Syndrome de Lynch : signes/symptômes, causes, perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique qui augmente le risque de développer un cancer. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch sont plus susceptibles de développer un cancer avant l’âge de 50 ans.

Qui est touché par le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch peut toucher n’importe qui puisqu’il est le résultat d’une mutation génétique. Les mutations génétiques vous sont transmises de vos parents au cours du développement fœtal. Parfois, des mutations génétiques surviennent de manière aléatoire, sans être présentes dans les antécédents familiaux d’une personne.

Quelle est la fréquence du syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch survient chez environ une personne sur 279 aux États-Unis. On estime que 4 000 cas de cancer colorectal et 1 800 cas de cancer de l’utérus (endomètre) résultent du syndrome de Lynch chaque année.

Quels sont les symptômes du syndrome de Lynch ?

Les symptômes du syndrome de Lynch varient d’une personne à l’autre en fonction de la gravité du diagnostic. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent des symptômes similaires à ceux des cancers qu’ils provoquent, le plus courant étant le cancer colorectal.

Les symptômes courants du syndrome de Lynch liés au cancer colorectal comprennent :

• Du sang dans vos selles.
• Constipation.
• Douleurs ou crampes abdominales.
• Diarrhée ou selles plus petites que la normale.
• Fatigue.
• Se sentir rassasié ou ballonné.
• Nausées ou vomissements.

Tout le monde ne ressentira pas de symptômes tant que le cancer n’aura pas atteint un stade avancé. Si vous ressentez des symptômes, consultez votre professionnel de la santé.

Quels types de cancers le syndrome de Lynch provoque-t-il ?

Le syndrome de Lynch peut entraîner un cancer qui touche plusieurs organes de votre corps. Les types de cancer que le syndrome de Lynch peut provoquer comprennent :

• Cancer du cerveau.
• Cancer du côlon et rectal.
• Cancer de la vésicule biliaire.
• Cancer du foie.
• Cancer de l’ovaire.
• Cancer du pancréas.
• Cancer de la prostate.
• Cancer de la peau.
• Cancer de l’intestin grêle.
• Cancer de l’estomac.
• Cancer des voies urinaires supérieures.
• Cancer de l’utérus (endomètre).

Les organes spécifiques à risque de cancer dépendent du gène porteur d’une mutation dans votre corps. Les gènes associés au syndrome de Lynch sontMLHL,MSH2,MH6,PMS2etEPCAM.

Les cancers du côlon provoqués par le syndrome de Lynch ont tendance à être plus fréquents du côté droit du côlon et à se développer beaucoup plus rapidement que dans la population générale (un à deux ans contre 10 ans). De plus, les personnes qui développent un cancer colorectal à la suite du syndrome de Lynch courent un risque accru de le développer à nouveau. Ce risque est d’environ 15 % dans les 10 ans suivant l’intervention chirurgicale initiale visant à retirer le premier cancer, de 40 % dans les 20 ans et de 60 % après 30 ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Lynch ?

Une mutation génétique (changement génétique) dans l’un des cinq gènes responsables de la correction des erreurs dans l’ADN (gène de réparation des mésappariements) provoque le syndrome de Lynch. Les cinq gènes sont :

• MLHL.
• MSH2.
• MH6.
• SPM2.
• EPCAM.

Si vous souffrez du syndrome de Lynch, votre gène de réparation des mésappariements d’ADN (ROR) ne dispose pas de toutes les instructions nécessaires pour se débarrasser des cellules endommagées, elles s’accumulent donc dans vos tissus et provoquent le cancer.

Comment se transmet le syndrome de Lynch ?

Le syndrome de Lynch est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent doit porter et transmettre le gène muté à son enfant pour que celui-ci hérite de la maladie.

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Lynch doivent en informer les membres de leur famille et les encourager à consulter un conseil génétique. Le conseil génétique vous aide, vous et votre famille, à comprendre les risques liés à la naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique. Le conseil comprend une évaluation de leurs antécédents personnels et familiaux ainsi que des tests génétiques pour la mutation génétique du syndrome de Lynch.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lynch ?

Votre médecin vous proposera des tests de dépistage prénatal et des tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome de Lynch avant la naissance de votre bébé. Les tests génétiques peuvent également aider à diagnostiquer votre enfant après sa naissance.

Les tests génétiques, qui impliquent une prise de sang ou un brossage de l’intérieur de la bouche (écouvillon buccal), permettent de déterminer si unMLHL,MSH2,MH6,PMS2ouEPCAMune mutation génétique est présente dans la famille. Si les tests génétiques révèlent une mutation génétique, votre médecin confirmera son diagnostic de syndrome de Lynch.

Quels tests diagnostiquent les cancers associés au syndrome de Lynch ?

