Aperçu
Qu’est-ce que la maladie des muscles ondulants ?
La maladie des muscles ondulants (RMD) est une maladie neuromusculaire rare qui implique des contractions musculaires répétitives, une raideur musculaire et une augmentation du volume musculaire (hypertrophie).
Les symptômes de la maladie des muscles ondulants commencent le plus souvent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence. Mais cela peut commencer à tout âge.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes de la maladie des muscles ondulants ?
Comme son nom l’indique, les symptômes de la maladie des muscles ondulants (RMD) affectent principalement vos muscles, vos muscles squelettiques. Le RMD a tendance à affecter le plus les muscles proches du centre de votre corps (muscles proximaux), en particulier les muscles de vos cuisses (quadriceps).
Si vous souffrez de RMD, cela signifie que vos muscles sont « irritables » ou « excitables » – ils sont inhabituellement sensibles au mouvement ou à la pression.
Les symptômes toujours présents dans le RMD comprennent la masse musculaire (lorsque vos muscles se « regroupent ») et des tensions musculaires répétitives (contractions) qui peuvent durer jusqu’à 30 secondes. Ces symptômes surviennent généralement lorsque votre muscle subit un impact soudain, comme si vous heurtiez quelque chose.
Environ 60 % des personnes atteintes de RMD présentent des ondulations musculaires visibles (des contractions ondulatoires qui pourraient ressembler à des vers rampant sous votre peau) qui durent de 1 à 20 secondes. Cela se produit généralement lorsque vous étirez un muscle.
Les autres symptômes incluent :
- Fatigue.
- Crampes musculaires.
- Raideur musculaire.
Ces symptômes sont plus susceptibles de survenir après un exercice intense ou après une exposition à des températures froides.
Certaines personnes atteintes de RMD peuvent présenter une hypertrophie (prolifération musculaire) de certains muscles et une démarche atypique (modèle de marche).
La maladie des muscles ondulants est-elle douloureuse ?
La maladie des muscles ondulants peut provoquer des douleurs musculaires lorsque vous ressentez des contractions musculaires répétitives, surtout si elles durent un certain temps. Le RMD peut également provoquer des crampes musculaires, qui peuvent être douloureuses.
Quelles sont les causes de la maladie des muscles ondulants ?
La plupart des cas de maladie des muscles ondulants résultent de mutations (changements) dans leCAV3gène que vous héritez d’un parent biologique. Ce gène fournit des instructions à votre corps pour fabriquer une protéine appelée cavéoline-3, qui se trouve dans la membrane entourant les cellules musculaires. Cette protéine peut également aider à réguler les niveaux de calcium dans les cellules musculaires, qui jouent un rôle dans la contraction et la relaxation musculaire.
En RMD, leCAV3la mutation entraîne un manque de protéine cavéoline-3. Les chercheurs pensent que cette carence affecte le contrôle normal des niveaux de calcium dans les cellules musculaires, entraînant des contractions musculaires anormales suite à une pression ou à un étirement.
Il existe plusieurs types deCAV3mutations génétiques. Les affections musculaires résultant de ces mutations sont appelées cavéolinopathies. Avec RMD, ils comprennent :
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante (anciennement classée LGMD1C).
- Cardiomyopathie hypertrophique.
- HyperCKémie isolée.
- CAV3-myopathie distale liée.
Ces conditions peuvent parfois partager les symptômes du RMD, comme des contractions musculaires ondulatoires.
Des cas ont également été signalés d’une forme auto-immune de maladie des muscles ondulants qui survient parallèlement à la myasthénie grave. Les personnes atteintes de cette forme de RMD n’ont pasCAV3mutations.
Comment hérite-t-on de la maladie des muscles ondulants ?
Dans la plupart des cas, les personnes héritent d’une maladie des muscles ondulants selon un schéma autosomique dominant. Cela signifie que vous héritez d’une copie d’un fichier modifié.CAV3gène d’un parent biologique.
Dans certains cas, les personnes peuvent hériter du RMD selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que vous héritez d’une copie d’un fichier modifié.CAV3gène des deux parents biologiques.
Les personnes atteintes d’une maladie des muscles ondulants autosomique récessive présentent généralement des symptômes plus graves que les personnes atteintes de la forme autosomique dominante.
