Qu’est-ce que la fibrose kystique (FK) ?

La mucoviscidose (FK) est une maladie héréditaire qui affecte les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur.

La mutation génétique à l’origine de la mucoviscidose provoque le défaut d’une protéine, entraînant des problèmes dans les zones du corps qui créent du mucus et de la sueur, notamment les cellules, les tissus et les glandes.

La mucoviscidose survient le plus souvent chez les enfants avant l’âge de 2 ans. Cependant, il peut également être diagnostiqué plus tard dans la vie et à l’âge adulte.

Cet article traite des causes, des symptômes et des complications associés à la mucoviscidose.

Comment la fibrose kystique se transmet-elle ?

Un enfant doit être né de deux parents présentant la même anomalie génétique pour hériter de la mucoviscidose, appelée maladie autosomique récessive.

Le gène responsable de la FK, appelé CFTR, joue un rôle dans le codage des cellules appelées ions épithéliaux. Le corps utilise ces cellules pour créer des niveaux adéquats de mucus et éliminer l’excès de mucus afin qu’il ne s’accumule pas.

Les personnes présentant des mutations (changements) du gène CFTR ne présentent aucun signe de la maladie mais peuvent la transmettre à leurs enfants à naître. Si un enfant ne reçoit qu’une seule copie du gène, il ne développera pas la mucoviscidose mais deviendra porteur.

Si les deux parents ont la même mutation génétique, leur enfant a 25 % de chances de développer une mucoviscidose. 

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie mortelle, mais de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose peuvent recevoir un traitement et conserver leur qualité de vie. L’espérance de vie moyenne a augmenté au fil du temps grâce aux progrès de la médecine et atteint désormais environ 40 ans. Il s’agit cependant de la médiane ; les gens peuvent vivre bien au-delà de 40 ans avec la mucoviscidose en fonction de la progression de leur maladie et de leur plan de traitement.

Quelles sont les causes de la mucoviscidose ?

La cause de la mucoviscidose est l’héritage de deux gènes CFTR défectueux. Les gènes sont considérés comme défectueux car ils ne sont pas entiers. Au contraire, une partie du gène est manquante, ce qui rend les instructions fournies par le gène incomplètes. Ces gènes fournissent des instructions à la protéine CFTR.

Cette protéine spécifique joue un rôle dans la production de mucus et de sueur. La sueur des personnes atteintes de mucoviscidose est beaucoup plus salée qu’elle ne devrait l’être, ce qui entraîne une perte excessive de sel du corps. Les symptômes se développent lorsque le corps manque de réserves adéquates de sel.

Lorsque les instructions de la protéine sont incomplètes en raison de la mutation, la quantité et la consistance du mucus changent, entraînant les symptômes de la mucoviscidose.

Facteurs de risque associés à la FK
Le seul facteur associé au développement de la FK est le fait d’avoir deux parents porteurs du gène. Les Blancs sont les plus susceptibles de développer la FK.

Symptômes de la fibrose kystique

La mucoviscidose est une maladie évolutive, ce qui signifie que ses symptômes s’aggravent avec le temps. La FK affecte différents systèmes corporels, notamment :

• Poumons
• Tube digestif
• Foie
• Système reproducteur
• Système endocrinien (régule les hormones)

Chez les enfants

Chez les nourrissons et les enfants, il peut être difficile de déterminer tous les signes, car la mucoviscidose se développe souvent tôt dans la vie, avant que l’enfant puisse exprimer verbalement ses symptômes. Les premiers signes de mucoviscidose néonatale comprennent :

• Incapacité de prospérer
• Toux chronique
• L’occlusion intestinale survient lors des premières selles du nourrisson
• Inflammation de la muqueuse nasale et sinusale, le tissu qui tapisse la cavité des sinus
• Cicatrisation du foie causée par une inflammation ou un gonflement des voies biliaires
• Tubes bloqués dans l’appareil reproducteur

Chez les adultes 

Parce que le mucus devient plus épais et plus collant à mesure que la FK progresse, s’accumulant dans le corps, et parce qu’il y a une perte accrue de sel et d’eau dans le corps, les adultes subiront des effets plus nocifs sur la santé que les enfants, notamment :

• Rythmes cardiaques anormaux
• Malnutrition
• Infections pulmonaires récurrentes ou fréquentes
• Difficulté à respirer
• Une respiration sifflante
• Dommages pulmonaires permanents
• Polypes nasaux
• Arrondissement et élargissement des doigts ou des orteils, connus sous le nom de clubbing
• Ruptures du tissu pulmonaire conduisant à de l’air emprisonné entre les poumons et la paroi thoracique
• Cracher du sang
• Gonflement ou hypertrophie du cœur
• Douleur ou inconfort abdominal
• Accumulation de gaz dans l’abdomen

Ces symptômes varient d’une personne à l’autre, en fonction de la façon dont leur corps est affecté par la maladie.

