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le phéochromocytome ?

Un phéochromocytome (prononcé FEE-oh-KROH-moh-sy-TOH-muh) est une tumeur rare qui se forme au centre de l’une ou des deux glandes surrénales (médullosurrénales). La tumeur est constituée d’un certain type de cellules appelées cellules chromaffines, qui produisent et libèrent les hormones qui provoquent la réaction de « combat ou de fuite ».

Habituellement, le phéochromocytome affecte une seule glande surrénale, mais il peut affecter les deux glandes. Parfois, il y a plus d’une tumeur dans une glande surrénale.

La plupart des phéochromocytomes sont bénins (non cancéreux). Environ 10 à 15 % des phéochromocytomes peuvent être malins (cancéreux). Il n’existe pas de système de classification standard pour le phéochromocytome s’il est cancéreux. Au lieu de cela, il est décrit comme suit :

• Phéochromocytome localisé :La tumeur touche seulement une ou les deux glandes surrénales.
• Phéochromocytome régional :Le cancer s’est propagé aux ganglions lymphatiques ou à d’autres tissus proches de vos glandes surrénales.
• Phéochromocytome métastatique :Le cancer s’est propagé à d’autres parties de votre corps, comme le foie, les poumons, les os ou les ganglions lymphatiques éloignés.
• Phéochromocytome récurrent: Le cancer est récidivé (réapparu) après avoir été traité. Il peut réapparaître au même endroit ou dans une autre partie de votre corps.

Que sont les glandes surrénales ?

Vous avez deux glandes surrénales, une au-dessus de chaque rein, à l’arrière de la partie supérieure de votre abdomen. Ils font partie de votre système endocrinien. Chaque glande surrénale comporte deux parties. La couche externe de votre glande surrénale est appelée cortex surrénalien. Le centre de votre glande surrénale s’appelle votre médullosurrénale.

Vos médullosurrénales produisent des hormones appelées catécholamines qui aident à réguler les fonctions et aspects corporels importants suivants :

• Fréquence cardiaque.
• Pression artérielle.
• Glycémie (glycémie).
• La façon dont votre corps réagit au stress (la réponse « combat ou fuite »).

Les catécholamines primaires comprennent :

• Dopamine.
• Épinéphrine (adrénaline).
• Norépinéphrine (noradrénaline).

Parfois, un phéochromocytome peut libérer davantage d’adrénaline et de noradrénaline dans votre sang, provoquant certains symptômes.

Quelle est la différence entre le phéochromocytome et le paragangliome ?

Le phéochromocytome et le paragangliome sont deux tumeurs rares provenant du même type de cellules appelées cellules chromaffines.

Le phéochromocytome est une tumeur qui se forme au centre de votre glande surrénale (médullosurrénale) et des paragangliomes se forment à l’extérieur de votre glande surrénale.

Qui attrape un phéochromocytome ?

N’importe qui, à tout âge, peut contracter un phéochromocytome, mais il survient le plus souvent chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. Environ 10 % des cas surviennent chez les enfants.

Quelle est la fréquence des phéochromocytomes ?

Les phéochromocytomes sont des tumeurs rares. Le nombre réel de cas de phéochromocytome est inconnu, car de nombreuses personnes atteintes de phéochromocytome ne présentent aucun symptôme et ne sont pas diagnostiquées. Moins de 1 % des personnes souffrant d’hypertension artérielle présentent un phéochromocytome.

Quels sont les symptômes du phéochromocytome ?

Les signes et symptômes du phéochromocytome surviennent lorsque la tumeur libère trop d’adrénaline (épinéphrine) ou de noradrénaline (norépinéphrine) dans votre sang. Cependant, certaines tumeurs phéochromocytomes ne produisent pas d’adrénaline ou de noradrénaline supplémentaire et ne provoquent pas de symptômes (elles sont asymptomatiques).

Les symptômes courants du phéochromocytome comprennent :

• Hypertension artérielle (hypertension).
• Mal de tête.
• Transpiration excessive sans raison connue.
• Un rythme cardiaque battant, rapide ou irrégulier.
• Se sentir tremblant.

