Dégénérescence corticobasale (syndrome corticobasal) : qu’est-ce que c’est

La dégénérescence corticobasale, également connue sous le nom de syndrome corticobasal, est un trouble neurologique qui endommage et détruit les cellules cérébrales. Cela affecte votre capacité à parler, à avaler, à bouger et à vous souvenir. Avec le temps, ces symptômes s’aggravent (progression).

« Corticobasal » fait référence aux deux parties de votre cerveau touchées par la maladie :

• Cortex cérébral. Cette couche externe de tissu nerveux facilite votre mémoire, votre apprentissage, vos mouvements volontaires et vos sens.
• Ganglions de la base. Ce groupe de cellules nerveuses est essentiel à l’apprentissage et aux fonctions motrices.

« Dégénérescence » signifie détérioration ou perte de fonction. Dans ce cas, il s’agit de la perte de fonction de ces deux parties de votre cerveau.

La dégénérescence corticobasale peut raccourcir votre espérance de vie et entraîner des complications potentiellement mortelles. Comme les symptômes affectent une plus grande partie de votre corps, vous aurez peut-être du mal à maintenir votre indépendance en toute sécurité.

Symptômes de dégénérescence corticobasale

Les symptômes de dégénérescence corticobasale peuvent affecter votre capacité à :

• Bouger (apraxie)
• Souviens-toi
• Voir (vision)
• Parler (aphasie)
• Avaler

Vous pourriez également ressentir les symptômes suivants :

• Spasmes musculaires, contractions musculaires, raideurs musculaires ou tremblements
• Difficulté avec la motricité fine (comme boutonner une chemise ou utiliser une fourchette)
• Difficulté à contrôler un membre (syndrome de la main extraterrestre)
• Perte de sensation dans une zone de votre corps
• Mouvements ralentis (bradykinésie) ou absence de mouvement des membres (akinésie)
• Déclin du fonctionnement mental (démence)
• Difficulté à marcher sans aide
• Changements d’humeur et de comportement (attention, impulsivité, irritabilité, apathie)

La condition affecte tout le monde différemment. Cela se produit souvent par étapes. Vous remarquerez peut-être d’abord des symptômes ciblant un membre, comme un bras, ou un seul côté de votre corps. Ensuite, cela progresse vers vos autres bras et jambes. Vous pouvez vous sentir maladroit lorsque vous marchez et ne pas vous sentir en sécurité en marchant sans soutien. Vous pourriez tomber sur quelques mots au cours d’une conversation, puis ne pas être en mesure de faire des phrases cohérentes au fil du temps.

Les symptômes s’aggravent à mesure que la maladie affecte une plus grande partie de votre cerveau. Cela se produit progressivement.

Quand apparaissent les symptômes de la dégénérescence corticobasale ?

Les symptômes de la dégénérescence corticobasale commencent généralement entre 50 et 70 ans. L’âge moyen d’apparition est de 64 ans. Les symptômes peuvent commencer à 40 ans, mais aucun cas signalé ne se produit avant 40 ans.

Causes de la dégénérescence corticobasale

La détérioration (dégradation) et la mort des cellules et des tissus cérébraux provoquent une dégénérescence corticobasale. La dégradation commence généralement dans le cortex cérébral et les noyaux gris centraux. La maladie peut affecter d’autres zones de votre cerveau à mesure qu’elle progresse.

Les chercheurs pensent qu’une protéine appelée tau joue un rôle dans la dégénérescence corticobasale. Tau est une protéine présente dans les cellules cérébrales. Il s’agglutine anormalement avec cette condition. Ces amas, ou enchevêtrements neurofibrillaires, provoquent la dégénérescence ou la mort des cellules cérébrales. Cela entraîne des problèmes de mouvement, d’élocution et de mémoire.

La raison exacte pour laquelle les enchevêtrements de Tau se produisent n’est pas bien comprise. De nombreuses personnes atteintes de dégénérescence corticobasale présentent une variante génétique (mutation) sur le chromosome 17 appeléeHaplotype H1. Ce changement génétique peut augmenter la production de tau, provoquant l’agglutination de la protéine. Ou bien, cela peut amener un atome de carbone et des hydrogènes (un groupe méthyle) à adhérer au gène tau, affectant ainsi sa fonction.

Les chercheurs savent également que ce gène n’est pas le seul facteur susceptible de provoquer une dégénérescence corticobasale. La plupart des personnes dans la population générale possèdent ce gène et ne présentent pas de symptômes de dégénérescence corticobasale. Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la cause de cette maladie.

La dégénérescence corticobasale est-elle héréditaire ?

Les experts médicaux ne savent pas pourquoi certaines personnes développent une dégénérescence corticobasale. Cette pathologie affecte rarement les membres d’une même famille biologique.

Complications de la dégénérescence corticobasale

La dégénérescence corticobasale augmente le risque de complications potentiellement mortelles à mesure que la maladie progresse, notamment :

• Infections bactériennes
• Caillots sanguins et embolies pulmonaires
• Blessure physique (chutes)
• Pneumonie
• État septique

Comment les médecins diagnostiquent la dégénérescence corticobasale

La dégénérescence corticobasale est différente, dans la mesure où vous ne recevez un diagnostic officiel qu’après le décès. Cela se produit parce qu’un prestataire ou un pathologiste peut localiser et confirmer une dégénérescence cérébrale. Au cours de votre vie, votre médecin diagnostiquera la même affection que le « syndrome corticobasal » en fonction de vos symptômes.

