Troubles neuromusculaires : qu’est-ce que c’est, symptômes et types

Que sont les troubles neuromusculaires ?

Les troubles neuromusculaires représentent un large éventail de pathologies impliquant un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des muscles ou de la communication entre eux. Cela entraîne le plus souvent une faiblesse musculaire, une atrophie (perte) musculaire et des troubles des sensations (comme un engourdissement et des picotements). Les troubles neuromusculaires peuvent également provoquer d’autres symptômes, selon le type.

Quels sont les différents types de troubles neuromusculaires ?

Il existe plusieurs sous-groupes de troubles neuromusculaires en fonction du domaine de dysfonctionnement, avec plusieurs types d’affections dans chaque sous-groupe.

Une maladie neuromusculaire représente toute condition qui affecte la structure et/ou la fonction de tout composant de votre système neuromusculaire, notamment :

• Cellules de la corne antérieure.
• Racines nerveuses (y compris les ganglions de la racine dorsale).
• Plexus (comme le plexus brachial et le plexus lombo-sacré).
• Nerfs périphériques.
• Jonction neuromusculaire.
• Fibres musculaires.

Conditions des cellules de la corne antérieure

Les maladies des cellules de la corne antérieure sont souvent des maladies dégénératives progressives (elles s’aggravent avec le temps) des motoneurones. Les motoneurones sont les cellules de votre cerveau et de votre moelle épinière qui vous permettent d’effectuer tous les mouvements, comme marcher, parler et respirer. Ils transmettent les commandes de votre cerveau aux muscles qui remplissent ces fonctions.

Les cellules de la corne antérieure sont spécifiquement des motoneurones situés dans la matière grise de votre moelle épinière. Ils sont essentiels au mouvement de vos muscles squelettiques. La dégradation de ces cellules entraîne un manque d’apport nerveux (dénervation) à vos muscles, entraînant une faiblesse.

Les maladies des cellules de la corne antérieure comprennent :

• Sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig).
• Amyotrophie musculaire spinale.
• Amyotrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA), ou maladie de Kennedy.
• Polio.

Troubles du plexus (plexopathies)

Peu de temps après avoir émergé de votre colonne vertébrale à différents niveaux de la colonne vertébrale, les nerfs peuvent s’entremêler pour former un réseau complexe, ou plexus. Il existe un plexus dans vos membres supérieurs appelé plexus brachial. Et il y en a un autre dans vos membres inférieurs appelé plexus lombaire ou lombo-sacré.

Ces plexus peuvent être vulnérables à divers types de blessures, comme celles causées par un traumatisme, une compression ou même une inflammation. Cela peut provoquer des douleurs, des engourdissements, des picotements et une faiblesse dans le membre affecté.

Conditions des racines nerveuses

Les racines nerveuses sont les courtes branches d’un nerf spinal. Les nerfs spinaux sortent de votre moelle épinière le long de votre colonne vertébrale, entre vos vertèbres (segments osseux de la colonne vertébrale). Chaque nerf spinal contient des fibres de racine nerveuse motrice et de racine nerveuse sensorielle. Les racines nerveuses motrices contiennent des fibres nerveuses qui transmettent les commandes de votre cerveau et de votre moelle épinière à vos muscles en passant par vos nerfs périphériques.

Lorsque les tissus environnants appuient sur les racines nerveuses, cela peut provoquer des douleurs, des engourdissements et des picotements dans différentes zones de votre corps. C’est ce qu’on appelle la radiculopathie. La compression des racines nerveuses motrices provoque une faiblesse musculaire.

Il existe différents types de radiculopathies en fonction de l’endroit où se trouve le nerf pincé le long de votre colonne vertébrale :

• Cou (radiculopathie cervicale).
• Du milieu au haut du dos (radiculopathie thoracique).
• Bas du dos (radiculopathie lombaire ou lombo-sacrée).

Affections des nerfs périphériques

La « neuropathie périphérique » est un terme générique désignant les maladies nerveuses qui affectent les nerfs extérieurs au cerveau et à la moelle épinière (nerfs périphériques). Il en existe plusieurs types et plusieurs causes. Vous ne pouvez pas bouger vos muscles sans le bon fonctionnement des nerfs périphériques, c’est pourquoi ces affections entrent dans la catégorie encore plus large des troubles neuromusculaires.

Les neuropathies périphériques peuvent affecter uniquement certaines parties de votre corps ou la majeure partie de votre corps. La forme la plus courante de neuropathie périphérique affecte les parties de vos membres les plus éloignées de votre corps, en particulier vos pieds et vos mains.

