Syndrome de Bernard-Soulier : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) est une maladie rare qui affecte la façon dont votre sang coagule. Normalement, la coagulation aide à arrêter le saignement après une blessure. Mais dans BSS, ce processus ne fonctionne pas comme il le devrait.

Les personnes atteintes de BSS ont moins de plaquettes et celles-ci sont plus grosses que la normale. Les plaquettes sont de minuscules cellules qui contribuent à la formation de caillots. En raison de ces différences, les personnes atteintes de BSS ont tendance à avoir facilement des bleus et à saigner plus que d’habitude.

Les experts estiment que le BSS affecte environ 1 personne sur 1 million dans le monde. Mais cela pourrait être plus courant que nous ne le pensons, car il est souvent oublié ou confondu avec autre chose.

Symptômes de Bernard-Soulier

La plupart des personnes atteintes de BSS présentent des signes tôt dans la vie. Vous ou votre enfant remarquerez peut-être :

• Saignement des gencives
• Des ecchymoses faciles, même à cause de petites bosses
• Saignements de nez fréquents
• Règles abondantes (en cas de règles)
• Saignement prolongé après de petites coupures
• Minuscules taches rouges ou violettes sous la peau (pétéchies)

Ces symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. Certains peuvent avoir de légers problèmes, tandis que d’autres saignent plus abondamment.

Bernard-Soulier causes

Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie génétique. Cela signifie qu’elle est causée par un changement (variation) dans vos gènes et qu’elle est présente à la naissance. Vous en héritez de l’un ou des deux de vos parents biologiques.

Cette condition est liée à des changements dansGP1BA,GP1BBouGP9gènes. Ces gènes aident à contrôler la façon dont votre corps forme des caillots sanguins.

Facteurs de risque

Vous êtes plus susceptible de souffrir de BSS si vos deux parents sont porteurs de la mutation génétique (autosomique récessive). Dans certains cas, un seul parent peut la transmettre (autosomique dominante).

Complications de cette condition

Le plus grand risque associé au BSS est le saignement grave. D’autres problèmes peuvent inclure :

• Infections dues aux transfusions sanguines
• Réactions aux transfusions sanguines
• Faibles niveaux de fer (anémie ferriprive)

Heureusement, la plupart des personnes atteintes de BSS peuvent éviter des problèmes graves grâce aux soins et aux précautions appropriés de la part de leur équipe soignante.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les prestataires de soins de santé utilisent des tests sanguins pour rechercher le syndrome de Bernard-Soulier. Ces tests examinent le nombre de plaquettes dont vous disposez et s’il y a des changements dans les gènes à l’origine du BSS. Votre prestataire peut également examiner votre sang au microscope pour voir si vos plaquettes sont plus grosses que la normale.

Un autre test, appelé cytométrie en flux plaquettaire, vérifie la présence de certaines protéines sur vos plaquettes. Cela permet de confirmer le diagnostic.

Traitement du syndrome de Bernard-Soulier

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Bernard-Soulier, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à réduire les risques de saignement. Votre fournisseur peut recommander :

• Transfusions de plaquettes :Souvent utilisés pendant une intervention chirurgicale ou après un saignement grave, ils fournissent des plaquettes saines pour favoriser la coagulation.
• Thérapie antifibrinolytique :Des médicaments comme l’acide tranexamique (Cyklokapron®) aident à ralentir ou à arrêter les saignements, en particulier lors de soins dentaires ou de blessures mineures.

Votre équipe soignante peut également vous conseiller d’éviter les activités ou les médicaments qui augmentent le risque de saignement. Dans certains cas, ils créeront un plan d’urgence personnalisé, indiquant quand demander des soins immédiats.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez de BSS, il est important de surveiller les signes indiquant que vous avez besoin de soins médicaux. Appelez votre fournisseur si vous :

• Saignez en vous brossant les dents, même avec une brosse à dents souple
• Je ne peux pas arrêter de saigner après une blessure
• avez des saignements de nez fréquents ou qui s’aggravent
• avez des règles inhabituellement abondantes ou prolongées
• Remarquez des ecchymoses nouvelles ou importantes sans cause évidente

Un traitement rapide peut aider à prévenir des complications plus graves. Faites toujours preuve de prudence et contactez votre équipe soignante en cas de préoccupations.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Le traitement peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Votre professionnel de la santé peut vous recommander :

• Évitez les médicaments qui augmentent le risque de saignement, comme l’aspirine, les AINS ou certains médicaments contre les allergies.
• Apprenez à arrêter les saignements de nez à la maison.
• Limitez l’alcool et les aliments sucrés qui affectent la numération plaquettaire.
• Inscrivez-vous à un centre d’urgence prêt à traiter les hémorragies graves.
• Prenez des suppléments de fer si nécessaire.
• Utilisez une brosse à dents souple pour protéger vos gencives.
• Portez un bracelet d’identification médicale.

La plupart des personnes atteintes de BSS peuvent mener une vie normale et active. Mais vous devrez prendre des précautions. Évitez les activités à haut risque comme les sports de contact et consultez régulièrement votre fournisseur de soins primaires. Vous pourriez également avoir besoin d’une transfusion de plaquettes avant toute intervention chirurgicale prévue.

À quelles autres conditions ressemblent les BSS ?

D’autres troubles de la coagulation présentant des symptômes similaires comprennent :

• Thrombasthénie de Glanzmann
• Hémophilie
• Anomalie de May-Hegglin
• Maladie de von Willebrand

Si vous présentez des signes d’un problème de saignement, un spécialiste du sang peut vous aider à découvrir ce qui se passe et comment le traiter.