La maladie de Fabrya été décrite pour la première fois en 1898 par le dermatologue allemand Johannes Fabry et l’Anglais William Anderson.
La maladie d’Anderson-Fabry est une maladie génétique extrêmement rare, on estime qu’elle touche 1/120 000 naissances vivantes, qui fait partie du groupe des maladies métaboliques héréditaires et du dépôt lysosomal. Les lysosomes sont des structures de cellules qui fonctionnent comme des unités digestives élémentaires.
Cette maladie est causée par un déficit en alpha galactosidase A (gal A), enzyme lysosomale (substance protéique capable d’activer une réaction chimique de l’organisme), présente dans de nombreux types de cellules de l’organisme, impliquée dans la rupture du globotriaosylcéramide (Gb3).
Dans la maladie de Fabry, l’enzyme Gal A est partiellement ou totalement inactive. Le résultat est que le Gb3 s’accumule dans les cellules de l’organisme et altère les fonctions de différents organes cibles, les reins, le cœur, le système nerveux et la peau étant les plus touchés.
La triade clinique caractéristique qui définit la maladie de Fabry est la neuropathie distale douloureuse (terme général désignant les troubles nerveux, plus éloignés du tronc central ou de la ligne médiane), les angiokératomes (verrues décolorées sur la peau, regroupées en grappes) et l’hypohidrose (diminution ou absence de transpiration).
La maladie d’Anderson est-elle une maladie grave ?
Cliniquement, le premier symptôme est généralement une douleur, sous forme de crises aiguës et débilitantes de type diffus.douleur abdominale, réfractaire au traitement, qui peut durer 2 ou 3 semaines voire plus et disparaître brutalement. Les crises douloureuses peuvent être déclenchées par la fièvre, la fatigue, l’exercice, le stress ou les changements de température. Ces crises sont plus fréquentes dans l’enfance et une fois que le patient atteint l’âge adulte, ces crises peuvent disparaître, ou au contraire, la douleur peut s’aggraver au fil des années.
Deux formes cliniques de la maladie ont été décrites : la forme classique, qui apparaît dans 90 à 95 % des cas, dans laquelle il n’y a pas d’activité enzymatique et présente une évolution progressive avec une acroparesthésie (une sensation de brûlure, de picotement ou de picotement ou un engourdissement dans les extrémités), un angiokératome et une atteinte des organes cibles par accumulation de gb3 et une forme rare qui apparaît après 45 ans dans laquelle il existe une activité enzymatique résiduelle, donc il il n’y a pas d’accumulation de gb3 et dans lequel l’organe principalement touché est le cœur, sans atteinte rénale.
Cependant, l’évidence clinique montre qu’il n’existe pas deux formes cliniques distinctes, mais un spectre clinique continu, les manifestations cliniques suivantes étant possibles avec un degré de gravité variable :
Les altérations cutanées, sous forme d’angiokératomes diffus, sont très caractéristiques, bien que non obligatoires. Ils sont présentés par des patients jeunes, âgés d’environ 10 à 20 ans. Les lésions apparaissent préférentiellement au niveau des flancs, de la région sous-ombilicale et des organes génitaux.
Il peut s’accompagner d’un faciès typique, caractérisé par une face grossière, aux sourcils proéminents.
Troubles oculaires : cornée vertiginée (nébuleuse cornéenne excentrique) et altérations des vaisseaux de la rétine.
Altérations viscérales : vers l’âge de vingt ans, en raison de l’accumulation de Gb3, des altérations se produisent dans différents organes, qui en sont les premières manifestations :
L’altération des fonctions rénales ou cardiaques ; à mesure que la fonction rénale se détériore, une insuffisance rénale survient ; tant de patients nécessitent une dialyse, voire une transplantation rénale. Des exemples de troubles cardiaques comprennent les arythmies, la cardiomégalie (hypertrophie du cœur), l’insuffisance mitrale, l’infarctus aigu du myocarde, la cardiomyopathie hypertrophique (épaississement des parois cardiaques), etc.
Altérations du système nerveux central (système formé par l’encéphale et la moelle épinière) : vertiges, acouphènes (bourdonnements dans une ou les deux oreilles), maux de tête, diminution de l’audition, accident vasculaire cérébral aigu, altérations cognitives et de mémoire, difficultés d’apprentissage,dépression, tentatives de suicide, et mêmedémence(diminution irréversible de la faculté mentale).
Les autres symptômes associés à la maladie de Fabry sont : chroniquebronchiteetessoufflement, crampes dans les jambes, diarrhée occasionnelle, ostéoporose (déminéralisation généralisée du squelette), retard de croissance etpuberté.
Conclusion
Bien que la maladie de Fabry ait été décrite principalement chez les hommes, on sait qu’un pourcentage important de femmes souffrent des mêmes symptômes.
Le diagnostic est très difficile, car la plupart de ses symptômes ne sont pas spécifiques et peuvent être confondus avec de nombreuses maladies.
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