Thrombasthénie de Glanzmann (GT) : causes et traitement

Qu’est-ce que la thrombasthénie de Glanzmann ?

La thrombasthénie de Glanzmann (GT) est une maladie chronique (permanente) qui provoque des ecchymoses et des saignements faciles. Il s’agit d’un problème avec vos plaquettes, les minuscules cellules sanguines qui aident votre sang à coaguler.

Si vous souffrez de GT, une mutation génétique empêche votre corps de fabriquer une protéine clé dont vos plaquettes ont besoin pour former des caillots. En conséquence, les caillots se forment plus lentement, ce qui entraîne des saignements plus importants. La gravité de la perte de sang varie d’une personne à l’autre. Le saignement peut être si léger que vous pouvez le gérer à la maison ou si grave qu’il nécessite des soins d’urgence.

Quelle est la fréquence de la thrombasthénie de Glanzmann ?

La thrombasthénie de Glanzmann est rare. Les experts médicaux estiment que seulement environ 1 personne sur 1 million dans le monde naît avec la GT.

Ce chiffre est plus proche de 1 personne sur 200 000 dans les communautés où la mutation génétique a tendance à se produire au sein des familles. Les bébés sont plus susceptibles de naître avec une GT dans certains pays du Moyen-Orient, dans les provinces canadiennes de Terre-Neuve-et-Labrador et dans la communauté rom de France.

Quels sont les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann ?

Si vous souffrez de GT, vous risquez de saigner davantage si vous êtes blessé qu’une autre personne présentant une blessure similaire. Ou bien, votre saignement peut commencer de manière inattendue – sans aucune raison claire

Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann comprennent :

• Se meurt facilement.
• Des gencives qui saignent.
• Saignements de nez fréquents (épistaxis).
• Taches ou plaques violettes sur votre peau (purpura).
• Points violets, bruns ou rouges sur votre peau (pétéchies).
• Saignements menstruels abondants (ménorragie).

Avec la GT, les hémorragies internes sont beaucoup moins fréquentes que les saignements de la peau (après une blessure, comme une coupure) ou des muqueuses (comme la muqueuse de votre nez et de votre bouche).

Quelles sont les causes de la thrombasthénie de Glanzmann ?

Les bébés nés avec la thrombasthénie de Glanzmann héritent d’une mutation (ou d’une erreur) dans les gènes qui contrôlent la production de l’intégrine alpha IIb/bêta 3, une protéine qui aide les plaquettes à coaguler. Pour développer GT, vous héritez d’un gène muté des deux parents. Ce type de transmission est appelé autosomique récessif.

La plupart des parents ne réalisent pas qu’ils sont porteurs de la mutation, car il faut deux copies du gène muté pour provoquer des symptômes. Les porteurs ont un gène normal et un gène muté.

Si les deux parents sont porteurs, ils ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de GT.

Thrombasthénie de Glanzmann acquise

Certaines personnes acquièrent le GT plus tard dans la vie. Mais c’est incroyablement rare. Bien que cela puisse arriver, les experts médicaux classent toujours la thrombasthénie de Glanzmann comme un trouble hémorragique héréditaire.

Avec la GT acquise, votre corps produit des anticorps qui attaquent l’intégrine alpha IIb/bêta 3. De nombreuses conditions et même certains médicaments peuvent potentiellement déclencher cette réponse. Mais les résultats sont les mêmes. Sans suffisamment de protéines fonctionnelles, vos plaquettes mettent plus de temps à former des caillots.

Quelles sont les complications de la thrombasthénie de Glanzmann ?

Des saignements menstruels abondants peuvent entraîner une anémie ferriprive. Dans les cas graves, la GT peut entraîner une hémorragie grave (voire mortelle) lors d’événements majeurs de la vie où la perte de sang est courante, comme l’accouchement et la chirurgie.

Votre médecin peut prendre des mesures pour prévenir ces complications si vous recevez un diagnostic de GT.

Comment diagnostique-t-on la thrombasthénie de Glanzmann ?

Les prestataires de soins de santé effectuent des tests pour diagnostiquer le GT. Cela se produit généralement pendant l’enfance. En tant que parent, vous pouvez emmener votre enfant consulter un prestataire car il a facilement des ecchymoses ou des saignements de nez fréquents et prolongés. Vous remarquerez peut-être des saignements abondants ou continus lors d’un événement majeur de la vie, comme lorsque votre enfant :

• Se fait circoncire.
• Perd sa première dent de lait.
• A ses premières règles (ménarche).