Dans de rares cas, la RMD peut résulter de nouvelles mutations (non héritées des parents). Cela peut arriver à des personnes sans antécédents familiaux de RMD ou d’autres cavéolinopathies.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie des muscles ondulants ?
Les prestataires de soins de santé utilisent les examens et tests suivants pour diagnostiquer la maladie des muscles ondulants, même si tous ne sont pas toujours nécessaires :
- Antécédents médicaux, notamment familiaux de RMD ou d’autres cavéolinopathies.
- Examens physiques et neurologiques.
- Test sanguin de créatine kinase.
- Électromyographie (EMG).
- Biopsie musculaire.
- Tests d’anticorps pour vérifier si RMD est auto-immune.
- Tests génétiques pour rechercher unCAV3mutation génétique.
Ces tests peuvent aider à exclure d’autres affections présentant des symptômes similaires et/ou à confirmer un diagnostic de maladie des muscles ondulants.
Au cours du processus de diagnostic, votre prestataire peut vous orienter vers un spécialiste, comme un neurologue spécialisé dans les troubles neuromusculaires ou un généticien.
Gestion et traitement
Quel est le traitement de la maladie des muscles ondulants ?
Le traitement de la maladie des muscles ondulants dépend de sa forme génétique ou auto-immune.
Le traitement de la forme génétique implique principalement la gestion des symptômes et l’orientation vers un conseil génétique. Certains médicaments peuvent aider si les crampes ou contractions musculaires sont sévères. Les médicaments peuvent inclure :
- Dantrolène, un relaxant musculaire.
- Antagonistes des canaux calciques.
- Benzodiazépines.
Le traitement de la forme auto-immune de RMD peut impliquer un traitement immunosuppresseur et/ou une thymectomie (ablation de votre thymus) si vous avez un thymome (tumeur).
Prévention
Puis-je prévenir la maladie des muscles ondulants ?
Comme la plupart des cas de maladie des muscles ondulants sont génétiques, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.
Si vous êtes préoccupé par le risque de transmission de la RMD ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin du conseil génétique.
Vivre avec
Quand dois-je consulter mon médecin en cas de maladie des muscles ondulants ?
Si vos symptômes de RMD deviennent plus graves ou plus fréquents, parlez-en à votre professionnel de la santé.
Si un membre de votre famille biologique a récemment reçu un diagnostic de maladie des muscles ondulants, parlez-en à votre prestataire si vous ou d’autres membres de votre famille risquez de développer cette maladie.
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
Il peut être utile de poser les questions suivantes à votre professionnel de la santé :
- Que puis-je faire pour gérer mes symptômes ?
- Quel traitement me convient le mieux ?
- Puis-je transmettre la maladie musculaire ondulante à mes enfants biologiques ?
- Les membres de ma famille biologique devraient-ils subir un test de dépistage de la maladie des muscles ondulants ?
Questions courantes supplémentaires
La maladie des muscles ondulants affecte-t-elle le cœur ?
La maladie des muscles ondulants en elle-même n’affecte pas votre cœur. Cependant, la RMD est liée à la cardiomyopathie hypertrophique (une maladie cardiaque) car elles impliquent toutes deux des mutations du même gène. Il est possible d’avoirCAV3des mutations génétiques qui affectent à la fois les muscles cardiaques et les muscles squelettiques, mais cela est très rare.
La maladie des muscles ondulants est-elle mortelle ?
La maladie des muscles ondulants en elle-même n’est pas mortelle. Mais les symptômes du RMD, comme les contractions musculaires ondulatoires, peuvent être des caractéristiques d’autres affections impliquantCAV3mutations génétiques (cavéolinopathies).
Les cas graves de deux de ces affections – la dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante et la cardiomyopathie hypertrophique – peuvent mettre la vie en danger.
Un message de Gesundmd
Recevoir un diagnostic d’une maladie génétique – particulièrement rare – peut être accablant. Sachez que votre équipe soignante sera à vos côtés pour vous expliquer la maladie des muscles ondulants et ce qu’elle signifie pour vous. Ils travailleront avec vous pour trouver le meilleur plan de gestion des symptômes ou de traitement.
