Hypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie est une maladie rare caractérisée par une fonction diminuée ou une absence de l’hormone parathyroïdienne (PTH). La PTH agit avec vos reins et vos os pour maintenir un apport de calcium, de phosphore et de vitamine D dans votre corps.Une carence en PTH peut entraîner de faibles niveaux de calcium (hypocalcémie) et des niveaux élevés de phosphore, ce qui entraîne divers problèmes impliquant le plus souvent les muscles, les terminaisons nerveuses, les os et la peau.

La PTH est produite par les glandes parathyroïdes, quatre petites glandes endocrines situées à côté de la glande thyroïde. L’hypoparathyroïdie peut survenir si les glandes parathyroïdes ne fonctionnent pas de manière optimale, si elles sont absentes (à la naissance) ou si les reins ou les os ne répondent pas à la PTH comme ils le devraient.

Cet article traite des symptômes et des causes de l’hypoparathyroïdie en plus du diagnostic et du traitement.

Quels sont les principaux symptômes de l’hypoparathyroïdie ?

Les signes et symptômes de l’hypoparathyroïdie sont le plus souvent liés à de faibles taux de calcium. Dans les situations graves, les niveaux élevés de phosphore peuvent également avoir des effets.

Les effets courants de l’hypoparathyroïdie comprennent :

• Picotements dans les doigts/orteils/lèvres (paresthésies)
• Crampes musculaires
• Cheveux secs ou cassants facilement, chute de cheveux
• Ongles cassants, crêtes dans les ongles
• Peau sèche, rugueuse ou épaisse
• Douleur abdominale
• Diminution de la conscience
• Cheveux secs
• Peau sèche et squameuse
• Douleur au visage, aux jambes et aux pieds
• Règles douloureuses
• Des dents qui ne poussent pas à temps, voire pas du tout
• Émail dentaire affaibli (chez les enfants)

Les effets graves de l’hypoparathyroïdie, moins fréquents, comprennent :

• Cataractes
• Dépôts de calcium dans les organes du corps, notamment les reins
• Irrégularités du rythme cardiaque (arythmies)
• Faiblesse des muscles respiratoires et difficultés respiratoires
• Saisies
• Laryngospasme (fermeture des voies respiratoires supérieures)
• Insuffisance cardiaque

Les effets moins courants de l’hypoparathyroïdie qui résultent spécifiquement de niveaux élevés de phosphore comprennent :

• Constipation
• Nausée
• Diarrhée
• Démangeaison
• Yeux rouges
• Risque accru possible de cancer

L’effet le plus important de l’hyperphosphatémie (taux élevés de phosphore) est en réalité un faible taux de calcium, qui résulte des interactions complexes entre le calcium, le phosphore, les os, les reins et la PTH.

Causes de l’hypoparathyroïdie

L’hypoparathyroïdie a plusieurs causes, dont la nature permet de classer la maladie.

L’hypoparathyroïdie primaire est une maladie des glandes parathyroïdes, tandis que l’hypoparathyroïdie secondaire résulte de lésions des glandes.

Parfois, il n’y a pas de cause identifiable et la maladie peut être classée dans la catégorie de l’hypoparathyroïdie idiopathique.

Les causes de l’hypoparathyroïdie primaire comprennent :

• Être né avec des glandes parathyroïdes défectueuses, malformées ou manquantes (hypoparathyroïdie congénitale)
• Être né d’une mère qui présente un excès de PTH ou des taux élevés de calcium pendant la grossesse, ce qui peut entraîner une hypoparathyroïdie temporaire ou à long terme chez le bébé.
• Conditions génétiques pouvant entraîner un développement et un fonctionnement inadéquats des glandes parathyroïdes, telles que le syndrome de DiGeorge et l’hypoparathyroïdie familiale isolée.
• Anticorps qui attaquent le tissu parathyroïdien, empêchant les glandes de produire de la PTH (comme c’est le cas dans l’hypoparathyroïdie auto-immune)

Causes de l’hypoparathyroïdie secondaire :

• Blessure traumatique de la tête ou du cou qui altère le fonctionnement des glandes
• Lésion chirurgicale des glandes parathyroïdes ou de leur apport sanguin, qui peut survenir après une chirurgie thyroïdienne pour un cancer de la thyroïde, un goitre, des nodules ou une hyperthyroïdie (l’hypoparathyroïdie post-chirurgicale peut disparaître avec le temps.)
• Radiothérapie pour les cancers de la tête et du cou, qui peuvent endommager les glandes parathyroïdes
• Invasion d’un cancer de la thyroïde ou d’un cancer métastatique provenant d’ailleurs dans le corps
• Hémochromatose et thalassémie, qui peuvent entraîner une accumulation de fer dans tout le corps, y compris les glandes parathyroïdes, avec pour conséquence un dysfonctionnement
• La maladie de Wilson, une maladie génétique qui peut entraîner des niveaux excessifs de cuivre
• Niveaux extrêmement faibles de magnésium, nécessaires à la sécrétion de PTH par les glandes parathyroïdes

Vous pouvez généralement produire suffisamment de PTH si vous n’avez qu’une ou une partie de la glande parathyroïde. Cependant, des dégâts dans toute la région peuvent provoquer des symptômes.