Plus de 80 % des personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann sont diagnostiquées avant l’âge de 14 ans. La plupart sont diagnostiquées avant l’âge de 5 ans. Les adultes diagnostiqués avec une GT peuvent ne pas se rendre compte de l’existence d’un problème jusqu’à ce qu’ils subissent un traumatisme, comme une blessure ou un accident.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer GT ?

Les prestataires de soins de santé utilisent des analyses de sang pour diagnostiquer la thrombasthénie de Glanzmann. Les tests peuvent montrer des problèmes avec :

• Vos plaquettes :Une formule sanguine complète (CBC) peut montrer si vous avez un nombre normal de plaquettes. Un frottis de sang périphérique peut montrer s’ils semblent inhabituels.
• Comment votre sang coagule: Plusieurs tests, dont un test du temps de prothrombine (PT) et un test du temps de céphaline partielle (PTT), peuvent montrer la rapidité et l’efficacité avec laquelle votre sang coagule. Ils peuvent aider les prestataires à exclure des troubles de la coagulation plus courants qui peuvent être confondus avec une GT, comme la maladie de von Willebrand ou le syndrome de Bernard-Soulier.
• Intégrine alpha llb/beta3: Des tests tels que la cytométrie en flux et les panels d’anticorps monoclonaux peuvent montrer si vous avez trop peu (ou si l’intégrine alpha llb/beta3 est défectueuse). Ils peuvent également détecter des anticorps susceptibles d’attaquer cette protéine.
• Vos gènes: Les tests génétiques peuvent déterminer si vous présentez les mutations dans les gènes qui causent le GT. Ces gènes sontITGA2BetITGB3.

Comment traite-t-on la thrombasthénie de Glanzmann ?

Si vous recevez un diagnostic de GT, votre médecin vous conseillera sur la façon de réduire votre risque de saignement. Vous travaillerez probablement avec un spécialiste des troubles sanguins appelé hématologue. En dehors de la prévention, le traitement dépend de la gravité de votre saignement.

Saignement léger à modéré

Les traitements des saignements légers à modérés comprennent :

• Compression:Votre médecin peut vous apprendre à appliquer une pression pour ralentir le flux sanguin d’une plaie ou arrêter un saignement de nez mineur. En cas de saignement de nez grave, votre prestataire peut insérer un matériau comme une gaze ou de la mousse dans votre nez pour arrêter le saignement (emballage nasal).
• Médicaments :Vous pourriez avoir besoin de médicaments pour aider votre sang à coaguler, comme de la colle de fibrine, de la mousse de gélatine, de la thrombine topique et des agents antifibrinolytiques.

Saignement sévère

Les saignements sévères associés à la thrombasthénie de Glanzmann nécessitent des soins d’urgence. Les traitements comprennent :

• Transfusions de plaquettes: Vous pourriez avoir besoin d’une transfusion de plaquettes pour arrêter une perte de sang grave ou pour prévenir une perte de sang avant une intervention majeure ou un accouchement. Lors d’une transfusion, vous recevez des plaquettes saines d’un donneur.
• Transfusion de globules rouges: Si vous avez déjà perdu trop de sang, vous aurez peut-être besoin d’une transfusion de globules rouges pour reconstituer vos réserves.
• Facteur VIIa de coagulation recombinant (rFVIIa): Vous pourriez avoir besoin de ce médicament si vous n’êtes pas candidat à une transfusion de plaquettes.
• Greffe de cellules souches hématopoïétiques: Une greffe de cellules souches est le seul remède potentiel contre la GT. Cela peut être une option dans les cas graves de GT pour lesquels aucune autre méthode n’a fonctionné. Au cours de cette procédure, un prestataire injecte des cellules souches d’un donneur dans votre corps.

Complications du traitement de la thrombasthénie de Glanzmann

Environ 20 à 30 % des personnes qui reçoivent des transfusions de plaquettes finissent par développer des anticorps contre celles-ci. Cela signifie que les plaquettes ajoutées n’aident pas réellement. Lorsque cela se produit, vous aurez besoin d’un traitement alternatif, comme des injections de rFVIIa. Mais ce médicament comporte certains risques. Par exemple, cela peut entraîner une coagulation excessive de votre sang.

