Aperçu
Qu’est-ce que la myopathie à némaline ?
La myopathie à némaline (NM) est une maladie qui affecte les muscles que votre corps utilise pour bouger (muscles squelettiques). La myopathie à némaline provoque une faiblesse musculaire (myopathie) à de nombreux endroits de votre corps. Les symptômes peuvent survenir à la naissance, pendant l’enfance ou, rarement, à l’âge adulte. La faiblesse musculaire a tendance à s’aggraver dans :
- Affronter.
- Cou.
- Bassin.
- Épaules.
- Hauts des bras et des jambes.
La myopathie à némaline entraîne également la formation de matériaux ressemblant à des bâtonnets ou à des fils (corps de némaline) dans vos muscles. Votre prestataire voit les corps de némaline lorsqu’il biopsie vos muscles. « Nema » signifie filiforme en grec.
Les autres noms de la myopathie à némaline incluent :
- Maladie congénitale des bâtonnets.
- Maladie corporelle à némaline, maladie des bâtonnets de némaline ou myopathie des bâtonnets de némaline.
- Maladie des corps en bâtonnets, myopathie des corps en bâtonnets ou myopathie des bâtonnets.
La plupart des gens héritent de la myopathie à némaline d’une ou plusieurs modifications génétiques (mutations) transmises par leurs parents. Certaines personnes atteintes de myopathie à némaline présentent une mutation génétique spontanée.
Il n’existe aucun remède contre la myopathie à némaline. Le traitement se concentre sur le soulagement de vos symptômes spécifiques. La plupart des personnes atteintes de la forme la plus courante de NM peuvent mener une vie bien remplie et active.
Existe-t-il différents types de myopathie à némaline ?
Les six principaux types de myopathie à némaline sont :
- Myopathie congénitale typique à némaline :Il s’agit du type de myopathie à némaline le plus courant. Cela représente environ la moitié de tous les cas de NM.
- Myopathie congénitale intermédiaire à némaline :Ce type provoque moins de symptômes que le type congénital sévère et plus de symptômes que le type congénital typique. Cela représente environ 20 % des cas.
- Myopathie némaline congénitale (néonatale) sévère :Cette condition apparaît à la naissance. Cela représente environ 16% des cas.
- Myopathie à némaline de l’enfance :Ce type survient entre 10 et 20 ans. Il représente un peu plus de 10 % des cas.
- Myopathie à némaline de l’adulte :Cette pathologie survient entre 20 et 50 ans. Elle représente environ 4 % des cas.
- Myopathie Amish à Némaline :Ce type affecte la communauté Amish. Cela ne représente que quelques cas. Cela conduit souvent à la mort dans la petite enfance.
Qui peut souffrir de myopathie à némaline ?
La myopathie à némaline peut toucher n’importe qui, quel que soit son sexe, son origine ethnique ou sa race. Mais vous courez le plus grand risque de développer cette maladie si l’un de vos parents ou les deux sont porteurs de la mutation génétique de la NM. Les membres de la communauté Amish courent également un risque plus élevé.
Quelle est la fréquence de la myopathie à némaline ?
La myopathie à némaline est une maladie rare. Les chercheurs estiment que la NM survient dans 1 naissance vivante sur 50 000. Cependant, 1 personne sur 500 dans la communauté Amish peut être atteinte de NM.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes de la myopathie à némaline ?
La myopathie à némaline est une maladie du système musculo-squelettique. Les changements génétiques (mutations) provoquent généralement une NM. L’un de vos parents, ou les deux, peuvent être porteurs de cette mutation génétique. La myopathie à némaline peut survenir lorsque vous héritez d’un gène anormal de chaque parent (maladie génétique autosomique récessive). Plus rarement, cela peut survenir lorsqu’un parent transmet un gène anormal (maladie génétique autosomique dominante). Un nouveau changement génétique qui se produit spontanément dans un ovule ou un spermatozoïde peut également provoquer une NM.
Le plus souvent, les mutations dunébuline(BEC) ouactine alpha-1(ACTA1) les gènes provoquent la myopathie à némaline. La nébuline et l’actine sont des protéines qui font partie de la machinerie moléculaire coulissante qui raccourcit les muscles.
Quels sont les symptômes de la myopathie à némaline ?
Les principaux symptômes de la myopathie à némaline comprennent :
- Diminution du tonus musculaire (hypotonie).
- Réflexes diminués ou inexistants.
- Faiblesse musculaire.
Les symptômes de NM chez les nourrissons peuvent également inclure :
- Marche anormale en se dandinant (trouble de la marche).
- Retard des capacités motrices, comme s’asseoir, se tenir debout et contrôler sa tête.
- Difficulté à parler (dysarthrie) et à avaler (dysphagie).
- Mâchoire déplacée, plus en arrière que la normale (rétrognathie).
- Visage allongé.
- Toit de la bouche extrêmement arqué.
- Discours nasal (dysfonctionnement vélopharyngé).
- Mauvaise respiration pendant le sommeil (hypoventilation nocturne), entraînant une augmentation du dioxyde de carbone dans votre sang (hypercapnie).
- Essoufflement (dyspnée).
À mesure que les personnes atteintes de NM vieillissent, les symptômes peuvent inclure :
- Rigidité anormale de la colonne vertébrale.
- Scoliose.
- Raccourcissement ou resserrement de vos articulations (contractures articulaires).
- Coffre englouti (coffre fouillé).
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la myopathie à némaline ?
