Syndrome de Blau : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Blau ?

Le syndrome de Blau est une maladie inflammatoire rare qui affecte la peau, les articulations et les yeux de votre enfant. Les enfants héritent d’un changement génétique (mutation) qui provoque le syndrome de Blau. Les symptômes tels que les éruptions cutanées et l’arthrite apparaissent généralement avant l’âge de 5 ans de votre enfant. Ils peuvent également provoquer une uvéite, un problème qui affecte la vision.

Que signifie le terme « syndrome Blau » ?

Vous comprendrez peut-être mieux le syndrome de Blau lorsque vous expliquerez la signification de chaque mot :

• Bleu :Le pédiatre du Wisconsin, le Dr Edward Blau, a publié un article de recherche en 1985 sur quatre générations d’une famille touchée par ce syndrome.
• Syndrome:En termes médicaux, le « syndrome » fait référence à de multiples affections qui provoquent de nombreux symptômes affectant différentes parties du corps de votre enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Blau ?

Les symptômes du syndrome de Blau peuvent apparaître pendant la petite enfance et sont généralement évidents vers l’âge de 5 ans. Les symptômes affectent principalement la peau, les articulations et les yeux de votre enfant.

Symptômes cutanés du syndrome de Blau

Le premier signe du syndrome de Blau est une éruption cutanée inflammatoire appelée dermatite granulomateuse. L’éruption cutanée se forme généralement sur les bras, les jambes ou le torse du nourrisson au cours de sa première année de vie.

Les signes de ce type de dermatite comprennent :

• Des bosses ou nodules durs appelés granulomes que vous pouvez sentir sous la peau de votre enfant.
• Peau écailleuse.
• Des bosses rouges, jaunes ou beiges sur la couche externe de la peau de votre enfant (épiderme).

Symptômes articulaires du syndrome de Blau

Le syndrome de Blau peut enflammer la muqueuse (synovienne) des articulations de votre enfant. Votre enfant peut développer de l’arthrite aux mains, aux poignets, aux pieds et aux chevilles entre 2 et 4 ans.

Les signes d’arthrite comprennent :

• Douleurs articulaires.
• Douleurs musculo-squelettiques, notamment au niveau des tendons.
• Articulations enflées ou raides.

Symptômes oculaires du syndrome de Blau

Jusqu’à 80 % des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Blau développent une maladie oculaire appelée uvéite. L’uvéite provoque un gonflement de la couche intermédiaire de l’œil (uvée). Cela peut également affecter leur rétine et leurs nerfs optiques. Votre enfant peut développer une uvéite aux deux yeux, ce qui peut altérer sa vision.

Les signes d’uvéite comprennent :

• Vision floue (vision basse).
• Flotteurs oculaires.
• Douleur ou pression oculaire.
• Yeux rouges.
• Sensibilité à la lumière (photosensibilité).
• Yeux gonflés.

Sinon, comment le syndrome de Blau affecte-t-il le corps ?

Bien que cela soit rare, votre enfant atteint du syndrome de Blau peut développer une inflammation potentiellement mortelle dans les domaines suivants :

• Vaisseaux sanguins.
• Cerveau.
• Cœur.
• Foie.
• Ganglions lymphatiques (système lymphatique).
• Rate.

Quelles sont les complications du syndrome de Blau ?

L’inflammation causée par le syndrome de Blau peut entraîner :

• Cataractes, glaucome, œdème maculaire cystoïde, décollement de rétine et perte de vision.
• Problèmes de mobilité et flexion permanente des articulations affectées.
• Maladie rénale et insuffisance rénale.
• Inflammation cardiaque.
• Rate hypertrophiée.
• Neuropathie.
• Hypertension pulmonaire.
• Vascularite.

Quelles sont les causes du syndrome de Blau ?

Un changement dans leNOD2gène provoque le syndrome de Blau. Chez la plupart des gens, leNOD2le gène produit unNOD2protéine qui aide leur système immunitaire à combattre les germes et les infections.

Lorsque votre enfant est atteint du syndrome de Blau, leNOD2les protéines sont hyperactives et modifient le fonctionnement de leur système immunitaire. Cette réaction excessive déclenche une réponse inflammatoire extrême (inflammation) qui affecte les yeux, la peau et les articulations de votre enfant.

Qui est à risque de souffrir du syndrome de Blau ?