Les symptômes moins courants du phéochromocytome comprennent :

• Douleur dans la poitrine et/ou l’abdomen.
• Être beaucoup plus pâle que d’habitude.
• Nausées et/ou vomissements.
• Diarrhée.
• Constipation.
• Une chute extrême de la tension artérielle en se levant brusquement (hypotension orthostatique).
• Perte de poids inexpliquée.

Vous pouvez ressentir des signes et symptômes de phéochromocytome après certains événements, notamment :

• Activité physique intense.
• Une blessure physique ou un stress émotionnel intense.
• Accouchement.
• Passer sous anesthésie.
• Chirurgie.
• Consommer des aliments riches en tyramine, comme le vin rouge, le chocolat et le fromage.

Les symptômes du phéochromocytome peuvent-ils aller et venir ?

Une personne atteinte d’un phéochromocytome peut avoir souffert d’hypertension artérielle (le symptôme le plus courant du phéochromocytome) ou elle peut aller et venir.

Les personnes atteintes de phéochromocytomes peuvent également subir des « crises » paroxystiques, qui sont des épisodes chroniques d’hypertension artérielle qui entraînent souvent des maux de tête, des battements cardiaques irréguliers (palpitations) et une transpiration excessive (diaphorèse). Ces épisodes peuvent survenir plusieurs fois par jour ou plusieurs fois par mois.

Quelles sont les causes du phéochromocytome ?

Dans la plupart des cas de phéochromocytome, la cause exacte est inconnue et survient de manière aléatoire.

Environ 25 à 35 % des personnes atteintes de phéochromocytome ont une maladie héréditaire (transmise par la famille) liée au phéochromocytome, notamment :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2, types A et B (MEN2A et MEN2B).
• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• Dyade Carney-Stratakis [paragangliome et tumeur stromale gastro-intestinale (GIST)].
• Triade de Carney (paragangliome, GIST et chondrome pulmonaire).

Les phéochromocytomes peuvent également être causés par des mutations (modifications) d’au moins 10 gènes différents.

Comment diagnostique-t-on le phéochromocytome ?

Le phéochromocytome étant une tumeur rare et parfois asymptomatique, il peut être difficile à diagnostiquer. Les prestataires de soins découvrent parfois des phéochromocytomes lorsqu’un test ou une procédure est effectué pour une autre raison.

Un médecin peut suspecter un diagnostic de phéochromocytome après avoir examiné les facteurs suivants :

• Des antécédents médicaux détaillés, y compris des cas antérieurs de phéochromocytome dans votre famille.
• Une évaluation physique et médicale approfondie.
• Certaines caractéristiques des symptômes, telles que les crises paroxystiques et l’hypertension artérielle qui ne répondent pas au traitement standard.

Quels tests sont utilisés pour diagnostiquer le phéochromocytome ?

Votre médecin peut utiliser les tests et procédures suivants pour diagnostiquer le phéochromocytome :

• Test d’urine de 24 heures :Ce type de test d’urine (pipi) consiste à recueillir votre urine pendant 24 heures pour mesurer le niveau de catécholamines (hormones surrénaliennes) dans votre urine. Les substances résultant de la dégradation de ces hormones sont également mesurées. Des quantités supérieures à la normale de certaines catécholamines dans votre urine peuvent être un signe de phéochromocytome.
• Tests de catécholamines sanguines :Ces tests mesurent le niveau de catécholamines dans votre sang. Les substances résultant de la dégradation de ces hormones sont également mesurées. Des taux supérieurs à la normale de certaines catécholamines dans votre sang peuvent être un signe de phéochromocytome.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie) :Un scanner est une procédure d’imagerie qui prend une série d’images radiographiques sous différents angles pour fournir des images détaillées des zones à l’intérieur de votre corps. Votre médecin peut vous recommander un scanner afin de pouvoir examiner vos glandes surrénales.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) :Une IRM est une procédure d’imagerie qui utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour prendre une série d’images détaillées des zones de votre corps. Votre médecin peut recommander une IRM afin de pouvoir examiner vos glandes surrénales.

Une fois que votre médecin aura diagnostiqué un phéochromocytome, il effectuera probablement des tests supplémentaires pour voir si la tumeur est bénigne ou maligne et si elle s’est propagée à d’autres parties de votre corps.

Existe-t-il des tests génétiques pour le phéochromocytome ?

