La maladie de Forbes est une maladie héréditaire due à un déficit en amylo-1,6-glucosidase qui entraîne une accumulation de glycogène anormal (dextrine limite) dans le foie et les muscles. La maladie de Forbes est un type de maladie du stockage du glycogène qui porte différents noms tels que maladie du stockage du glycogène de type III, maladie de Cori, déficit en amylo-1,6-glucosidase, déficit en AGL, glycogénose de type III, dextrinose limitée, déficit en débranchement du glycogène et GSD-III. La maladie de Forbes est une maladie héréditaire rare, qui touche une personne sur 100 000 dans le monde, 1 personne sur 40 000 aux États-Unis, mais qui est courante dans la population inuite du Canada, chez les Juifs des îles Féroé et d’Afrique du Nord.
Quelle est la cause de la maladie de Forbes ?
La principale cause de la maladie du stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est la mutation du gène AGL situé sur le chromosome 1p21. Il s’agit d’une maladie génétique héritée selon un caractère autosomique récessif. Le gène AGL est responsable de la production de l’enzyme de déramification de l’amylo-1,6-glucosidase, et le manque de cette enzyme conduit à une dégradation incomplète du glycogène. Cela entraîne une production insuffisante de glucose dans le corps, donc une énergie insuffisante est produite. La structure incomplètement décomposée du glycogène est connue sous le nom de dextrine limite et est stockée dans les tissus hépatiques et musculaires (squelettiques et cardiaques). Le risque est le même pour les hommes et les femmes. Le risque augmente également lorsque les deux parents sont étroitement liés que chez les parents non apparentés.
Quelle est la classification/le type de maladie Forbes ?
La maladie du stockage du glycogène de type III ou maladie de Forbes est classée en quatre sous-types. Ceux-ci sont les suivants :
Le sous-type GSD-IIIa est le plus fréquent touchant près de 85 % des individus et touche à la fois le foie et les muscles (cardiaques et/ou squelettiques).
Le GSD-IIIb affecte environ 15 % de tous les individus et affecte uniquement le foie.
La GSD-IIIc est extrêmement rare et serait causée par une perte d’activité du site catalytique de la glucosidase de l’enzyme de déramification du glycogène. Cela affecte à la fois le foie et les muscles.
Le GSD-IIId est également considéré comme extrêmement rare et est soupçonné d’être causé par la perte d’activité du site catalytique de la transférase de l’enzyme de déramification du glycogène. Cette maladie affecte uniquement le foie des individus, pas les muscles.
Quels sont les symptômes de la maladie de Forbes ?
Généralement, les symptômes de la maladie de Forbes apparaissent très tôt (dès un an) car il s’agit d’une maladie génétique. Les symptômes les plus courants de la maladie sont l’hépatomégalie (hypertrophie du foie dans environ 98 % des cas), l’hypoglycémie (hypoglycémie dans environ 53 % des cas), un retard de croissance (dans environ 49 % des cas) et une maladie et/ou une infection récurrente (dans environ 17 % de tous les cas). Il existe également une saillie de l’abdomen due à une hépatomégalie ainsi que des muscles faibles/flasques pendant l’enfance. L’hépatomégalie commence à s’atténuer avec l’âge à mesure que l’enfant devient adulte ; cependant, cela peut évoluer verscirrhose du foie,insuffisance hépatiqueet carcinome hépatique.
Les autres symptômes de la maladie de Forbes comprennent une hypoglycémie ralentie, une hyperlipidémie, une intolérance au jeûne, des saignements de nez fréquents, des difficultés à combattre les infections et une hypertrophie cardiaque. Ils comprennent égalementpetite taille, retardépuberté, retard de croissance, retard de croissance, milieu du visage sous-développé, yeux enfoncés, arête du nez déprimé, bout du nez large, bout du nez retroussé, lèvres en forme d’arc, faiblesse musculaire qui s’aggrave progressivement avec l’âge, atrophie des muscles des mains et des pieds ainsi qu’une myopathie (qui sont toutes deux observées tard dans la vie).
Quel est le diagnostic et le traitement de la maladie de Forbes ?
Les diagnostics de la maladie de Forbes comprennent une CBC, une biopsie musculaire ou hépatique etultrason. Cela peut en outre être confirmé par des tests génétiques de mutation du gène AGL.
Le traitement de base de la maladie de Forbes consiste à modifier le régime alimentaire, notamment à suivre un régime riche en protéines et à éviter le jeûne pour éviter l’hypoglycémie. Une sonde d’alimentation nasogastrique nocturne peut être nécessaire pour prévenir l’hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) pendant le sommeil. Les patients doivent prendre des repas fréquents et consommer des suppléments d’amidon non cuits tels que la fécule de maïs. Le patient doit également surveiller sa glycémie et son taux de cétone. La modification alimentaire est connue pour limiter et prévenir les maladies cardiaques et/ou musculaires. Chez les patients présentant une cirrhose hépatique sévère, une insuffisance hépatique ou un carcinome hépatocellulaire, la transplantation hépatique est la seule option.
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