Un enfant dont l’un des parents est atteint du syndrome de Blau (ou de la mutation génétique qui le provoque) a 50 % de chances d’hériter du gène modifié et de développer le syndrome. Un enfant n’a besoin que d’hériter d’un gène modifié pour développer la maladie. Cela signifie qu’il s’agit d’un trouble autosomique dominant.

Un enfant peut hériter de la mutation génétique et ne pas développer le syndrome de Blau. Mais ils ont 50 % de chances de transmettre le gène muté à chacun de leurs futurs enfants.

Quels prestataires de soins de santé diagnostiquent et traitent le syndrome de Blau ?

Selon les symptômes de votre enfant, il peut recevoir des soins d’une équipe de prestataires de soins de santé, notamment :

• Rhumatologue pour l’arthrite et les problèmes articulaires.
• Dermatologue pour les maladies de la peau.
• Ophtalmologiste pour problèmes de vision.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils le syndrome de Blau ?

Les tests de diagnostic du syndrome de Blau varient en fonction des symptômes de votre enfant. Un test génétique (prise de sang) peut détecter le changementNOD2gène responsable du syndrome de Blau.

Votre enfant peut également passer un ou plusieurs de ces tests :

• Examen de la vue, y compris tomographie par cohérence optique (OCT) et test du champ visuel.
• Des tests d’imagerie comme une IRM, une tomodensitométrie, une échographie ou des radiographies pour visualiser les articulations et d’autres organes en fonction de vos symptômes.
• Biopsie cutanée.

Les tests prénatals peuvent-ils détecter le syndrome de Blau ?

Les tests prénatals comme le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse ne testent pasNOD2mutation génétique spécifiquement.

Quels sont les autres noms du syndrome de Blau ?

Le médecin de votre enfant peut désigner le syndrome de Blau par l’un de ces noms :

• Arthrite granulomatose pédiatrique.
• Granulomatose arthrocutanée-ouvéale.
• Granulomatose familiale.
• Granulomatose systémique juvénile familiale.
• Arthrite inflammatoire granulomateuse, dermatite et uvéite.

À quel point le syndrome de Blau est-il rare ?

Le syndrome de Blau est extrêmement rare. Elle touche moins d’un enfant sur un million dans le monde.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Blau ?

L’équipe de prestataires de soins de santé de votre enfant traitera les différentes affections pour atténuer les symptômes et empêcher leur réapparition (une poussée de maladie). Les traitements varient selon l’état et la gravité et peuvent inclure :

• Immunosuppresseurs comme les corticostéroïdes, le méthotrexate et les inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNF).
• Médicaments anti-inflammatoires comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
• Médicaments oculaires topiques et/ou chirurgies oculaires pour la cataracte et le glaucome.
• Thérapies physiques et professionnelles.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte du syndrome de Blau ?

Bien qu’il n’existe pas de remède contre le syndrome de Blau, les traitements peuvent soulager les symptômes et aider votre enfant à jouir d’une bonne qualité de vie jusqu’à l’âge adulte. La condition affecte tout le monde différemment. Une étude a révélé que 40 % des enfants atteints du syndrome de Blau présentaient des symptômes légers et étaient capables de fonctionner aussi bien que leurs pairs. Mais la maladie a provoqué des symptômes graves chez 10 % des enfants. Lorsque le syndrome de Blau affecte les organes vitaux, il peut réduire l’espérance de vie d’une personne.

Pouvez-vous prévenir le syndrome de Blau ?

Si vous ou votre partenaire êtes porteur de la mutation génétique à l’origine du syndrome de Blau, vous souhaiterez peut-être rencontrer un conseiller en génétique avant d’avoir des enfants. Ce spécialiste peut discuter de votre risque que les générations futures héritent du changementNOD2gène.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant a :

• Difficulté à saisir des objets, à plier les articulations ou à bouger.
• Douleur extrême.
• Problèmes de vision.

Que dois-je demander à mon fournisseur ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Qu’est-ce qui a causé le syndrome de Blau chez mon enfant ?
• Quels médicaments et thérapies peuvent aider mon enfant ?
• Mon partenaire et moi devrions-nous subir des tests génétiques ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?

Quelle est la différence entre le syndrome de Blau et la sarcoïdose précoce ?

Le syndrome de Blau et la sarcoïdose précoce sont la même maladie avec les mêmes symptômes. Mais les enfants atteints du syndrome de Blau héritent du changement génétique à l’origine de la maladie. Les enfants atteints de sarcoïdose précoce n’ont pas d’antécédents familiaux de syndrome de Blau. LeNOD2le gène change ou mute sporadiquement sans raison connue (une mutation génétique de novo).