Amniocentèse : objectif, procédure, risques et récupération

Qu’est-ce que l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est un test qui permet de diagnostiquer certains troubles congénitaux et maladies génétiques chez le fœtus avant la naissance. Pendant l’amniocentèse, votre médecin utilise une fine aiguille pour retirer une petite quantité de liquide amniotique du sac amniotique. Cet échantillon de liquide est envoyé à un laboratoire pour test.

Le test a généralement lieu entre 15 et 20 semaines de grossesse (au cours du deuxième trimestre). Dans certains cas, cela se produit au troisième trimestre.

Votre professionnel de la santé peut recommander une amniocentèse dans les cas suivants :

• Une échographie détecte les signes d’une maladie congénitale (présente à la naissance) 
• Un test de dépistage prénatal détecte un risque accru de trouble chromosomique
• Votre test est positif en tant que porteur d’une maladie génétique

L’amniocentèse est totalement facultative. Si votre prestataire vous recommande de passer le test, il vous expliquera pourquoi. Ils peuvent également discuter avec vous des avantages et des risques.

Quels troubles génétiques peut-il détecter ?

Un test d’amniocentèse peut détecter :

• Fibrose kystique
• Syndrome de Down
• Dystrophie musculaire de Duchenne
• syndrome d’Edwards
• syndrome de Klinefelter
• Anomalies du tube neural, telles que le spina bifida ou l’anencéphalie
• Syndrome de Patau
• Drépanocytose
• Amyotrophie musculaire spinale (AMS)
• Maladie de Tay-Sachs
• Syndrome de Turner

Ce test peut également vérifier :

• Développement des poumons fœtaux.Les substances présentes dans le liquide amniotique peuvent indiquer à votre prestataire si les poumons sont suffisamment matures pour un accouchement précoce. Vous pourriez avoir besoin d’un accouchement précoce si vous avez des complications de grossesse.
• Incompatibilité Rh. L’amniocentèse peut indiquer à votre prestataire la gravité de l’incompatibilité Rh.

L’amniocentèse est également un traitement contre l’hydramnios (lorsque vous avez trop de liquide amniotique). Les prestataires l’utilisent pour éliminer une partie de l’excès de liquide amniotique.

Comment se déroule l’amniocentèse ?

L’amniocentèse peut indiquer à votre prestataire de soins de grossesse si votre bébé naîtra avec une maladie congénitale ou génétique. Le liquide amniotique contient certaines cellules du fœtus. Ces cellules contiennent du matériel génétique que les prestataires peuvent tester pour certaines conditions. Pendant l’amniocentèse, votre médecin insère une fine aiguille dans votre ventre et dans votre utérus pour prélever le liquide. 

Comment dois-je me préparer au test ?

Il n’y a généralement rien de spécial à faire pour vous préparer. Dites à votre médecin quels médicaments vous prenez afin qu’il puisse vous dire si vous devez arrêter de les prendre.

Il est normal d’avoir des questions sur le test. Certaines questions à poser à votre fournisseur pourraient inclure :

• Pourquoi me conseillez-vous de faire une amniocentèse ?
• Quels sont les risques potentiels ?
• À quoi puis-je m’attendre pendant le test ?
• Quand dois-je m’attendre à recevoir les résultats des tests ?
• Un conseil génétique est-il disponible pour m’aider ?

À quoi dois-je m’attendre pendant le test ?

Un périnatologue effectue généralement une amniocentèse. Tout d’abord, vous vous allongerez sur une table d’examen, le ventre visible. Ensuite, ils :

1. Nettoyez une petite zone de votre ventre avec un antiseptique (pour tuer les germes).
2. Mettez un gel spécial sur votre ventre.
3. Déplacez un appareil en forme de baguette sur le gel pour prendre des images du fœtus sur un moniteur à proximité.
4. Insérez une aiguille fine et creuse dans votre ventre et votre utérus (dans le sac amniotique mais loin du fœtus).
5. Retirez une petite quantité de liquide à travers l’aiguille.
6. Retirez l’aiguille de votre ventre.
7. Surveillez le rythme cardiaque et les mouvements du fœtus à l’échographie.

Après la procédure, votre médecin envoie l’échantillon à un laboratoire. Le laboratoire sépare les cellules fœtales du liquide amniotique. Les cellules se développent pendant plusieurs jours en laboratoire. Ensuite, ils testent les cellules pour détecter des conditions génétiques ou des anomalies du tube neural.

Combien de temps cela prend-il?

Une procédure d’amniocentèse peut prendre environ 30 minutes du début à la fin. Mais le processus d’échantillonnage (lorsque l’aiguille est à l’intérieur de vous) ne prend qu’une minute ou deux.

Est-ce que ça fait mal ?

Vous pourriez être mal à l’aise ou ressentir une piqûre lorsque votre médecin insère l’aiguille dans votre peau. Vous pouvez également ressentir des crampes mineures pendant l’intervention. Les crampes peuvent durer quelques heures après.

Quels sont les risques du test ?

L’amniocentèse est sûre, mais comporte certains risques. Certaines complications possibles sont :

• Crampes sévères
• Saignement ou fuite de liquide amniotique
• Blessure ou infection
• Travail prématuré
• Fausse-couche

Les complications de l’amniocentèse sont rares. Environ 1 ou 2 femmes sur 100 ont des spottings ou des crampes après une amniocentèse. Dans environ 1 cas sur 1 000, l’amniocentèse entraîne une fausse couche. Discutez avec votre prestataire de soins de grossesse des risques et des avantages du test.

Quelle est la précision de l’amniocentèse ?

C’est précis à environ 99%. Mais il ne peut pas vous dire à quel point la maladie est grave, mais seulement que le fœtus en est atteint.

À quoi dois-je m’attendre après une amniocentèse ?

Vous devriez rentrer chez vous et vous détendre pour le reste de la journée. Vous pouvez prendre de l’acétaminophène pour tout inconfort. Évitez toute activité qui demande beaucoup d’effort physique, comme l’exercice ou le sexe. Vous devriez vous sentir prêt à reprendre votre routine habituelle dans un ou deux jours. 

Quand aurai-je mes résultats ?

Le temps nécessaire pour recevoir vos résultats dépendra des conditions pour lesquelles ils effectuent le test. Vous pourrez avoir des nouvelles de votre prestataire dès trois ou quatre jours après votre test. Certains résultats de tests peuvent prendre deux semaines ou plus.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats sont normaux, cela signifie qu’il n’y avait aucun signe des conditions recherchées par le test.

Si l’amniocentèse montre que le fœtus souffre d’une maladie, votre médecin peut vous expliquer ce que cela signifie. Un conseil génétique peut être disponible pour vous aider à comprendre quelles sont vos options et à quoi vous pouvez vous attendre.

Vous pouvez également consulter un néonatologiste. Ils peuvent discuter des traitements spécifiques, des interventions chirurgicales ou des médicaments dont vous pourriez avoir besoin. Ils peuvent également parler du type de soins dont votre bébé a besoin pendant les premiers jours, mois ou années de sa vie.

Quand dois-je appeler mon médecin ?

Après une amniocentèse, appelez votre prestataire si vous avez :

• Fièvre ou frissons
• Saignements vaginaux (autrement que des taches légères)
• Pertes vaginales ou fuite de liquide
• Douleurs abdominales modérées à sévères (pire que de légères crampes)
• Gonflement ou rougeur à l’endroit où votre prestataire a inséré l’aiguille