Diagnostic tardif de la FK
Toutes les personnes atteintes de FK ne recevront pas un diagnostic lorsqu’elles seront enfants. Il est tout à fait possible que les signes et symptômes deviennent plus visibles à mesure qu’une personne atteint l’âge adulte. Selon une étude de cas publiée en 2020 dans la revue Cureus, les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent recevoir un diagnostic de mucoviscidose tout au long de leur vie adulte, une participante n’ayant reçu de diagnostic qu’à l’âge de 57 ans. Les personnes diagnostiquées avec une mucoviscidose plus tard dans la vie ont tendance à avoir des cas moins graves.

Comment la mucoviscidose est-elle diagnostiquée ?

Les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage de la FK en raison de l’importance d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Le processus de diagnostic pour les nouveau-nés comprend un test sanguin. L’échantillon de sang est transféré à un laboratoire où un pathologiste vérifie les niveaux élevés d’un produit chimique pancréatique spécifique appelé trypsinogène immunoréactif (IRT).

L’IRT est généralement plus élevé chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Ce premier outil de diagnostic peut donc identifier la mucoviscidose à un stade précoce et déterminer si des tests supplémentaires sont nécessaires. L’inconvénient de ce test est que l’IRT peut également être élevé dans d’autres circonstances, telles que :

• Nourrissons nés prématurément
• Personnes avec une mutation FK
• Nourrissons ayant eu un accouchement stressant

Des tests ADN peuvent également être effectués pour vérifier la présence de FK.

Un autre test utilisé pour diagnostiquer la FK est le test de la sueur, qui recherche des niveaux élevés de chlorure de sodium (sel) dans la sueur, typiques d’une personne atteinte de FK.

Le test de transpiration est le type de test le plus courant pour les personnes de tout âge présentant des symptômes de FK. Pour effectuer le test de transpiration, les prestataires de soins appliquent sur la peau un produit chimique qui provoque la transpiration. Une fois que suffisamment de sueur a été produite, l’échantillon est collecté et analysé pour déceler un excès de sel.

D’autres options de tests possibles utilisées pour le diagnostic de la mucoviscidose chez les personnes de tous âges peuvent inclure :

• Radiographies thoraciques pour examiner le niveau d’accumulation de mucus
• Cultures d’expectorations pour examiner le mucus
• Examens des selles pour vérifier les marqueurs digestifs de la mucoviscidose
• Tests de la fonction pulmonaire
• Cultures pulmonaires, telles que bronchoscopie ou prélèvement de gorge
• Tests de la fonction pancréatique (élastase pancréatique dans les selles)
• Test de stimulation par la sécrétine

Les types de tests utilisés varient en fonction de chaque individu et incluent les symptômes qu’il ressent ainsi que les résultats glanés lors des dépistages préliminaires.

Tests génétiques FK : quand et pourquoi les gens le font
Des tests génétiques liés à la mucoviscidose peuvent être effectués sur des adultes pendant la planification familiale afin de déterminer si les futurs enfants risquent de souffrir de mucoviscidose. Cela dépendra si chaque partenaire possède le gène CFTR.

Complications de la mucoviscidose

La complication la plus courante de la mucoviscidose est les infections respiratoires récurrentes et chroniques en raison de la manière dont la maladie affecte les poumons. D’autres parties et systèmes du corps sont affectés par la FK et peuvent provoquer les effets suivants :

• Calculs biliaires
• Blocages intestinaux
• Prolapsus rectal (la partie la plus basse du gros intestin glisse hors de l’anus)
• Cracher du sang
• Insuffisance respiratoire
• Diabète
• Infertilité
• Maladie du foie
• Insuffisance hépatique
• Pancréatite
• Cirrhose biliaire (les voies biliaires gonflent, bloquant l’écoulement de la bile et cicatrisant le foie)
• Malnutrition
• Polypes nasaux
• Sinusite
• Ostéoporose (amincissement et affaiblissement des os) et arthrite
• Pneumonie récurrente
• Pneumothorax (l’air est à l’extérieur du poumon mais dans la cavité pleurale à l’intérieur de la poitrine)
• Coeur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite)
• Cancer colorectal (cancer du côlon et/ou du rectum)

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement de la mucoviscidose peut être compliqué en raison du nombre de zones du corps touchées par la maladie. Cependant, divers traitements sont disponibles pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de FK. Ils comprennent le dégagement des voies respiratoires, les médicaments, les thérapies de médecine complémentaire et alternative (MAC), les thérapies de soutien et la chirurgie.

