À l’approche de son 40e anniversaire, Robin Turner a reçu un diagnostic d’une forme rare de maladie hépatique incurable appelée cholangite biliaire primitive (CBP).
Turner, aujourd’hui âgée de 43 ans, n’a pas laissé le diagnostic entraver son mode de vie actif. Elle est une coureuse passionnée depuis plus d’une décennie et a récemment battu son record personnel au marathon de Chicago en tant que présidente de l’équipe de l’American Liver Foundation.
Les maladies du foie touchent plus de 100 millions d’Américains,mais ceux qui souffrent de maladies hépatiques rares peuvent rester des années sans diagnostic.
“Quand les gens pensent à une maladie du foie, ils pensent toujours à une maladie alcoolique ou à une stéatose hépatique. Mais certaines maladies du foie se manifestent à la naissance ou peuvent être auto-immunes, comme la mienne”, a déclaré Turner.
La PBC, anciennement connue sous le nom de cirrhose biliaire primitive, est une maladie auto-immune qui peut provoquer une inflammation et une destruction des voies biliaires, entraînant potentiellement une altération de la fonction hépatique et des cicatrices.
“Je pensais vraiment que je n’aurais pas beaucoup de temps. C’est une maladie du foie qui n’a pas de remède”, a déclaré Turner.
Les scientifiques ne savent pas ce qui cause la CBP, mais elle pourrait être liée à des gènes déclencheurs environnementaux, selon Gideon Hirschfield, PhD, professeur de médecine spécialisé dans les maladies hépatiques auto-immunes à l’Université de Toronto.
“En grande partie, les gens ne peuvent pas s’empêcher de contracter la CBP. Cela arrive tout simplement”, a déclaré Hirschfield à Gesundmd.
La modification des niveaux d’œstrogènes pourrait jouer un rôle dans le développement de la CBP puisque cette maladie est plus fréquente chez les femmes âgées de 45 à 65 ans, a-t-il expliqué, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre pleinement ce lien.
“Il est important de le diagnostiquer et de le traiter”, a déclaré Hirschfield. “Si nous ne le faisons pas, cela peut entraîner des cicatrices sur le foie, appelées cirrhose, et ensuite toutes les complications qui accompagnent la cirrhose.”
En outre, Hirschfield encourage les patients ayant reçu un diagnostic précoce de CBP à adopter certains comportements de style de vie, tels que boire avec modération, faire de l’exercice, avoir une alimentation nutritive riche en fruits et légumes et ne pas fumer.
Après avoir reçu son diagnostic, Turner a immédiatement commencé le traitement et a trouvé un certain soulagement à ses symptômes. Même si ses médicaments ont contribué à ralentir la progression de la maladie, elle a limité sa consommation de sel et d’alcool et s’est concentrée sur la réduction de son niveau de stress.
La connexion avec des groupes de soutien a aidé Turner à faire face à sa maladie du foie. Grâce à un ami commun coureur, Turner a rencontré Jessica Chipkin-Klein, une autre marathonienne à qui on a diagnostiqué la maladie de Wilson, une maladie génétique qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans le corps.
Avant de recevoir son diagnostic à 21 ans, Chipkin-Klein présentait divers symptômes, notamment la léthargie, l’anxiété et les vomissements. Elle a reçu une greffe du foie peu de temps après son diagnostic.
La maladie de Wilson
Environ une personne sur 30 000 souffre de la maladie de Wilson, selon l’American Liver Foundation. Certains patients peuvent ne pas développer de signes ou de symptômes de maladie du foie jusqu’à ce qu’ils développent une insuffisance hépatique aiguë.
Lisa Ganjhu, DO, un hépatologue à NYU Langone Health et professeur agrégé clinique à la NYU School of Medicine, a déclaré que la maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer et qu’elle est rarement détectée lors d’un dépistage, sauf si le patient a des antécédents familiaux de la maladie.
“Il y a beaucoup d’autres choses qui se présentent avant l’insuffisance hépatique elle-même”, a déclaré Ganjhu à Gesundmd. Plus précisément, les symptômes neurologiques et les changements comportementaux sont souvent observés chez les patients atteints de la maladie de Wilson avant les symptômes liés au foie.
Bien qu’il n’existe aucun remède connu contre la CBP ou la maladie de Wilson, les experts affirment qu’un diagnostic précoce peut améliorer considérablement les résultats.
Selon Hirschfield, le traitement de la maladie de Wilson est très efficace et les médicaments peuvent aider à réduire l’absorption du cuivre par l’excrétion urinaire. Il est également généralement conseillé aux patients de suivre un régime pauvre en cuivre, par exemple en évitant le chocolat et les fruits de mer.
Turner et Chipkin-Klein sont tous deux des membres actifs de la communauté des maladies du foie et ils travaillent parfois ensemble.
Chipkin-Klein a déclaré qu’elle courrait le marathon de New York pour la quatrième fois cette année. Elle est maintenant mentor auprès d’autres patients atteints d’une maladie du foie après avoir reçu sa greffe du foie en 2005. Même si elle ne présente plus de symptômes liés à la maladie de Wilson, elle prend toujours des médicaments quotidiennement pour s’assurer que son corps ne rejette pas le foie greffé.
“Parce qu’il y a tellement de choses que vous ne pouvez pas prévenir, comme cette maladie avec laquelle je suis né”, a déclaré Chipkin-Klein. “J’essaie très fort de vivre une vie saine et équilibrée mentalement et physiquement.”
Ce que cela signifie pour vous
Alors que la stéatose hépatique non alcoolique touche 80 à 100 millions d’Américains, les maladies hépatiques rares sont moins connues et beaucoup plus difficiles à diagnostiquer. Pour certains patients, la prise quotidienne de médicaments et le maintien d’une alimentation appropriée peuvent contribuer à améliorer leur qualité de vie.