Des exemples de neuropathies périphériques comprennent celles liées à :

• Diabète.
• Trouble lié à la consommation d’alcool.
• Malnutrition.
• Amylose.
• Causes génétiques ou héréditaires comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
• Causes auto-immunes ou inflammatoires comme la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (CIDP) et le syndrome de Guillain-Barré.
• Expositions toxiques dues à des produits chimiques toxiques, comme des liquides de nettoyage ou des antiparasitaires.

Conditions de la jonction neuromusculaire

La jonction neuromusculaire (JNM) est une connexion (synapse) entre l’extrémité d’un nerf moteur et un muscle. Pour communiquer avec le muscle, les nerfs moteurs libèrent une molécule à travers la synapse appelée acétylcholine. Les problèmes de communication conduisent à certains troubles de la jonction neuromusculaire.

Les principales conditions qui affectent le NMJ comprennent :

• Botulisme.
• Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS).
• Myasthénie grave.

Conditions musculaires

Les myopathies sont des affections qui affectent directement vos muscles squelettiques (muscles qui se connectent à vos os). Ces maladies attaquent les fibres musculaires, affaiblissant ainsi vos muscles. Il existe plusieurs types de myopathies. Certains avec lesquels vous êtes né (ils sont génétiques ou hérités) et d’autres que vous pourrez développer plus tard dans la vie.

Les myopathies n’incluent pas les blessures musculaires directes, comme une déchirure musculaire, une foulure ou une ecchymose.

Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de plus de 30 maladies génétiques (héréditaires) qui affectent le fonctionnement de vos muscles. Certains formulaires incluent :

• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). C’est le type le plus courant.
• Dystrophie musculaire de Becker (DMO).
• Dystrophie myotonique.
• Dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD).

Myopathies auto-immunes et inflammatoires

Les myopathies auto-immunes et inflammatoires sont des affections dues à des problèmes du système immunitaire qui entraînent des problèmes de fonction musculaire. Les exemples incluent :

• Dermatomyosite.
• Polymyosite.
• Myopathie nécrosante à médiation immunitaire.

Autres myopathies

Les autres myopathies comprennent celles liées à :

• Déséquilibres électrolytiques : Les déséquilibres électrolytiques, comme l’hypercalcémie (calcémie élevée) et l’hyperkaliémie (potassium sanguin élevé), peuvent provoquer des problèmes musculaires.
• Endocrine myopathies: Cela se produit lorsque les hormones interfèrent avec la fonction musculaire. Cela peut être dû à des problèmes au niveau de la thyroïde, des glandes parathyroïdes ou des glandes surrénales, par exemple.
• Myopathies métaboliques: Des problèmes avec les gènes qui donnent des instructions pour les enzymes dont vos muscles ont besoin provoquent des myopathies métaboliques. Les exemples incluent les maladies du stockage du glycogène et les troubles du stockage des lipides.
• Mitochondrial myopathies: Cela se produit lorsqu’il y a un défaut dans les mitochondries musculaires, qui sont la partie productrice d’énergie des cellules.
• Paralysie périodique : la paralysie périodique est un groupe de troubles neurologiques héréditaires. Ils impliquent des épisodes au cours desquels vos muscles deviennent relâchés, faibles et incapables de se contracter.
• Toxic myopathies: Cela se produit lorsqu’une toxine ou un médicament interfère avec la structure ou la fonction musculaire.

Quelles sont les maladies neuromusculaires les plus courantes ?

La neuropathie périphérique est le type de trouble neuromusculaire le plus courant. C’est principalement parce qu’il a plusieurs types et causes. Les chercheurs estiment que plus de 20 millions de personnes aux États-Unis souffrent d’une forme de neuropathie périphérique.

Mais la plupart des gens ne considèrent pas les neuropathies périphériques comme des troubles neuromusculaires, car elles constituent leur propre groupe. Certaines des maladies neuromusculaires les plus connues – mais finalement rares – comprennent la SLA et la dystrophie musculaire.

Aux États-Unis, environ 30 000 personnes souffrent de SLA, et environ 5 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Tous les différents types de dystrophie musculaire combinés touchent environ 16 à 25 personnes sur 100 000 aux États-Unis.

Quels sont les symptômes des troubles neuromusculaires ?