Si vous recevez un diagnostic de phéochromocytome, votre médecin peut vous recommander un conseil génétique pour connaître votre risque de développer un syndrome héréditaire et d’autres cancers associés.

Votre professionnel de la santé peut recommander des tests génétiques si l’une des situations suivantes s’applique à vous :

• Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de traits liés au syndrome de phéochromocytome ou de paragangliome héréditaire.
• Vous avez des tumeurs dans vos deux glandes surrénales.
• Vous avez plus d’une tumeur dans une glande surrénale.
• Vous présentez des signes ou des symptômes de taux de catécholamines supérieurs à la normale dans votre sang.
• Vous avez reçu un diagnostic de phéochromocytome avant l’âge de 40 ans.

Si votre conseiller en génétique détecte certains changements génétiques dans les résultats de vos tests, il recommandera probablement que les membres de votre famille qui sont à risque mais qui ne présentent aucun signe ou symptôme soient également testés.

Comment traite-t-on le phéochromocytome ?

La meilleure option de traitement est la chirurgie, lorsque cela est possible.

Les options de traitement du phéochromocytome dépendent de plusieurs facteurs, notamment :

• La taille de la tumeur.
• Si la tumeur est bénigne (pas de cancer) ou maligne (cancer).
• Si vous présentez des symptômes de catécholamines supérieurs à la normale.
• Si la tumeur se trouve dans une seule zone ou s’est propagée à d’autres endroits de votre corps (métastase).
• Si la tumeur a été diagnostiquée pour la première fois ou est réapparue (récidivée).

Si vous souffrez d’un phéochromocytome qui provoque des symptômes dus à un excès d’hormones surrénaliennes, votre médecin vous recommandera probablement des médicaments pour gérer les symptômes. Les médicaments peuvent inclure :

• Médicaments qui maintiennent votre tension artérielle normale, comme les alpha-bloquants.
• Médicaments qui maintiennent votre fréquence cardiaque normale, comme les bêtabloquants.
• Médicament qui bloque l’effet de l’excès d’hormones libérées par vos glandes surrénales.

Les options de traitement du phéochromocytome comprennent :

• Chirurgie.
• Radiothérapie.
• Chimiothérapie.
• Thérapie d’ablation.
• Thérapie d’embolisation.
• Thérapie ciblée.

Ensemble, vous et votre équipe soignante déterminerez un plan de traitement qui convient le mieux à vous et à votre situation.

Chirurgie

La chirurgie est la principale forme de traitement du phéochromocytome. Environ 90 % des phéochromocytomes sont éliminés avec succès par chirurgie.

Si vous souffrez d’un phéochromocytome, votre médecin peut vous recommander un type de chirurgie appelé surrénalectomie pour retirer l’une ou les deux glandes surrénales. Pendant l’opération, votre chirurgien vérifiera les tissus environnants et les ganglions lymphatiques pour voir si la tumeur s’est propagée. Si tel est le cas, votre chirurgien retirera également le(s) tissu(s) affecté(s), si possible.

Après la chirurgie, votre prestataire vérifiera les taux de catécholamines dans votre sang ou votre urine. Des niveaux normaux de catécholamines sont un signe que toutes les cellules du phéochromocytome ont été éliminées.

Si votre chirurgien enlève vos deux glandes surrénales, vous aurez besoin d’un traitement hormonal à vie pour remplacer les hormones produites par vos glandes surrénales.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement contre le cancer qui concentre de puissants faisceaux d’énergie pour détruire les cellules cancéreuses ou empêcher leur croissance tout en épargnant autant que possible les tissus sains environnants.

Il existe deux types de radiothérapie :

• Radiothérapie externe :Cette thérapie utilise une machine extérieure à votre corps pour envoyer des radiations vers le cancer.
• Radiothérapie interne :Cette thérapie utilise une substance radioactive enfermée dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters qu’un professionnel de la santé place directement dans ou à proximité du cancer.

