La maladie d’Anderson peut-elle disparaître d’elle-même ?
Aucun cas de rémission spontanée de la maladie n’a été documenté jusqu’à présent. La maladie d’Anderson-Fabry est une maladie héréditaire rare qui consiste en un trouble du métabolisme lipidique. Ce trouble métabolique est dû au déficit héréditaire d’une enzyme appelée alpha-galactosidase. Cette enzyme joue un rôle important dans la dégradation des métabolites des graisses dans les cellules de l’organisme. Dans la maladie de Fabry, cette dégradation n’est ni réalisée ni réduite, donc les graisses s’accumulent dans différentes cellules. Cette maladie doit son nom au médecin allemand Johann Fabry qui, simultanément au dermatologue britannique William Anderson, fut le premier à décrire les symptômes typiques de la maladie à la fin du XIXe siècle.
Incidence
La maladie de Fabry a des causes héréditaires : le trouble métabolique est déclenché par une modification de l’information génétique (appelée mutation). Ce changement endommage un porteur héréditaire spécifique (gène), le gène appelé alpha-galactosidase. Cette anomalie génétique responsable de la maladie de Fabry peut avoir différents effets :
-Manque total de l’enzyme alpha-galactosidase dans l’organisme.
-Manque partiel de l’enzyme ; c’est-à-dire que le corps le produit en faibles concentrations.
-L’enzyme est présente sous une forme inactive.
-L’enzyme est présente sous une forme faiblement active.
L’alpha-galactosidase est une enzyme essentielle au métabolisme humain, car elle est responsable de la dégradation de certains corps gras qui constituent les composants de la membrane cellulaire. Dans la maladie de Fabry, l’activité de cette enzyme est insuffisante ou inexistante, de sorte que les graisses présentes dans l’organisme sont peu ou pas décomposées. En conséquence, ces graisses se déposent dans diverses cellules (telles que les cellules musculaires des vaisseaux sanguins et les cellules nerveuses), ce qui provoque les symptômes typiques de la maladie de Fabry.
Les causes sous-jacentes de la maladie de Fabry sont héréditaires. Les personnes touchées peuvent transmettre à leurs enfants les gènes responsables de cette maladie héréditaire. Cet héritage se fait par ce qu’on appelle l’héritage du chromosome X. Le matériel génétique humain est constitué de 46 brins porteurs d’informations génétiques, les chromosomes. Ceux-ci sont créés par paires, de sorte que chaque personne possède 23 paires de chromosomes, constitués des soi-disant chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme). Le défaut génétique responsable de la maladie de Fabry se retrouve sur le chromosome X.
Dans la maladie de Fabry, il existe une période de latence importante entre l’apparition des symptômes et le diagnostic (environ huit ans après l’apparition des premiers symptômes). La maladie peut être suspectée avec les signes et symptômes suivants :
-Modifications des yeux (sans perte de la vue).
-Changements de couleur de peau comme du rougeâtre au noir bleuâtre.
-Diminution de la transpiration.
-Douleur aux mains ou aux pieds
-Diminution de l’audition (perte auditive).
-Présence de protéines dans les urines dans un contexte analytique (protéinurie).
Le diagnostic de confirmation est obtenu en mesurant la quantité d’enzyme alpha-galactosidase dans le sang, le liquide lacrymal ou les tissus obtenus par biopsie. Un test génétique permettant de détecter la mutation génétique de la maladie de Fabry est également disponible pour le diagnostic. Un diagnostic prénatal peut également être posé par la culture d’amniocytes, un échantillon de villosités choriales ou une amniocentèse.
Parce que certaines maladies commesclérose en plaquesou des maladies rhumatismales peuvent présenter des symptômes similaires à la maladie de Fabry, il est important de les exclure lors de l’étude diagnostique.
Prévention
La maladie de Fabry étant héréditaire, elle ne peut être évitée. Cependant, l’adoption de mesures thérapeutiques appropriées peut influencer favorablement l’évolution de cette maladie héréditaire. Pour cela, un diagnostic précoce est particulièrement important.
En effectuant un traitement de remplacement de l’enzyme peu de temps après le diagnostic de la maladie de Fabry, on peut éviter la progression potentiellement mortelle de la maladie non traitée et également éviter d’autres dommages aux organes. Grâce au diagnostic prénatal, la maladie de Fabry peut être diagnostiquée chez le fœtus à partir de la 15e semaine de grossesse.
Conclusion
Les premiers symptômes surviennent dès l’enfance et touchent les organes les plus importants : les reins, le cœur et le cerveau. Sans traitement, la qualité de vie de ces patients est considérablement affectée et l’espérance de vie moyenne est réduite entre 40 et 50 ans.