Les symptômes des troubles neuromusculaires varient en fonction du type spécifique. Mais en général, les symptômes liés aux muscles peuvent inclure :

• Faiblesse musculaire.
• Atrophie musculaire (perte).
• Contractions musculaires (fasciculations), crampes ou spasmes.
• Douleurs musculaires.
• Spasticité.
• Difficulté à marcher.
• Problèmes de coordination et d’équilibre.
• Paupières tombantes ou autres traits du visage.
• Difficulté à parler en raison d’une faiblesse de la langue ou d’une faiblesse d’autres muscles buccaux ou faciaux (dysarthrie).
• Difficulté à avaler (dysphagie) en raison d’une faiblesse musculaire de la gorge (pharynx).
• Difficulté à respirer en raison d’une faiblesse musculaire du diaphragme.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Fatigue.
• Engourdissement.
• Des picotements ou autres sensations anormales (paresthésies).

Quelles sont les causes des troubles neuromusculaires ?

Les maladies neuromusculaires ont de nombreuses causes différentes. Mais certains d’entre eux sont génétiques. Cela signifie que vous avez hérité des gènes de vos parents biologiques ou qu’une mutation (changement) génétique s’est produite de manière aléatoire. Une maladie neuromusculaire peut résulter d’une erreur dans un seul ou plusieurs gènes.

Certaines maladies neuromusculaires sont des maladies auto-immunes. D’autres résultent d’une blessure, d’un trouble nutritionnel ou métabolique, d’une exposition à des toxines ou d’une inflammation. Parfois, il n’y a aucune cause connue.

Comment diagnostique-t-on les maladies neuromusculaires ?

Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et familiaux, vos médicaments et vos symptômes. Ils feront un examen physique général puis un examen neurologique. Il s’agit d’un type spécifique d’examen physique qui permet d’identifier les signes de troubles affectant le cerveau, la moelle épinière et le système nerveux périphérique (y compris les muscles).

Votre prestataire peut vous orienter vers un neurologue pour une évaluation plus approfondie. D’autres tests qui aident à diagnostiquer les troubles neuromusculaires comprennent :

• Électromyographie (EMG) : Ce test évalue la santé et le fonctionnement de vos muscles squelettiques et des nerfs qui les contrôlent.
• Test de conduction nerveuse : Ce test évalue la fonction de vos nerfs périphériques.
• Tests sanguins : ces tests peuvent vérifier diverses choses, comme des anomalies enzymatiques et des marqueurs de maladies auto-immunes.
• Tests d’imagerie: Des tests comme une IRM, une tomodensitométrie et une échographie neuromusculaire peuvent « voir » tout problème avec votre cerveau, votre moelle épinière et/ou vos nerfs.
• Biopsie musculaire: Cette procédure consiste à prélever un petit échantillon de votre tissu musculaire afin qu’un pathologiste puisse le vérifier au microscope pour déceler des anomalies.
• Tests génétiques : ces tests peuvent confirmer certains troubles neuromusculaires génétiques.

Quel est le traitement des maladies neuromusculaires ?

Le traitement des troubles neuromusculaires varie considérablement selon le type spécifique. En général, de nombreuses maladies neuromusculaires sont incurables. Mais il peut exister des traitements et des thérapies qui peuvent améliorer les symptômes et arrêter ou ralentir la progression de la maladie. Votre traitement peut consister à :

• Médicaments.
• Physiothérapie et ergothérapie.
• Orthophonie.
• Thérapie nutritionnelle.
• Appareils fonctionnels pour aider à la mobilité.
• Procédures, y compris les interventions chirurgicales.

Un neurologue (y compris un spécialiste neuromusculaire) sera probablement votre médecin de référence en cas de trouble neuromusculaire. Mais selon le type, vous aurez peut-être besoin de fournisseurs supplémentaires. Ils pourraient inclure :

• Physiothérapeutes et ergothérapeutes.
• Rhumatologues.
• Pneumologues et inhalothérapeutes.
• Pathologistes.
• Chirurgiens.
• Orthopédistes.
• Orthophonistes.
• Diététistes.
• Psychologues.
• Travailleurs sociaux.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’une maladie neuromusculaire ?

De nombreuses maladies neuromusculaires sont chroniques (à vie). Bien que beaucoup n’aient pas de remède, les médicaments et autres thérapies peuvent aider à gérer les symptômes, ainsi qu’à arrêter ou ralentir leur progression. Votre professionnel de la santé sera en mesure de vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous attendre en fonction de votre état de santé spécifique.