Les greffes de cellules souches peuvent guérir la thrombasthénie de Glanzmann, mais il peut être difficile de trouver un donneur compatible dont les cellules souches fonctionneront pour votre corps. La plupart des donneurs de greffes de cellules souches pour GT étaient des frères et sœurs. Même avec un donneur compatible, il existe un risque que votre corps rejette les cellules souches données. Cette condition est appelée maladie du greffon contre l’hôte (GvHD).

Votre professionnel de la santé discutera au préalable des risques et des avantages de vos options de traitement.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai GT ?

Aucune personne atteinte de thrombasthénie de Glanzmann ne ressent la maladie de la même manière, même si elles appartiennent à la même famille et ont la même mutation. L’ampleur de vos saignements et les mesures nécessaires pour gérer votre état dépendent de votre situation.

La bonne nouvelle est qu’avec une prise en charge, la plupart des personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann continuent à vivre une vie normale avec une espérance de vie normale. Dans certains cas, la quantité de saignement diminue avec l’âge.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous souffrez de GT, travaillez avec votre médecin pour réduire votre risque de saignement et de perte de sang grave. Tu devrais:

• Sachez quels médicaments éviter. Évitez les anticoagulants (comme l’aspirine et d’autres AINS) et les autres médicaments que votre médecin vous dit d’éviter.
• Prenez bien soin de votre santé bucco-dentaire. Le brossage quotidien, l’utilisation de la soie dentaire et la consultation régulière d’un dentiste réduisent le risque de saignement des gencives.
• Prenez bien soin de votre nez. Garder la muqueuse de votre nez humide peut réduire votre risque de saignement de nez. Vous pouvez utiliser un humidificateur, un spray nasal ou frotter de la vaseline à l’intérieur de votre nez pour éviter qu’il ne devienne trop sec.
• Gérer les saignements menstruels abondants. L’utilisation de formes hormonales de contraception peut prévenir les règles abondantes.
• Portez un bracelet d’alerte médicale. Ayez toujours sur vous une pièce d’identité qui permet aux secouristes de savoir que vous souffrez d’un trouble de la coagulation. Cela pourrait vous sauver la vie dans une situation médicale à enjeux élevés.
• Ayez un plan pour les épisodes de saignement. Sachez quand vous devez prendre soin de vous à la maison lorsque vous saignez ou quand vous devez consulter un prestataire dès que possible. Assurez-vous de savoir qui contacter et où aller, afin d’éviter tout retard dans l’obtention de soins.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Planifiez une visite avec votre prestataire si vous ou votre enfant présentez des signes de saignement facile. Les ecchymoses et les saignements de nez sont fréquents. Mais si les symptômes sont fréquents et qu’il faut beaucoup de temps pour que le flux sanguin s’arrête, contactez un prestataire.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si vous souffrez d’une perte de sang qui ne s’arrête pas, y compris des saignements menstruels abondants, évitez de prendre rendez-vous et rendez-vous plutôt aux urgences. Les signes à surveiller incluent :

• Un saignement de nez qui dure une heure.
• Saignement à travers deux tampons ou serviettes ou plus chaque heure pendant deux heures ou plus.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les questions à poser incluent :

• De quels tests ai-je besoin pour diagnostiquer mon état ?
• De quels traitements aurai-je besoin ?
• Quels changements de style de vie puis-je apporter pour gérer ma maladie ?
• Quelles sont les chances que je transmette GT à un enfant ?
• Recommandez-vous des tests génétiques si je décide de devenir enceinte ?

Les personnes atteintes de GT ont-elles une numération plaquettaire normale ?

Habituellement, la numération plaquettaire est normale en cas de thrombasthénie de Glanzmann. Le problème ne vient pas du nombre de plaquettes. Au lieu de cela, les plaquettes ne peuvent pas coaguler aussi efficacement en raison d’un problème avec la protéine qui leur permet de se lier aux autres plaquettes.

Quelle est la différence entre la thrombasthénie de Glanzmann et le syndrome de Bernard-Soulier ?

La thrombasthénie de Glanzmann et le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) sont deux troubles génétiques rares impliquant des problèmes de coagulation sanguine. Mais ils impliquent différentes mutations génétiques. Les problèmes spécifiques liés aux plaquettes sont également différents. Les personnes atteintes de BSS ont tendance à avoir moins de plaquettes anormalement grosses.