Si vous avez un diagnostic du syndrome de Lynch, votre médecin vous proposera des tests réguliers pour rechercher un cancer. Les tests permettant de détecter les cancers courants associés au syndrome de Lynch comprennent :

• Coloscopie : une coloscopie examine l’intérieur de votre gros intestin, de votre côlon et de votre rectum à l’aide d’une caméra fixée à un endoscope. Votre médecin vous recommandera de planifier une coloscopie tous les un à deux ans.
• Échographie transvaginale : Une échographie transvaginale examine vos ovaires et votre utérus via une sonde insérée dans votre canal vaginal. Votre médecin vous recommandera de planifier une échographie transvaginale tous les un à deux ans.
• Analyse d’urine : un échantillon de votre urine aide votre médecin à dépister les tumeurs rénales et d’autres complications associées au syndrome de Lynch. Votre prestataire demandera une analyse d’urine chaque année.
• Biopsie tumorale : si votre médecin détecte un cancer sur la base d’une croissance de tissu (tumeur) sur votre corps, il peut effectuer une biopsie, au cours de laquelle il prélèvera un petit échantillon de la tumeur pour examiner les cellules dans un laboratoire à la recherche de cancer.
• Endoscopie supérieure ou endoscopie par capsule : votre médecin utilisera un oscilloscope doté d’une caméra ou d’une caméra microscopique prise comme une pilule pour rechercher le cancer de l’estomac et de l’intestin grêle. Votre prestataire planifiera une endoscopie tous les trois à cinq ans.

Comment traite-t-on le syndrome de Lynch ?

Le traitement du syndrome de Lynch se concentre sur la détection du cancer et son élimination chirurgicale de votre corps.

Qui traite le syndrome de Lynch ?

Il est fortement recommandé de faire appel à des soins spécialisés pour votre diagnostic. Étant donné que le syndrome de Lynch peut affecter de nombreux systèmes organiques, l’équipe de soins comprendra divers cliniciens. Les membres de l’équipe peuvent comprendre des gastro-entérologues, des chirurgiens, des oncologues gynécologiques, des urologues, des dermatologues, des gynécologues, des médecins de soins primaires, des généticiens, des conseillers en génétique et des oncologues.

Le cancer réapparaîtra-t-il après le traitement si je souffre du syndrome de Lynch ?

Il est possible que le cancer réapparaisse, même après son ablation chirurgicale.

Certaines personnes diagnostiquées avec le syndrome de Lynch choisissent de subir une hystérectomie (chirurgie pour enlever l’utérus), une ovariectomie (chirurgie pour enlever les deux ovaires) ou une colectomie (chirurgie de résection intestinale) car elles courent un risque accru de développer un cancer dans certaines parties de leur corps.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Lynch ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Lynch. Le meilleur pronostic se produit si votre médecin détecte et élimine le cancer tôt avant qu’il n’ait le temps de se propager à d’autres parties de votre corps. Des dépistages annuels, comme une coloscopie, sont fortement recommandés aux personnes diagnostiquées avec le syndrome de Lynch.

Vais-je avoir des tumeurs dans mon côlon à cause d’un diagnostic de syndrome de Lynch ?

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent développer quelques polypes colorectaux, appelés adénomes (tumeurs non cancéreuses), dans le côlon ou le rectum. Si ces polypes ne sont pas détectés et éliminés, ils pourraient se transformer en cancer. Avoir des coloscopies régulières est important pour détecter et éliminer ces polypes.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Lynch ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Lynch car il s’agit d’une maladie héréditaire. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Lynch devraient subir un dépistage du cancer tout au long de leur vie, dès l’âge adulte, afin de détecter le cancer à un stade précoce.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez du syndrome de Lynch, il est important que vous consultiez votre médecin pour des examens annuels et que vous travailliez avec votre médecin pour planifier des tests de dépistage réguliers afin de détecter le cancer à un stade précoce.

Consultez immédiatement votre professionnel de la santé si vous remarquez des bosses, des excroissances ou des changements sur votre peau, ce qui pourrait être un signe de cancer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• À quelle fréquence dois-je planifier des tests de dépistage pour détecter les cancers ?
• Est-ce une bosse sur mon cancer de la peau ?
• Quel gène a une mutation ?
• Puis-je passer un test génétique avant d’envisager de devenir enceinte ?

Le syndrome de Lynch est-il identique au cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) ?

Le syndrome de Lynch et le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) peuvent identifier la même affection, mais les deux affections présentent une légère différence dans leur hérédité.

Le syndrome de Lynch est le résultat d’une mutation duRORgène. La même mutation génétique affecte également les personnes diagnostiquées avec HNPCC, mais les antécédents familiaux de HNPCC différencient les deux affections. Le syndrome de Lynch peut être le résultat d’une mutation génétique aléatoire sans présence de la maladie dans les antécédents familiaux. HNPCC est toujours le résultat d’un héritage familial.