De Hippel-LindauLa maladie, ou VHL, est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs et de kystes dans jusqu’à 10 zones différentes du corps.Les tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, bien que certaines puissent l’être, et elles peuvent ou non provoquer des symptômes. Le VHL est généralement héréditaire, mais certaines personnes qui le développent n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Cet article traite des symptômes, du diagnostic, du traitement et du pronostic des personnes atteintes de VHL.
Symptômes de la maladie VHL
Les symptômes du VHL dépendent de la localisation des excroissances dans tout le corps. Les symptômes apparaissent généralement vers le milieu de la vingtaine.
Les localisations les plus courantes des tumeurs VHL sont le cerveau, la moelle épinière et la rétine (le tissu situé à l’arrière de l’œil qui affecte la vision). Ce sont des tumeurs bénignes appelées hémangioblastomes.
Les principales localisations et symptômes associés du VHL comprennent :
- Cerveau et moelle épinière : Maux de tête, engourdissements, maux de dos
- Yeux : perte de vision due à un décollement de la rétine, taches dans la vision
- Oreilles : bourdonnements d’oreilles, acouphènes, problèmes d’équilibre, perte auditive
- Pancréas : Pancréatite, diabète, ictère
- Reins : hypertension artérielle, douleurs lombaires, fatigue
- Glandes surrénales : hypertension artérielle, crises de panique
- Organes reproducteurs : Douleur chez les hommes et les femmes due à une éventuelle rupture
Les personnes atteintes de VHL peuvent être plus susceptibles de développer certains types de cancer, notamment le cancer du rein.
Histoire de la Maladie de von Hippel-Lindau
Le VHL doit son nom à deux médecins européens, l’ophtalmologiste allemand Eugen von Hippel et le pathologiste suédois Arvid Lindau, qui ont observé pour la première fois les excroissances caractéristiques de la maladie en 1904 et 1927, respectivement. La maladie a été nommée en 1936, mais le terme n’était couramment utilisé que dans les années 1960.
Quelles sont les causes du VHL ?
Les personnes atteintes de VHL sont absentes ou présentent une mutation du gène von Hippel-Lindau.
Lorsque le gène von Hippel-Lindau fonctionne correctement, il contribue à empêcher le développement des tumeurs en produisant une protéine qui décompose une substance appelée HIF.Si le HIF s’accumule dans les cellules parce que le gène VHL a muté ou n’est pas là, il peut déclencher une prolifération de cellules et de vaisseaux sanguins, formant des tumeurs et des kystes.
Jusqu’à 80 % des cas de VHL sont héréditaires, le reste apparaissant chez des personnes dont aucun membre de la famille connu n’est atteint de cette maladie.Dans ces cas, la maladie peut être due à une mutation du gène VHL survenant après la naissance, plutôt qu’à une mutation héréditaire, appelée mutation somatique.
Une personne dont un parent est atteint de VHL a 50 % de chances d’hériter de la maladie.Les futurs parents dont les membres de la famille sont atteints du VHL peuvent subir des tests génétiques pour déterminer s’ils sont porteurs du gène.
Comment le VHL est diagnostiqué
Si vous développez des excroissances, des kystes ou des tumeurs dans des zones du corps où le VHL est connu, votre médecin peut suspecter un VHL.
Le VHL peut être diagnostiqué par des tests génétiques ou une simple analyse de sang.
Si le diagnostic est confirmé, votre médecin prescrira des tests d’imagerie comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (tomodensitométrie) pour identifier l’emplacement des excroissances dans votre corps.
Quelles sont les options de traitement du VHL ?
Si vous recevez un diagnostic de VHL, votre équipe de soins vous surveillera pour détecter de nouvelles excroissances et tumeurs et les éliminera si nécessaire pour minimiser l’impact sur votre santé. Même si les excroissances ne sont pas cancéreuses, elles peuvent néanmoins entraîner des symptômes et affecter votre santé. Ce type de surveillance est appelé « surveillance active ».
Cette surveillance nécessite que vous vous rendiez à vos rendez-vous de suivi, de dépistage et d’imagerie. Ces nominations peuvent inclure :
- Examen physique
- IRM
- Contrôle de la tension artérielle
- Examen de la vue
- Analyse d’urine
- Tests auditifs
Il est essentiel d’attraper les excroissances précoces pour contrôler le VHL, afin de pouvoir les éliminer avant qu’elles ne causent des dommages.
Si un traitement est nécessaire, il impliquera probablement l’ablation chirurgicale des tumeurs, lorsque cela est possible. Le traitement peut également inclure une radiothérapie pour réduire certaines masses.
langue galloise(à belzutifa) est un médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) qui peut réduire certaines tumeurs VHL, notamment celles trouvées dans les reins, le pancréas, le cerveau et la colonne vertébrale.
Pronostic
Grâce aux progrès en matière de détection précoce et de traitement, le pronostic des personnes atteintes de VHL s’est amélioré au fil du temps. L’espérance de vie des personnes atteintes de VHL s’est rapprochée de celle de leurs proches qui ne sont pas porteurs de la mutation VHL.
Une étude de 2017 a montré que l’espérance de vie moyenne était de 60 ans pour les femmes et de 67 ans pour les hommes.Cependant, les gens peuvent vivre avec le VHL jusqu’à 80 ans.Les statistiques ne représentent pas chaque cas individuel.
Quelle que soit l’espérance de vie, le VHL est une maladie grave. S’il existe des tumeurs au cerveau, à la rétine ou aux reins, elles peuvent entraîner une cécité, des lésions cérébrales, un cancer ou la mort.
Résumé
La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare dans laquelle une mutation ou un gène manquant amène l’organisme à créer des tumeurs et des kystes. Ils sont généralement bénins, mais peuvent être cancéreux dans certains cas.
Selon l’emplacement, les excroissances du VHL peuvent provoquer des symptômes tels que des problèmes de vision, de l’hypertension artérielle, des maux de dos, des maux de tête, etc.
Les personnes atteintes de VHL sont étroitement surveillées par une équipe soignante afin de rechercher de nouvelles tumeurs qui pourraient nécessiter un traitement. L’objectif est de les attraper lorsqu’ils sont petits, avant qu’ils ne puissent nuire à la santé et au fonctionnement de la personne.
Un mot de Gesundmd
Les perspectives des personnes atteintes de VHL se sont considérablement améliorées ces dernières années. Le gène VHL étant associé à plusieurs types de cancer, les recherches se chevauchent parfois, apportant de nouvelles connaissances et découvertes concernant le VHL. Avec une surveillance étroite et un traitement si nécessaire, les personnes atteintes de VHL peuvent mener une vie épanouie et saine.