Le type de radiothérapie que votre médecin peut recommander dépend du fait que votre cancer soit localisé, régional, métastatique ou récurrent. Les prestataires ont le plus souvent recours à la radiothérapie externe et/ou à la thérapie au 131I-MIBG pour traiter le phéochromocytome malin. Le 131I-MIBG est une perfusion de substance radioactive qui s’accumule dans certains types de cellules tumorales et les tue grâce aux radiations qu’elle émet.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement contre le cancer qui utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules cancéreuses en tuant les cellules ou en les empêchant de se diviser et de se multiplier. La chimiothérapie est généralement administrée par voie intraveineuse dans une veine (voie intraveineuse). C’est généralement un traitement efficace, mais il peut provoquer des effets secondaires.

Thérapie d’ablation

La thérapie d’ablation est une option de traitement mini-invasive qui utilise des températures très élevées ou très basses pour détruire les tumeurs. Les thérapies d’ablation qui peuvent aider à tuer les cellules cancéreuses et les cellules anormales comprennent :

• Ablation par radiofréquence :This therapy uses radio waves to heat and destroy cancer cells and abnormal cells. Les ondes radio voyagent à travers des électrodes (petits appareils qui transportent l’électricité).
• Cryoablation : Cette thérapie utilise de l’azote liquide ou du dioxyde de carbone liquide pour geler et détruire les cellules cancéreuses et les cellules anormales.

Thérapie d’embolisation

La thérapie d’embolisation est un traitement du phéochromocytome qui bloque l’artère menant à votre glande surrénale. Le blocage du flux sanguin vers vos glandes surrénales aide à tuer les cellules cancéreuses qui s’y développent.

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est une option de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour attaquer des cellules cancéreuses spécifiques sans nuire aux cellules saines. Les prestataires de soins de santé utilisent des thérapies ciblées pour traiter le phéochromocytome métastatique et récurrent.

Les chercheurs étudient actuellement le sunitinib, un type d’inhibiteur de la tyrosine kinase, pour le traitement du phéochromocytome métastatique. Le traitement par inhibiteur de la tyrosine kinase est un type de traitement ciblé qui empêche la croissance des tumeurs.

Quel est le pronostic (perspectives) du phéochromocytome ?

Le pronostic (perspectives) du phéochromocytome est généralement bon s’il est traité. Environ 90 % des phéochromocytomes sont éliminés avec succès par chirurgie.

Si les phéochromocytomes ne sont pas traités, ils peuvent potentiellement entraîner des complications graves, potentiellement mortelles, notamment :

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Inflammation de votre muscle cardiaque (myocardite).
• Saignement incontrôlé dans votre cerveau (hémorragie cérébrale).
• Accumulation de liquide dans vos poumons (œdème pulmonaire).

Certaines personnes atteintes d’un phéochromocytome peuvent également présenter un risque de développer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde).

Puis-je prévenir le phéochromocytome ?

Malheureusement, vous ne pouvez pas empêcher le développement d’un phéochromocytome. Cependant, si vous présentez un risque de développer un phéochromocytome en raison de certains syndromes et gènes héréditaires, le conseil génétique peut vous aider à dépister le phéochromocytome et potentiellement vous aider à l’attraper à ses débuts.

Parlez à votre professionnel de la santé si vous avez des parents au premier degré (frères et sœurs et parents) qui ont reçu un diagnostic de phéochromocytome et/ou de l’une des maladies génétiques suivantes :

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2.
• Maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome de paragangliome héréditaire.
• La dyade Carney-Stratakis.
• Triade Carney.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous avez reçu un diagnostic de phéochromocytome et que vous présentez des symptômes inquiétants, contactez votre médecin.

Si vous présentez des symptômes de phéochromocytome, tels que de l’hypertension artérielle et des maux de tête, parlez-en à votre médecin. Même si le phéochromocytome est rare et que la probabilité d’en être atteint est faible, il est important de traiter l’hypertension artérielle.

Si vous avez récemment découvert qu’un de vos parents au premier degré (frères et sœurs et parents) souffre d’un syndrome génétique, tel que le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple 2 ou la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), cela vous expose à un risque plus élevé de développer un phéochromocytome. Vous devriez contacter votre fournisseur au sujet des tests génétiques.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si on vous a diagnostiqué un phéochromocytome, il peut être utile de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Quelle est la cause de mon phéochromocytome ?
• Mes enfants et/ou proches pourraient-ils développer un phéochromocytome ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires des différents traitements ?
• Comment puis-je gérer mes symptômes ?