Dégagement des voies respiratoires

Il est crucial pour les personnes atteintes de mucoviscidose de veiller à ce que les voies respiratoires soient dégagées. Certaines techniques possibles pour ce faire incluent l’utilisation de :

• Techniques spéciales de respiration ou de toux
• Appareils placés dans la bouche ou gilets thérapeutiques pour éliminer le mucus par vibrations
• Physiothérapie thoracique

Médicament

Les médicaments contre la mucoviscidose soulagent plusieurs symptômes associés à la maladie. Ils sont destinés à protéger les poumons de toute infection, à améliorer leur fonction et à faciliter la respiration. Certains médicaments utilisés pour traiter la FK sont :

• Antibiotiques pour prévenir les infections pulmonaires
• Médicaments anti-inflammatoires, tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les corticostéroïdes, pour réduire l’inflammation
• Bronchodilatateurs, qui sont inhalés et agissent en ouvrant les voies respiratoires
• Les modulateurs CFTR, qui sont des médicaments destinés à aider la protéine défectueuse qui contribue au développement de la mucoviscidose à mieux fonctionner.
• Les antimucus, qui sont des médicaments inhalés qui permettent à une personne atteinte de FK d’éliminer plus facilement l’excès de mucus de ses voies respiratoires.

Thérapies CAM

Les thérapies de médecine holistique ou complémentaire et alternative peuvent être utilisées parallèlement aux traitements médicaux pour contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose. Certaines thérapies possibles utilisées à la fois pour les adultes et les enfants comprennent :

• Reiki
• Méditation
• Massothérapie
• Aromathérapie
• Chiropratique
• Thérapie par le cheval (thérapie animale)
• Yoga

Thérapies de soutien

Lorsque les symptômes de la mucoviscidose s’aggravent, les personnes peuvent vouloir opter pour des thérapies plus de soutien en plus de leur plan de traitement actuel. Certaines thérapies de soutien possibles comprennent :

• Oxygénothérapie pour faciliter la respiration
• Nutrition entérale (alimentation par sonde) pour assurer un bon équilibre nutritionnel

Chirurgie

La chirurgie est souvent réservée aux personnes atteintes de mucoviscidose grave. Les personnes souffrant d’une atteinte pulmonaire grave peuvent bénéficier d’une transplantation pulmonaire, tandis que celles atteintes d’une maladie hépatique avancée peuvent recevoir une greffe du foie.

Suivre le bon plan de traitement
La FK affecte les gens différemment et il n’existe pas de traitement unique. Étant donné qu’il existe de nombreuses options visant à réduire les symptômes, une approche à plusieurs volets est nécessaire pour traiter les symptômes de la mucoviscidose et améliorer la qualité de vie.

Vivre une vie saine avec la fibrose kystique

Vivre avec la FK est un défi, mais la qualité de vie d’une personne peut être améliorée en adoptant des modes de vie sains. La surveillance de votre état de santé est essentielle pour bien faire face à la maladie, car elle peut vous aider à suivre la façon dont la maladie vous affecte. De cette façon, si quelque chose change ou si les symptômes s’aggravent, vous pouvez modifier rapidement votre plan de traitement.

Vous pouvez le faire grâce à des examens réguliers avec un professionnel de la santé qui comprennent :

• Éducation sur les objectifs nutritionnels, le dégagement des voies respiratoires et le contrôle des infections
• Pesez-vous et vérifiez votre indice de masse corporelle (IMC) pour maintenir un poids santé.
• Participer à une thérapie physique
• Rechercher un soutien psychologique pour tout sentiment de dépression ou d’anxiété pouvant accompagner la mucoviscidose
• Demander régulièrement à un professionnel de la santé des tests supplémentaires pour surveiller les changements

Votre style de vie compte également lorsque vous souffrez de FK. Vous pouvez apporter quelques changements pour mieux réduire les symptômes, tels que :

• Ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
• Améliorer la fonction pulmonaire grâce à l’exercice physique
• Manger des aliments entiers riches en nutriments pour prévenir la malnutrition

Même s’il peut sembler intimidant de suivre votre état de santé de diverses manières, il est essentiel de suivre votre plan de traitement.

Soutien et ressources des FC

Pour obtenir un soutien supplémentaire, les personnes atteintes de FK peuvent accéder à de nombreuses ressources. Les ressources peuvent contribuer à l’éducation, à la communauté et à la détresse psychologique causée par la FK. Voici quelques bons endroits vers lesquels vous tourner pour obtenir un soutien supplémentaire pendant que vous faites face et traitez votre maladie :

• La Fondation contre la fibrose kystique
• Connexion entre pairs FK et The Cystic Fibrosis Foundation
• Formation et soutien de l’Institut de recherche sur la fibrose kystique
• Enfants à l’échelle nationale
• Fondation Claire’s Place pour le soutien à la fibrose kystique
• Communauté en ligne Kystic Life

Trouver le bon soutien peut faire toute la différence pour bien vivre avec la FK.