Pour poser un diagnostic, votre médecin procédera à un examen physique. Ils évalueront soigneusement vos symptômes.

Comme de nombreuses affections partagent des symptômes similaires, votre médecin effectuera des tests pour en déterminer la cause. Ceux-ci peuvent inclure :

• Prises de sang
• Examens d’imagerie (IRM ou CT scan)
• Tests neuropsychologiques pour évaluer la fonction cérébrale et la mémoire

De plus, votre prestataire peut prescrire des analyses de médecine nucléaire comme le FDG-PET (tomographie par émission de positrons au fluorodésoxyglucose) et le DAT (transporteur de dopamine). Une biopsie cutanée peut également aider à établir un diagnostic.

Comment traite-t-on la dégénérescence corticobasale ?

Votre médecin peut recommander différents médicaments pour différents symptômes de dégénérescence corticobasale.

Les médicaments pour les symptômes musculaires peuvent inclure :

• Lévodopa pour les mouvements ralentis ou les muscles raides
• Clonazépam (benzodiazépines) pour les spasmes musculaires
• Toxine botulique pour les muscles raides ou la régulation des mouvements
• Cyclobenzaprine, lévétiracétam ou baclofène pour la raideur musculaire

Votre médecin peut recommander l’un des inhibiteurs de la cholinestérase suivants pour les problèmes de mémoire :

• Donépézil
• Rivastigmine
• Galantamine

Certains médicaments peuvent ne pas être efficaces pour traiter les symptômes. Votre fournisseur peut proposer différents types pour voir celui qui convient le mieux à votre corps.

Il existe également des effets secondaires associés à chaque type de médicament. Votre prestataire en discutera avec vous et planifiera des visites de suivi régulières pour s’assurer que les médicaments fonctionnent comme prévu et ne causent aucun problème. Informez votre fournisseur si vous remarquez des effets secondaires.

Il n’existe aucune option de traitement disponible pour ralentir la progression des symptômes ou guérir la maladie.

Comment gérer le syndrome corticobasal ?

Les thérapies suivantes peuvent vous aider à gérer les symptômes du syndrome corticobasal :

• L’ergothérapie peut vous aider à apprendre de nouvelles façons d’accomplir les tâches quotidiennes et de conserver votre indépendance. Vous pouvez apprendre à utiliser les aides à la mobilité si nécessaire.
• La physiothérapie peut vous aider à maintenir votre mobilité et à soulager les symptômes musculaires.
• L’orthophonie peut aider à la communication et à la déglutition.

Votre prestataire travaillera avec vous pour trouver les techniques de gestion les mieux adaptées aux symptômes qui vous affectent. Ceux-ci peuvent sembler différents d’une personne à l’autre et changer au cours de la maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Appelez un professionnel de la santé si vous ou un proche présentez des symptômes de dégénérescence corticobasale tels que :

• Difficulté à marcher ou à contrôler les mouvements des membres
• Problèmes de mémoire ou signes de démence
• Problèmes d’élocution, de déglutition ou de respiration
• Tremblements

Pronostic de la dégénérescence corticobasale

Le pronostic (perspectives) est sombre pour la dégénérescence corticobasale. C’est une maladie évolutive, ce qui signifie qu’elle s’aggravera avec le temps. Cela se produit généralement lentement sur plusieurs années. Votre prestataire vous proposera des options de traitement pour vous aider à faire face et à gérer les symptômes. Les options de traitement peuvent réduire la gravité des symptômes, mais elles ne les empêcheront pas de progresser. À mesure que les symptômes s’aggravent, il sera plus difficile de conserver son indépendance et de prendre soin de soi.

À mesure que la maladie progresse lentement, vous aurez le temps de planifier votre avenir. Il n’est pas nécessaire que cela se produise immédiatement après avoir reçu un diagnostic. Vous devriez prendre le temps de réfléchir à ce qui est le mieux pour vous. Vous devrez travailler avec vos prestataires et les personnes de confiance pour organiser vos souhaits et trier les soins que vous aimeriez recevoir.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de dégénérescence corticobasale ?

En moyenne, de nombreuses personnes vivent entre six et huit ans après l’apparition des premiers symptômes de dégénérescence corticobasale. Ce n’est pas le cas de tout le monde et de nombreuses personnes vivent bien plus longtemps que cela. Votre médecin est la meilleure personne à qui parler de votre situation, car elle peut ne pas correspondre aux statistiques.

Quelles autres conditions provoquent des symptômes de dégénérescence corticobasale ?

Certains symptômes de la dégénérescence corticobasale imitent ceux d’autres affections, telles que :

• Cancer du cerveau (tumeur cérébrale)
• Démence frontotemporale
• La maladie d’Alzheimer
• Atrophie multisystémique
• La maladie de Parkinson
• Paralysie supranucléaire progressive
• Accident vasculaire cérébral

Il est important de consulter immédiatement un médecin si vous remarquez des symptômes, car un traitement rapide, en particulier pour des affections comme un accident vasculaire cérébral, peut sauver des vies.