BRCA2 est un gène qui prévient et combat le cancer. C’est un gène clé suppresseur de tumeur. Mais la plupart des gens n’en sont informés que lorsqu’ils découvrent qu’ils ont un trouble anormal.BRCA2gène – une mutation. Mutations dansBRCA2augmentez votre risque de développer un cancer du sein, des ovaires, de la prostate et du pancréas.
Moins de 1 % des personnes sont porteuses de cette mutation. Vous pouvez en hériter si l’un de vos parents biologiques possède une copie du gène défectueux et vous la transmet. Si l’un de vos parents est porteur du gène, il y a 50 % de chances que vous en héritiez. Le risque est le même quel que soit votre sexe.
Avoir unBRCA2une mutation ne signifie pas que vous aurez un cancer. Et si vous développez un cancer, cela ne veut pas dire qu’il est incurable ou incurable. En fait, avoir cette mutation peut signifier que vous disposez de plus d’options de traitement que quelqu’un qui n’en est pas porteur.
Mais leBRCA2la mutation augmente votre risque de cancer. Cela augmente vos chances d’obtenir un diagnostic de cancer à un âge précoce. C’est pourquoi il est important de savoir ce que cette mutation signifie pour votre santé.
Quels cancers sont associés à BRCA2 ?
Dans les années 1990, les médecins ont découvert que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentaient le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Maintenant, nous savons queBRCAles mutations augmentent également le risque de cancer de la prostate et du pancréas. D’autres, comme le mélanome, le cancer de l’estomac et le cancer de l’utérus, peuvent également être liés àBRCA2. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en être sûr.
Le tableau ci-dessous compare le risque à vie de développer ces cancers chez les personnes porteuses de la mutation par rapport à la population générale.
| Type de cancer | Risque dans la population générale | Risque avec une mutation BRCA2 |
|---|---|---|
| Cancer du sein (femmes) | 13% | 55% à 69% |
| Cancer du sein (hommes) | Moins de 1% | 2% à 7% |
| Cancer de l’ovaire | 1% | 13% à 29% |
| Cancer de la prostate | 11% | 19% à 61% |
| Cancer du pancréas | Moins de 2% | 5% à 10% |
Statistiques sur le risque pour la population générale du NCI ; statistiques sur les risques liés à BRCA2 tirées des directives du NCCN.
BRCA2 et anémie de Fanconi
Hériter d’unBRCA2la mutation des deux parents provoque une forme d’anémie de Fanconi. Cette maladie rare augmente le risque de développer plusieurs types de troubles sanguins et de cancer.
Il est très rare que les deux parents soient porteurs du gène. Mais c’est quand même une bonne idée de rencontrer un conseiller en génétique et d’évaluer les risques avant d’essayer d’avoir un bébé.
Qui a besoin de tester les mutations BRCA2 ?
Votre médecin peut suggérer un test BRCA après avoir examiné vos antécédents médicaux personnels et familiaux. « Famille », dans ce cas, désigne vos parents par le sang au premier et au deuxième degré. Les parents au premier degré comprennent vos parents, vos frères et sœurs et vos enfants. Les parents au deuxième degré comprennent vos grands-parents, tantes et oncles. Cela aide les prestataires à savoir quelle est la probabilité que vous ayez hérité du gène.
Les facteurs de risque comprennent :
- Être d’origine juive ashkénaze, islandaise, africaine ou ouest-africaine
- Ayant reçu un diagnostic de cancer lié àBRCA2mutation dans le passé
- Avoir des membres de la famille qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 50 ans
- Avoir de nombreux membres du même côté de la famille qui ont reçu un diagnostic de cancer lié auBRCA2 mutation
- Avoir des proches atteints d’un cancer du sein triple négatif, d’un cancer du sein masculin ou d’un cancer de la prostate de haut grade
Il existe différentes options de test. Certains testent un échantillon de sang, tandis que d’autres testent votre crachat pour détecter la mutation. Souvent, les tests recherchent plusieurs mutations à la fois pour évaluer votre risque de cancer.
Que signifie un BRCA2 positif ?
La signification de vos résultats dépend du moment où vous apprenez que vous êtes porteur du gène muté. Pour la plupart des gens, cela se produit généralement après avoir obtenu les résultats de leur test ADN ou dans le cadre de leur diagnostic de cancer.
Résultats BRCA2-positifs suite à un test ADN
Un résultat positif signifie que votre risque de cancer est plus élevé que chez la plupart des gens. Votre professionnel de la santé vous expliquera ce que cela signifie pour votre santé. Ils vous aideront à comprendre :
- Comment détecter les signes avant-coureurs du cancer: Ils peuvent vous apprendre à faire des auto-examens des seins à la maison, afin que vous soyez plus susceptible de détecter les signes avant-coureurs du cancer du sein.
- De quels dépistages du cancer avez-vous besoin: Votre calendrier de dépistage du cancer sera différent de celui de la plupart des gens. Vous pourriez avoir besoin d’une imagerie mammaire à partir de la vingtaine ou de la trentaine. Vous pourriez avoir besoin d’examens annuels de la prostate à partir de 40 ans. Suivez le plan de dépistage de votre médecin pour vous.
