La maladie polykystique du foie (PLD) est une maladie génétique rare caractérisée par plusieurs modifications kystiques du foie. Les kystes sont des sacs remplis de liquide qui occupent l’espace des cellules hépatiques normales et peuvent provoquer une gêne abdominale s’ils deviennent trop gros, bien qu’il ne s’agisse pas d’une maladie potentiellement mortelle. En général, la maladie polykystique du foie est de deux types : la forme isolée de la maladie polykystique du foie et la maladie polykystique rénale autosomique dominante. La forme isolée de la maladie polykystique du foie est une affection dans laquelle les kystes se trouvent uniquement dans le foie, tandis que dans la maladie polykystique rénale autosomique dominante, les kystes se trouvent à la fois dans les reins et dans le foie. Cette variante de la polykystose rénale est plus fréquente : environ 90 % de tous les patients atteints de polykystose hépatique souffrent de cette variante de la maladie.
Quelles sont les causes de la maladie polykystique du foie ?
La principale cause de la maladie polykystique du foie est considérée comme héréditaire. La maladie polykystique hépatique isolée est due à une mutation des gènes SEC63 et PRKCSH qui contribuent au traitement des protéines. La maladie polykystique rénale autosomique dominante est le résultat d’une mutation des gènes PKD1 et PKD2. Les mutations SEC63, PRKCSH, PKD1 et PKD2 provoquent une dérégulation des protéines polycystine 1 et polycystine 2, qui sont responsables de la régulation de la sécrétion de liquide et de la croissance des cellules épithéliales. Ainsi, les mutations de ces protéines entraînent la formation de kystes, tant dans les reins que dans le foie, par sécrétion de liquide et croissance de cellules épithéliales formant des kystes.
Quels sont les principaux facteurs de risque de la maladie polykystique du foie ?
Le principal facteur de risque de développer une maladie telle que la maladie polykystique du foie est les antécédents familiaux de cette maladie chez l’un des membres de la famille. Comme la maladie est principalement autosomique dominante, une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour que le bébé contracte cette maladie. Un autre facteur de risque important est le sexe, qui dans ce cas est une femme, car elle est plus susceptible de développer une maladie polykystique du foie que les hommes. Elle est attribuée aux hormones sexuelles féminines (telles que les œstrogènes) qui pourraient être responsables de la croissance des kystes hépatiques. Un risque accru est associé à la grossesse et à l’utilisation de pilules contraceptives orales ainsi qu’à un traitement hormonal substitutif chez les femmes ménopausées. Un autre facteur de risque important est l’âge, car le nombre et la gravité des kystes augmentent avec l’âge.
Quels sont les symptômes de la maladie polykystique du foie ?
En général, lorsque les kystes hépatiques sont petits, les individus sont asymptomatiques. Cependant, lorsque la taille du kyste est trop grande, le principal symptôme de la maladie polykystique du foie est une distension abdominale et un gonflement dus à une grande taille du kyste ainsi qu’une hépatomégalie. D’autres symptômes associés à un gros kyste comprennent une gêne abdominale,essoufflement, des maux de dos et des premiers signes de satiété après avoir mangé. Parfois, un kyste hépatique touche les vaisseaux du foie, entraînant une hypertension portale, un syndrome pseudo-Budd-Chiari et un saignement variqueux. Dans de rares occasions, les kystes peuvent être infectés et présenteront des symptômes de fièvre et des douleurs focales dans le foie ou peuvent également se transformer en carcinome kystique. Lorsque le kyste s’est transformé en carcinome kystique, le patient présentera des douleurs ainsi qu’une perte de poids. Il est rare, en cas de maladie polykystique du foie, de développer des signes de problème hépatique tels quejaunisse,ascite, saignement variqueux ou encéphalopathie hépatique.
Le diagnostic est confirmé après une imagerie (ultrason,Tomodensitométrieou unIRM), qui présente généralement une hépatomégalie accompagnée de nombreux macrokystes dans le foie et/ou les reins, selon le type de maladie polykystique du foie. La modalité de traitement de la maladie polykystique du foie comprend des antibiotiques si le ou les kystes sont infectés, la ponction du kyste et le drainage avec un cathéter et une fenestration laparoscopique/ouverte du kyste (créant une fenêtre dans le kyste pour drainer le kyste). Si les interventions ci-dessus échouent ou si le patient souffre d’une maladie polykystique hépatique avancée, une résection hépatique ou une transplantation hépatique peut être optée. La transplantation hépatique et la résection hépatique sont extrêmement rares car la plupart des patients sont pris en charge par d’autres procédures.
Lire aussi :
- Maladie polykystique du foie (PLD) : causes, symptômes, signes, diagnostic, traitement
