Troubles rénaux – Il existe de nombreux troubles médicaux dureince qui peut entraîner des dysfonctionnements rénaux. L’un de ces troubles est le déficit en adénine phosphoribosyltransférase/APRT. Dans cet article, nous étudierons les différentes causes, les symptômes et comment contrôler le déficit en adénine phosphoribosyltransférase/APRT.
Comment est défini le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT ?
Le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT est un type rare de trouble autosomique récessif, caractérisé par la formation et l’excrétion excessive de 2, 8-dihydroxyadénine à partir de l’urine, entraînant des conditions médicales telles que la lithiase urinaire et la néphropathie cristalline.
Quelles sont les causes du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT ?
Le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT est un type de dysfonctionnement autosomique récessif causé par des mutations du gène APRT qui code pour l’enzyme APRT. Il existe deux types d’APRT définis, le type I et le type II. L’adénine phosphoribosyltransférase de type I est caractérisée par une absence totale d’activité APRT. On le trouve généralement dans la population caucasienne. Le déficit en adénine phosphoribosyltransférase de type II ou APRT est caractérisé par environ 25 % de l’activité APRT. On le retrouve généralement dans la population japonaise, mais cette classification n’est pas cliniquement significative.
Quels sont les symptômes du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT ?
Les symptômes cliniques du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT comprennent les symptômes habituels que l’on retrouve généralement dans la lithiase urinaire. Les pierres trouvées sont généralement radiotransparentes. L’apparition des symptômes se situe généralement entre la petite enfance et vers l’âge de 40 ans. Il existe une petite population d’individus qui restent absolument asymptomatiques. Le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT ne se présente pas seulement comme une lithiase urinaire, mais peut également se présenter comme une néphropathie cristalline suite à la précipitation de 2, 8-dihydroxyadénine dans le parenchyme rénal. Ceci est également appelé néphropathie au DHA. Cela se produit généralement chez les personnes présentant des épisodes de lithiase urinaire avec dysfonctionnement rénal progressif. Il peut également se présenter commeInsuffisance rénale aiguë.
Comment diagnostique-t-on le déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT ?
Étant donné que la plupart des individus ne sont pas tout à fait conscients du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT, ce qui entraîne un délai entre l’apparition des symptômes et un diagnostic confirmé. Le diagnostic repose généralement sur l’examen des cristaux ou des calculs à la recherche de 2, 8-dihydroxyadénine. Chez les personnes atteintes de néphropathie au DHA, une biopsie rénale peut également être réalisée pour identifier les cristaux. Les cristaux et les pierres doivent être complètement analysés par examen morphologique ainsi que par spectrométrie infrarouge. Un diagnostic de déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT peut également être confirmé en analysant l’activité enzymatique du lysat érythrocytaire.
Il existe une confusion générale entre les calculs de 2, 8-dihydroxyadénine et d’acide urique, car ils sont tous deux radiotransparents, mais les calculs de 2, 8-dihydroxyadénine ne répondent généralement pas au traitement alcalin, contrairement aux calculs d’acide urique.
Traitement du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT
En cas de déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou en APRT, un conseil génétique peut être effectué, mais n’est généralement pas indiqué, bien que l’adénine phosphoribosyltransférase étant une maladie autosomique récessive, les parents directs de la personne affectée doivent être dépistés même s’ils ne présentent aucun symptôme de déficit en APRT.
Afin de prévenir la formation supplémentaire de 2, 8-dihydroxyadénine, un traitement quotidien à l’allopurinol est généralement prescrit à raison de 10 mg/kg par jour chez l’enfant et de 300 mg par jour chez l’adulte, accompagné d’un apport hydrique adéquat et d’un régime alimentaire composé de peu de purine. En cas d’insuffisance rénale aiguë ou chronique, l’allopurinol doit être réduit. Les personnes asymptomatiques peuvent être traitées par allopurinol pour éviter des problèmes rénaux.
Pronostic du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT
Un diagnostic précoce est impératif et le pronostic du déficit en adénine phosphoribosyltransférase ou APRT dépend de sa progression. Il s’agit certainement d’un dysfonctionnement traitable et l’allopurinol est très efficace pour prévenir les calculs. En cas d’insuffisance rénale, le traitement par allopurinol permet de l’améliorer.
