Points clés à retenir
- La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave qui provoque une faiblesse musculaire.
- Il apparaît généralement pour la première fois dans l’enfance. La DMD est plus fréquente chez les garçons en raison de son héritage génétique lié à l’X.
- Il n’existe aucun remède contre la DMD et il s’agit d’une maladie évolutive qui entraîne souvent une durée de vie raccourcie. La recherche se poursuit sur l’édition génétique et d’autres traitements.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave et évolutive qui affecte les muscles. Causée par un gène défectueux et apparaissant pour la première fois dans l’enfance, la DMD entraîne une faiblesse et une perte musculaire qui s’aggravent avec le temps.
Quelle est la fréquence de la DMD ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare, touchant environ 1 homme sur 3 600 à 6 000. Peu de femmes – environ 1 sur 50 000 – développent des formes actives de la maladie.
Il n’existe aucun remède contre la DMD. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ne vivent pas au-delà de la trentaine. Le traitement a cependant parcouru un long chemin, ajoutant des années à la vie des personnes atteintes de DMD.
Cet article explorera comment la DMD se développe, à quels symptômes s’attendre et comment la maladie est traitée.
Symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
Bien qu’une personne naisse avec la mutation génétique qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne, les symptômes ne sont généralement remarqués qu’à l’âge de 2 ou 3 ans, lorsque les enfants commencent à marcher et à se déplacer de manière plus autonome.
Pour la plupart des enfants atteints de DMD, les symptômes apparaissent vers l’âge de 6 ans et ont tendance à apparaître plus tôt chez les garçons que chez les filles.
Les premiers symptômes peuvent inclure des dandinements, des difficultés à marcher et des chutes fréquentes. À mesure que la maladie progresse, de nombreux enfants atteints de DMD deviendront dépendants d’un fauteuil roulant. Cela se produit généralement vers l’âge de 10 ans.
Les symptômes qui apparaissent dépendent de l’ampleur de la progression de la maladie et des groupes musculaires auxquels les lésions se sont propagées.
Les symptômes courants de la DMD comprennent :
- Maladresse
- Faiblesse
- Début retardé de la position assise ou de la marche pendant la petite enfance
- Autres retards dans le développement moteur
- Muscles du mollet élargis
- Utiliser les mains pour se relever du sol (manœuvre de Gower)
- Hypertrophie progressive du cœur (cardiomyopathie)
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- Contractures (étanchéité des articulations)
- Essoufflement
- Gonflement des jambes ou des pieds
- Troubles intellectuels ou d’apprentissage
À mesure que la maladie progresse, des complications graves, voire mortelles, peuvent survenir, car une faiblesse musculaire affecte le cœur et les systèmes respiratoires. De nombreuses personnes atteintes de DMD meurent d’une insuffisance cardiaque ou respiratoire.
Causes
La DMD est une maladie avec laquelle vous êtes né. Elle est causée par une mutation du plus grand gène humain, le gène DMD.Le gène produit une protéine appelée dystrophine dont les muscles ont besoin pour fonctionner correctement. Sans nouvel apport de protéines, les cellules musculaires sont endommagées, s’affaiblissent et finissent par dépérir (atrophie).
La mutation génétique à l’origine de la DMD est une maladie récessive liée à l’X, ce qui signifie qu’elle se transmet de la mère à l’enfant.
Les hommes, qui n’ont qu’un seul chromosome X, peuvent développer la maladie avec une seule copie du gène endommagé, tandis que les femmes avec un seul gène altéré peuvent être porteuses de la mutation, sans avoir de maladie active. Le modèle génétique signifie que la DMD est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
Risque génétique
Les femmes porteuses du gène affecté ont 50 % de chances d’avoir un fils qui développe la DMD et 50 % de chances d’avoir une fille porteuse du gène. Les hommes ne peuvent pas transmettre la DMD à leurs fils, mais leurs filles seront porteuses de la mutation.
Diagnostic
Le diagnostic de DMD commence par un examen physique et un examen de vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Si vous avez des antécédents familiaux connus de DMD, des tests génétiques ont peut-être déjà été effectués.
Les tests qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer la DMD comprennent des biopsies musculaires et des analyses de sang pour rechercher des protéines et des enzymes spécifiques pouvant révéler des lésions musculaires causées par la maladie.
Fin 2025, la DMD a été ajoutée au panel de dépistage uniforme recommandé par le ministère de la Santé et des Services sociaux pour les nouveau-nés. Cela permet un diagnostic précoce du trouble et un traitement pour ralentir la progression de la maladie.
Une fois le diagnostic posé, différents tests seront utilisés pour évaluer l’évolution de la maladie, notamment pour surveiller les effets de la maladie sur le cœur ou les poumons.
