Test d’acide méthylmalonique : qu’est-ce que c’est, procédure, résultats et types

Qu’est-ce qu’un test d’acide méthylmalonique ?

Un test d’acide méthylmalonique (méth-uhl-muh-LAHN-ick) est un moyen de tester la carence en vitamine B12. Votre prestataire utilise un échantillon de votre sang ou de votre urine (pipi) pour rechercher des niveaux élevés d’acide méthylmalonique (MMA). Lorsque vous avez de faibles niveaux de B12 (également appelée cobalamine) ou que vous n’absorbez pas correctement la B12, votre corps produit plus de MMA.

Pourquoi aurais-je besoin d’un test de MMA ?

Votre prestataire peut vous prescrire un test sanguin d’acide méthylmalonique :

• Si vous présentez des symptômes de carence en vitamine B12, comme une sensation de fatigue ou de faiblesse, des problèmes digestifs (comme de la diarrhée ou des douleurs abdominales), un engourdissement ou des picotements dans les mains ou les pieds, ou un manque d’appétit.
• À la naissance, pour dépister l’acidémie méthylmalonique (également appelée acidurie méthylmalonique), une maladie génétique rare.

Les prestataires utilisent le plus souvent un test d’urine MMA pour surveiller l’acidémie méthylmalonique.

Il est important de diagnostiquer avec précision une carence en vitamine B12, car elle peut être le signe de problèmes de santé pouvant entraîner des lésions nerveuses, comme l’anémie pernicieuse et la neuropathie liée au diabète.

Pourquoi un fournisseur testerait-il le MMA au lieu du B12 ?

Bien qu’il puisse sembler plus évident de vérifier directement les niveaux de B12 pour voir s’ils sont faibles, il existe des avantages à tester à la fois les niveaux de B12 et de MMA. Tester les niveaux d’acide méthylmalonique donne à votre fournisseur plus d’informations et potentiellement un diagnostic plus précis.

Par exemple, des tests pourraient montrer que vous avez des niveaux normaux de B12 mais que votre corps n’est pas en mesure de l’utiliser (vous pourriez entendre ce qu’on appelle la « biodisponibilité »). Étant donné que de faibles niveaux de B12 amènent votre corps à produire du MMA, vos niveaux de MMA peuvent indiquer à votre prestataire si votre corps utilise ou non de la B12, même s’il semble que vous en avez suffisamment. Des niveaux élevés de MMA peuvent également permettre aux prestataires de détecter et de traiter plus tôt des problèmes de santé potentiels.

Comment fonctionne un test d’acide méthylmalonique ?

Pour un test d’acide méthylmalonique, votre prestataire ordonnera une prise de sang ou un test d’urine pour obtenir un échantillon. Une prise de sang est effectuée dans un laboratoire, un hôpital ou un cabinet médical. Vous pouvez collecter l’urine à la maison et l’apporter au laboratoire ou fournir un échantillon d’urine au cabinet d’un médecin. Un laboratoire de pathologie (où ils examinent les fluides et les tissus corporels) mesurera les niveaux de MMA dans votre sang ou votre pipi.

Votre prestataire peut également demander un test d’homocystéine et utiliser à la fois ses résultats et ceux du test MMA pour établir un diagnostic.

Comment puis-je me préparer à un test d’acide méthylmalonique ?

Vous devrez vous préparer différemment selon le test que votre prestataire utilisera pour un test d’acide méthylmalonique. Demandez à votre fournisseur s’il existe des instructions spéciales. En général, vous devrez peut-être jeûner (ne pas manger) plusieurs heures avant le test. Vous devrez peut-être éviter de manger certains aliments ou de prendre certains médicaments avant un test d’urine de 24 heures.

Que se passe-t-il lors d’un test d’acide méthylmalonique ?

