La maladie de Forbes est une maladie héréditaire due à un déficit en amylo-1,6-glucosidase qui entraîne une accumulation de glycogène anormal (dextrine limite) dans le foie et les muscles. La maladie de Forbes est un type de maladie du stockage du glycogène qui porte différents noms tels que maladie du stockage du glycogène de type III, maladie de Cori, déficit en amylo-1,6-glucosidase, déficit en AGL, glycogénose de type III, dextrinose limitée, déficit en débranchement du glycogène et GSD-III. La maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare, qui touche une personne sur 100 000 dans le monde, 1 personne sur 40 000 aux États-Unis, mais qui est courante dans la population inuite du Canada, chez les Juifs des îles Féroé et d’Afrique du Nord.
Cause de la maladie de Forbes
La principale cause de la maladie du stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est la mutation du gène AGL situé sur le chromosome 1p21. Il s’agit d’une maladie génétique héritée selon un caractère autosomique récessif. Le gène AGL est responsable de la production de l’enzyme de déramification de l’amylo-1,6-glucosidase, et le manque de cette enzyme conduit à une dégradation incomplète du glycogène. Cela entraîne une production insuffisante de glucose dans le corps, donc une énergie insuffisante est produite. La structure incomplètement décomposée du glycogène est connue sous le nom de dextrine limite et est stockée dans les tissus hépatiques et musculaires (squelettiques et cardiaques). Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Le risque augmente également lorsque les deux parents sont étroitement liés que chez les parents non apparentés.
Symptômes de la maladie de Forbes
Généralement, les symptômes de la maladie de Forbes apparaissent très tôt (dès un an) car il s’agit d’une maladie génétique. Les symptômes les plus courants de la maladie sont l’hépatomégalie, l’hypoglycémie, une hypertrophie de l’abdomen, des muscles faibles/flasques, un retard de croissance et une maladie et/ou une infection récurrente. D’autres symptômes de la maladie de Forbes comprennent l’hyperlipidémie, l’intolérance au jeûne, les saignements de nez fréquents, la difficulté à combattre les infections et l’hypertrophie cardiaque. Ils comprennent également une petite taille, un retard de puberté, un retard de croissance, un retard de croissance, un milieu du visage sous-développé, des yeux enfoncés, un pont nasal déprimé, un bout de nez large, un bout de nez retroussé, des lèvres en forme d’arc, une faiblesse musculaire qui s’aggrave progressivement avec l’âge, une fonte des muscles des mains et des pieds ainsi qu’une myopathie (qui sont toutes deux observées tard dans la vie).
Pouvez-vous prévenir la maladie de Forbes ?
La maladie de Forbes, comme nous le savons désormais, est une maladie héréditaire due à un trait autosomique récessif, qui provoque une mutation du gène AGL. Cela signifie qu’une fois qu’un individu hérite des deux copies du gène de chaque parent (les deux parents sont porteurs de la maladie), alors on va définitivement hériter de la maladie et dans un tel cas, cela ne peut pas être évité une fois la maladie héréditaire. Ça peut; cependant, cela peut être évité lorsque les deux parents font effectuer une cartographie génétique avant la naissance de leur progéniture pour vérifier s’ils sont porteurs du gène défectueux ou non et peuvent bénéficier d’un conseil génétique et d’une consultation sur les scénarios possibles de la situation. Cela peut également être évité en ne se mariant pas avec des relations proches. Lorsqu’un membre de la famille est atteint de la maladie de Forbes ou si un individu en est atteint, on peut alors consulter un généticien pour discuter de la probabilité que ses enfants soient atteints de la maladie.
Chez les femmes enceintes, des tests précoces peuvent être effectués en prélevant un échantillon de liquide amniotique pour étudier les enzymes ou les protéines présentes dans le liquide amniotique afin de déterminer si le bébé à naître sera atteint de la maladie de Forbes à l’avenir. Cependant, une fois la maladie de Forbes héréditaire, le seul moyen est de limiter la progression de la maladie en modifiant le régime alimentaire. La gestion diététique comprend un régime riche en protéines et l’évitement du jeûne pour éviter l’hypoglycémie. Une sonde d’alimentation nasogastrique nocturne peut être nécessaire pour prévenir l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) pendant le sommeil. Les patients doivent prendre des repas fréquents et inclure des suppléments d’amidon tels que la fécule de maïs dans leur alimentation pour maintenir une glycémie normale. Le patient doit également surveiller sa glycémie et son taux de cétone. La modification alimentaire est connue pour limiter et prévenir les maladies cardiaques et/ou musculaires. Chez les patients présentant une cirrhose hépatique sévère, une insuffisance hépatique ou un carcinome hépatocellulaire, la transplantation hépatique est la seule option.
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