Diagnostiquer l’hypoparathyroïdie

L’évaluation des symptômes de l’hypoparathyroïdie commence généralement par un test de laboratoire qui mesure les niveaux d’électrolytes dans le sang, notamment le calcium et le phosphore. La combinaison de faibles niveaux de calcium et de niveaux élevés de phosphore déclenche généralement des tests supplémentaires des niveaux de PTH pour vérifier l’hypoparathyroïdie.

Si vous avez subi une chirurgie thyroïdienne, une radiothérapie ou un traumatisme cervical, le risque de développer une hypoparathyroïdie a peut-être déjà été anticipé comme une complication possible de votre état. Cependant, chez les enfants ou les adultes n’ayant pas d’antécédents de lésions au cou, des tests peuvent être effectués pour évaluer la cause de l’hypoparathyroïdie.

Les tests d’évaluation de l’hypoparathyroïdie comprennent :

• Prises de sang :Des niveaux d’électrolytes supplémentaires qui n’ont peut-être pas déjà été vérifiés, notamment le magnésium, le fer et le cuivre, peuvent être évalués pour rechercher la cause de l’hypoparathyroïdie ainsi que les anomalies électrolytiques associées.
• Test urinaire :La concentration d’électrolytes dans votre urine est mesurée lorsque vous avez des taux anormaux dans votre sang. Cela aide votre médecin à déterminer si vous perdez du calcium et du phosphore dans l’urine ou si vos niveaux sont généralement faibles.
• Tests d’imagerie :Une tomodensitométrie (TDM) du cou ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut identifier des tumeurs ou d’autres anomalies structurelles à proximité des glandes parathyroïdes.
• Tests génétiques et métaboliques :Votre médecin peut rechercher les causes de l’hypoparathyroïdie, telles que le syndrome de Kearns-Sayre ou le syndrome MELAS, en fonction de vos autres signes et symptômes, car ces troubles sont associés à d’autres problèmes en plus de l’hypoparathyroïdie.

Les effets de l’hypoparathyroïdie doivent également être évalués et suivis pour déterminer le traitement approprié.

• Les tests de densité osseuse et les radiographies peuvent déterminer si de faibles niveaux de calcium ont affecté les os.
• Un électrocardiogramme (ECG) peut détecter un rythme cardiaque anormal.

Comment soigner l’hypoparathyroïdie ?

Le traitement de l’hypoparathyroïdie comprend un supplément de calcium et de vitamine D, pris sous forme orale.La vitamine D aide l’organisme à absorber le calcium et à éliminer l’excès de phosphore. Elle agit donc de la même manière que la PTH et peut aider à compenser le déficit hormonal.

Sun exposure is an important way to raise your vitamin D levels, even if you are taking vitamin D supplements. The recommended amount is 10 to 15 minutes of direct sunlight at least twice a week. Do not spend excessive time in the sun, as this may increase your risk of skin cancer.

Calcium supplementation is taken as calcium carbonate or calcium citrate, with each dose not exceeding 500 milligrams (mg) for a maximum of 2000 mg daily. La vitamine D se prend sous forme de calcitriol (1,25-dihydroxy vitamine D), présenté sous forme de comprimés de 0,25 ou 0,5 mcg ou sous forme de solution buvable.

Ces doses de médicaments sont ajustées en fonction de vos taux de calcium et de phosphore et doivent généralement être prises plusieurs fois par jour pour éviter des fluctuations excessives de votre taux sanguin. Lorsque vous prenez ces suppléments, vos niveaux de calcium et de phosphore seront surveillés périodiquement pour garantir qu’ils se situent dans la plage normale.

Si votre taux de calcium devient considérablement bas, vous devrez peut-être recevoir du calcium par voie intraveineuse (IV) pour le faire passer rapidement dans votre circulation sanguine afin d’éviter des complications graves.

Si vos niveaux et vos symptômes ne sont pas soulagés par le calcium et la vitamine D, de la PTH recombinante peut vous être prescrite. Ce médicament est généralement administré par injections deux fois par jour ou par un mécanisme de pompe, similaire à une pompe à insuline.

Les options de traitement sur ordonnance incluent Yorvipath (palopegtériparatide). Yorvipath est le premier et le seul traitement approuvé par la FDA pour les adultes atteints de cette maladie.

Régime alimentaire et mode de vie

Une alimentation riche en calcium et pauvre en phosphore est importante si vous souffrez d’hypoparathyroïdie, même si vous êtes traité par vitamine D ou par PTH recombinante.

Les aliments riches en calcium comprennent :

• Produits laitiers (lait, fromage, yaourt)
• je suis du lait
• Jus d’orange enrichi en calcium
• Saumon (solides en conserve avec os)
• Sardines (conserves solides avec os)
• Soja
• Céréales pour petit-déjeuner enrichies en calcium
• Épinards et chou frisé

Your healthcare provider may recommend that you avoid these phosphorus-rich foods:

• Produits laitiers (lait, yaourt, fromage)
• Saumon
• Poulet
• Lentilles
• Viande rouge
• Noix de cajou
• Haricots rouges
• Pommes de terre

Notez que les produits laitiers sont riches en calcium et en phosphore, alors parlez-en à votre médecin ou à un diététiste professionnel pour déterminer si vous devez inclure ces aliments dans votre alimentation.