- Chirurgies pour la prévention du cancer: Des interventions chirurgicales peuvent être disponibles pour réduire votre risque de cancer. Vous pouvez choisir de subir une ablation de votre tissu mammaire pour prévenir le cancer du sein. L’ablation des ovaires et des trompes de Fallope prévient le cancer de l’ovaire.
- Médicaments qui peuvent aider: Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour réduire votre risque de cancer. Par exemple, des médicaments comme le tamoxifène peuvent réduire votre risque de développer un cancer du sein. Votre fournisseur vous aidera à peser les avantages par rapport aux effets secondaires potentiels pour vous aider à prendre une décision.
- Vos options pour avoir un bébé: Votre prestataire peut vous indiquer la probabilité que vous transmettiez le gène à un enfant. Ils peuvent suggérer des procédures comme la FIV pour empêcher un futur enfant de contracter le gène.
- Comment informer les membres de la famille: Il est important de faire savoir à vos proches qu’unBRCA2la mutation est héréditaire. Votre fournisseur pourra peut-être partager les ressources que vous pouvez lui fournir.
Résultats BRCA2-positifs lors d’un diagnostic de cancer
Ces mutations éclairent à la fois vos perspectives (pronostic) et vos options de traitement.
Par exemple, BRCA2-les cancers du sein liés sont souvent HR-positifs (HR+). Cela signifie qu’ils grandissent en réponse aux hormones. Ils ont tendance à être moins agressifs que certains autres types de cancer du sein. Ils répondent également bien au traitement.
En revanche, la plupart des cancers du sein liés auBRCA1le gène est triple négatif. Ceux-ci ont tendance à être agressifs.
Mais la plupartBRCA2Les cancers de la prostate positifs se développent et se propagent plus rapidement que les cancers de la prostate ordinaires.
Cette mutation signifie souvent que le cancer répondra à certains types de traitements. Les traitements courants comprennent :
- Chimiothérapie à base de platine: La chimiothérapie ne fonctionne pas sur tous les cancers. Mais la chimio à base de platine est généralement efficace si vous avez unBRCA2 mutation. Les traitements comprennent les médicaments cisplatine, carboplatine et oxaliplatine.
- Inhibiteurs de PARP : traitements comme l’olaparib (Lynparza®) empêchent les cellules cancéreuses d’obtenir une protéine dont elles ont besoin pour se développer. Vous pouvez recevoir ce médicament après une chimiothérapie pour empêcher la réapparition du cancer. Parfois, cela empêche le cancer de s’aggraver.
- Inhibiteurs de l’aromatase : ces médicaments peuvent traiter les cancers du sein HR+. Des exemples de ces médicaments comprennent le létrozole (Femara®) et l’anastrozole (Arimidex®). La plupart des cancers du sein qui impliquentBRCA2les mutations sont HR+.
Avoir leBRCA2la mutation peut également avoir un impact sur les interventions chirurgicales. Par exemple, ces cancers du sein peuvent être plus susceptibles de récidiver (récidiver) après le traitement. Pour éviter cela, votre prestataire peut vous recommander de retirer tout votre sein (ou les deux seins) au lieu de simplement la tumeur.
À quoi puis-je m’attendre si j’ai une mutation BRCA2 ?
Cela varie. Vous pouvez avoir la mutation et ne jamais développer de cancer. Si vous le faites, avoir leBRCA2la mutation ne fournit qu’un extrait d’informations sur votre diagnostic. Le type et le stade du cancer, votre âge, votre état de santé et votre réponse au traitement sont quelques facteurs qui comptent également. QuelquesBRCA2les cancers peuvent être guéris. D’autres sont plus sérieux. Personne avec unBRCA2la mutation a la même espérance de vie ou la même expérience.
D’un côté, l’incertitude peut sembler écrasante. Mais connaître vos risques peut également vous aider à prendre votre santé en main. Vous pouvez travailler avec votre médecin pour décider quel devrait être votre calendrier de dépistage du cancer. Vous pouvez également décider des mesures que vous souhaitez prendre pour prévenir le cancer.
Vous pouvez choisir de subir une mastectomie pour réduire votre risque de cancer du sein. Vous pouvez également décider de subir une intervention chirurgicale pour retirer vos ovaires, mais retardez-la jusqu’à ce que vous ayez eu des enfants. Vous et votre médecin pouvez peser le pour et le contre afin de faire ce qui est le mieux pour votre santé.
Un message de Gesundmd
Apprendre que vous avez une mutation BRCA2 peut être effrayant et choquant. C’est pourquoi il peut être utile de savoir ce queBRCA2peut – et ne peut pas – vous parler de votre santé.
La mutation augmente votre risque de cancer, mais cela ne garantit pas que vous aurez un cancer un jour. Si vous le faites, unBRCA2la mutation est peut-être ce qui vous permet d’accéder aux traitements qui peuvent la guérir. Tout dépend de votre diagnostic unique. Votre professionnel de la santé vous expliquera ce que signifie pour vous le fait d’avoir une mutation.