À quoi s’attendre lors d’un test d’acide méthylmalonique dépend du type d’échantillon dont vous avez besoin pour le test :

• Pour une prise de sang, vous serez assis sur une chaise avec un bras tendu. Un phlébotomiste utilisera une aiguille pour prélever du sang dans votre bras, près de votre coude. Lorsqu’ils auront terminé, ils retireront l’aiguille de votre bras et vous demanderont d’appliquer une pression sur la zone avec de la gaze. Ils mettront un pansement dessus.
• Pour un test d’urine de 24 heures, vous collecterez votre pipi dans un récipient stérilisé sur une période de 24 heures. Un prestataire vous donnera des instructions sur la manière d’effectuer la collecte. Lorsque vous aurez terminé, vous apporterez le conteneur à un laboratoire pour analyse.
• Pour une analyse d’urine – ou un seul échantillon d’urine – vous collecterez votre pipi dans un petit récipient stérile à la maison ou au cabinet d’un prestataire. Votre prestataire vous indiquera comment faire pipi dans le récipient.
• Pour un dépistage néonatal, un professionnel de la santé utilisera une aiguille pour prélever une petite quantité de sang du talon de votre bébé. Cela se fait généralement à l’hôpital un jour ou deux après la naissance.

Que se passe-t-il après un test à l’acide méthylmalonique ?

Il n’y a aucune instruction particulière que vous devez suivre une fois que vous avez effectué une analyse de sang ou d’urine. Un laboratoire analysera l’échantillon et enverra les résultats à votre fournisseur. Ils peuvent également apparaître dans votre dossier médical électronique.

Quels sont les risques d’un test à l’acide méthylmalonique ?

Il existe un faible risque d’infection avec tout test sanguin. Les risques liés aux tests d’urine incluent un prélèvement incorrect (en particulier lors d’un test d’urine de 24 heures) et une contamination de l’échantillon – comme des bactéries provenant des excréments – qui pourraient rendre les résultats inexacts.

Qu’est-ce qu’un niveau normal de MMA ?

Les taux normaux de MMA dans le sang et l’urine peuvent varier selon le laboratoire. Les taux normaux de MMA dans le sang (sérum) sont généralement inférieurs à 0,40 µmol/L (micromole par litre, également écrit umol/L ou mcmol/L). Des taux urinaires de MMA aussi élevés que 4,0 mmol/mol crt (millimole par mole de créatinine) peuvent être normaux. Assurez-vous de vérifier la plage de référence fournie sur vos résultats.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats d’un test à l’acide méthylmalonique ?

Cela peut prendre entre un jour et une semaine ou deux pour obtenir les résultats d’un test d’acide méthylmalonique. Demandez à votre fournisseur quand vous attendez des résultats.

Que se passe-t-il si j’ai des niveaux élevés de MMA ?

Si vous avez des niveaux élevés de MMA, vous aurez peut-être besoin de tests supplémentaires ou d’un traitement pour une carence en vitamine B12. Votre prestataire examinera probablement vos résultats de MMA ainsi que les résultats d’autres tests, notamment les tests de B12 et d’homocystéine.

Si votre nouveau-né a des taux élevés de MMA, il peut souffrir d’acidémie méthylmalonique. Votre fournisseur demandera probablement des tests supplémentaires pour confirmer un diagnostic. Les traitements de l’acidémie méthylmalonique comprennent la prise de suppléments, la consommation d’aliments faibles en protéines et l’évitement de certains acides aminés contenus dans les aliments.

Que signifient des niveaux normaux de B12 et un MMA élevé ?

Si vous avez des taux de B12 normaux et un MMA élevé, vous pourriez toujours avoir une carence en B12, surtout si vous présentez des symptômes. Il peut s’agir d’une carence précoce ou légère en B12. Cela ne veut pas nécessairement dire que la situation va empirer. Votre prestataire peut vous aider à déterminer si vous avez besoin d’un traitement.

Quand dois-je appeler mon médecin ?

Consultez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de carence en vitamine B12 ou si vous avez des questions sur les résultats de vos tests.