Spécialistes DMD
Si vous souffrez de DMD, vous aurez probablement besoin de beaucoup d’aide pour vos activités quotidiennes. De nombreux prestataires de soins de santé seront également impliqués dans vos soins. Voici des exemples de spécialistes que vous pouvez consulter si vous souffrez de DMD :
- Neurologue (traite les affections des nerfs, de la moelle épinière et du cerveau)
- Orthopédiste (traite les affections affectant le squelette et ses structures environnantes)
- Cardiologue (traite les affections du cœur et des vaisseaux sanguins)
- Pneumologue (traite les affections du système respiratoire)
- Conseiller en génétique (évalue le risque de maladies héréditaires)
- Physiothérapeute (traite les problèmes de mouvement physique)
- Ergothérapeute (aide les gens à s’adapter physiquement aux tâches et activités quotidiennes)
Traitement
Il n’existe aucun remède contre la DMD, mais les options de traitement se sont améliorées au cours des dernières décennies. Les personnes qui reçoivent des soins optimaux ont vu leur vie s’allonger d’années. Un certain nombre d’essais cliniques sont en cours et les chercheurs explorent même l’édition génétique comme option de traitement pour la DMD.
Les principaux traitements de la DMD se concentrent sur la faiblesse musculaire et les lésions cardiaques ou pulmonaires pouvant entraîner des complications mortelles. Voici des exemples de médicaments utilisés pour traiter la DMD :
- Des stéroïdes pour ralentir la perte musculaire
- Albuterol (un médicament souvent administré aux personnes asthmatiques)
- Acides aminés
- Carnitine (composé chimique impliqué dans le métabolisme)
- Coenzyme Q10 (un antioxydant)
- Créatine (acide aminé présent dans les muscles et le cerveau)
- Huile de poisson (riche en acides gras oméga-3)
- Extraits de thé vert
- Vitamine E
De nouveaux types de médicaments sont également approuvés, le plus récent étant une injection appelée Amondys 45 (casimersen). La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé en mai 2021 le traitement, qui peut augmenter la production de dystrophine dans les muscles squelettiques.
D’autres médicaments plus récents pour la DMD comprennent :
- Agamree (vamorolone),un type de stéroïde oral approuvé pour les personnes de 2 ans et plus
- Duvyzat (givinostat), le premier médicament non stéroïdien approuvé par la FDA pour le traitement de la DMD
- Elévidys(delandistrogène moxeparvovec-rokl), un médicament intraveineux pour augmenter la production de dystrophine
- Emflaza (déflazacort), un type de stéroïde oral
- Exondys 51 (étéplirsen), un médicament injectable/intraveineux pour augmenter la production de dystrophine
- VYONDYS 53 (golodirsen), un médicament intraveineux pour augmenter la production de dystrophine
Il existe également d’autres médicaments et traitements dans diverses phases d’essais cliniques qui sont explorés en tant que traitements potentiels pour la DMD.
Objectifs du traitement
Il n’existe aucun remède contre la DMD. De nombreux traitements utilisés pour traiter cette maladie se concentrent sur le traitement de symptômes tels que la faiblesse musculaire et les complications cardiaques ou pulmonaires. Les thérapies modernes ont contribué à ralentir la destruction des cellules musculaires, mais aucun traitement n’a réussi à inverser ou à arrêter la perte de tissu et de fonction musculaire causée par la DMD.
Pronostic
Dans le passé, les enfants atteints de DMD survivaient rarement au-delà de l’adolescence et avaient souvent besoin d’une ventilation mécanique avant l’âge de 20 ans en raison de la faiblesse de leurs muscles respiratoires. Bien que l’espérance de vie des personnes atteintes de DMD ait augmenté grâce à l’amélioration des traitements, la plupart des personnes atteintes de cette maladie ne devraient survivre que jusqu’à l’âge de 20 à 40 ans.
Chaperon
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps. Les personnes atteintes de cette maladie connaîtront une perte progressive de leurs fonctions et dépendront de plus en plus des autres autour d’elles pour obtenir des soins et du soutien.
La DMD peut également être un défi pour la famille et les amis d’une personne atteinte. À mesure que la DMD progresse, les besoins d’une personne augmenteront et il peut être difficile pour ses proches de prodiguer des soins constants et toujours croissants.
Il existe de nombreuses organisations qui soutiennent et fournissent des ressources aux personnes atteintes de DMD ainsi qu’à leurs soignants, notamment :
- Association contre la dystrophie musculaire (MDA)
- Le Registre Duchenne
- Coalition Duchenne
- Curé Duchenne
- Le voyage de Jesse
- Fondation Jett
- Projet Parent Dystrophie Musculaire
Conseils pour les soignants
Les personnes atteintes de maladies chroniques et évolutives ont des besoins considérables. Une personne atteinte de DMD aura besoin de beaucoup de soins médicaux, ainsi que d’aide dans ses activités quotidiennes.
La prestation de soins peut constituer un travail à temps plein pour les parents et autres aidants des personnes atteintes de DMD, mais il existe un soutien pour les soignants, comme les soins de santé à domicile et les soins de répit.