Un professionnel de la santé vous posera d’abord des questions sur vos symptômes – ou ceux de votre enfant – ainsi que sur vos antécédents familiaux. Ils feront également un examen physique.
Si votre prestataire soupçonne une myopathie à némaline, il effectuera une biopsie. Cela signifie que votre prestataire enlève et teste chirurgicalement le tissu musculaire. Si vous (ou votre enfant souffrez) de NM, une biopsie montrera des formes ressemblant à des fils ou à des bâtonnets (corps de némaline) dans le tissu musculaire.
Votre fournisseur peut recommander des tests génétiques. Cela peut confirmer un diagnostic de myopathie à némaline.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la myopathie à némaline ?
Le traitement de la myopathie à némaline se concentre sur la réduction de vos symptômes. Les traitements peuvent inclure :
- Assistance respiratoire avec une trachéotomie, une ventilation mécanique ou un appareil à pression positive à deux niveaux (BiPAP).
- Exercices à faible impact, pour aider à la force musculaire.
- Massothérapie et physiothérapie, pour maintenir la fonction musculaire.
- Orthophonie, pour améliorer les problèmes d’élocution ou d’élocution nasale.
- Techniques d’étirement, pour augmenter le mouvement musculaire.
- Appareils de marche, comme une canne, des béquilles, des genouillères, des attelles ou un fauteuil roulant.
Les personnes présentant des symptômes graves ou d’autres complications de santé peuvent devoir être hospitalisées. Les traitements à l’hôpital peuvent inclure :
- Assistance respiratoire, telle qu’une ventilation mécanique pour faciliter la respiration pendant le sommeil.
- Chirurgie, pour aider à traiter les contractures articulaires ou la scoliose.
- Alimentation par sonde (nutrition entérale), pour aider en cas de problèmes d’alimentation.
Perspectives / Pronostic
À quoi puis-je m’attendre si je souffre (ou si mon enfant souffre) de myopathie à némaline ?
Ce à quoi vous pouvez vous attendre varie selon le type de NM :
Myopathie congénitale typique à némaline
La faiblesse musculaire reste généralement la même au fil du temps, bien qu’elle puisse s’accentuer pendant les poussées de croissance de la puberté.
Myopathie némaline congénitale (néonatale) sévère
Les complications peuvent inclure :
- Arthrogrypose multiple congénitale (lorsque de nombreuses articulations se fixent en position pliée ou redressée).
- Pneumonie par aspiration.
- Fractures osseuses.
- Cardiomyopathie.
- Insuffisance respiratoire.
Myopathie némaline congénitale intermédiaire
De nombreuses personnes ont besoin d’une assistance respiratoire et d’un fauteuil roulant.
Myopathie à némaline de l’enfance
Cette condition peut entraîner l’incapacité de plier votre pied vers votre jambe (pied tombant). Cela peut évoluer vers une incapacité à bouger les chevilles et les muscles du bas des jambes.
Myopathie à némaline de l’adulte
Les complications peuvent inclure :
- Complications respiratoires.
- Difficulté à tenir la tête haute en raison de la faiblesse des muscles du cou.
- Complications cardiaques.
- Faiblesse musculaire croissante.
Myopathie Amish à némaline
Les complications peuvent inclure :
- Faiblesse musculaire croissante.
- Fonction respiratoire insuffisante.
- Atrophie musculaire.
Quelles sont les perspectives si je souffre (ou si mon enfant souffre) de myopathie à némaline ?
Les perspectives varient en fonction du type de NM et de la gravité de vos symptômes. Si vous souffrez du type le plus léger de NM (myopathie congénitale typique à némaline), vous pourrez peut-être marcher sans aide. Les personnes atteintes du type de NM le plus grave (myopathie à némaline Amish) ne vivent souvent que jusqu’à l’âge de deux ans.
Il n’existe aucun remède contre la myopathie à némaline. Mais de nombreuses personnes atteintes de NM peuvent vivre longtemps avec un traitement approprié. Selon le type de NM, l’espérance de vie varie de quelques mois à toute une vie.
Prévention
Comment puis-je réduire mon risque ou celui de mon enfant de myopathie à némaline ?
Vous ne pouvez pas réduire votre risque de NM ou celui de votre enfant. Mais vous pouvez rechercher les signes afin que votre enfant puisse bénéficier d’une surveillance et d’un traitement rapides si nécessaire.
Vivre avec
Comment puis-je prendre soin de moi ou de mon enfant atteint de myopathie à némaline ?
Vous pouvez contribuer à réduire les complications si :
- Faites surveiller régulièrement votre fonction cardiaque.
- Consultez immédiatement votre médecin pour le traitement de toute infection des voies respiratoires inférieures, telle qu’une bronchite, une infection pulmonaire ou une pneumonie.
Si vous êtes porteuse du gène de la NM et que vous envisagez de devenir enceinte, vous souhaiterez peut-être consulter un conseiller en génétique.
Un message de Gesundmd
La myopathie à némaline (NM) est une maladie rare qui affecte les muscles squelettiques. Les principaux symptômes comprennent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. Les six types de myopathie à némaline diffèrent selon le moment et la gravité des symptômes. Il n’existe aucun remède contre la NM, mais les prestataires de soins de santé se concentrent sur la réduction des symptômes. Avec un traitement approprié, de nombreuses personnes atteintes de la forme la plus courante de NM (myopathie congénitale typique à némaline) peuvent mener une vie indépendante. Les perspectives pour les autres types de NM varient en fonction de la gravité des symptômes.
