Parlons du diagnostic et du traitement de l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM)
L’AMYLOSE CARDIAQUE À TRANSTHYRÉTINE (ATTR-CM) est une maladie qui provoque une insuffisance cardiaque. Autrefois considéré comme rare, les experts ont déterminé ces dernières années qu’il est probablement beaucoup plus courant qu’on ne le pensait autrefois. Ce qui est en fait une bonne chose, car cela signifie que les médecins sont désormais plus conscients de la maladie (et sont également plus susceptibles de la reconnaître). Ils disposent également de nouveaux outils qui facilitent le diagnostic, de sorte qu’il peut être détecté tôt. Mieux encore? Introduit il y a tout juste deux ans, un traitement efficace pour l’ATTR-CM existe enfin. Nous vous dirons tout ce que vous devez savoir.
Qu’est-ce que l’ATTR-CM ?
La maladie se développe lorsqu’une protéine produite dans le foie (appelée transthyrétine) devient instable et forme des formes anormales lorsqu’elle circule dans votre circulation sanguine. Ils s’agglutinent pour former des accumulations d’amyloïde, c’est-à-dire des amas de protéines mal repliées sur les parois de votre cœur, ce qui provoque un épaississement et un raidissement de votre cœur. Au fil du temps, à mesure que l’accumulation se poursuit, votre cœur devient de moins en moins capable de pomper le sang vers le reste de votre corps, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque .
Jusqu’en 2019, il n’existait aucun traitement pour l’ATTR-CM et les personnes atteintes de la maladie vivaient généralement moins de quatre ans après en avoir été diagnostiquées. Dans la plupart des cas, les experts ne savent toujours pas ce qui cause la maladie, même si environ un tiers sont liés à des mutations génétiques. Et il n’y a toujours pas de remède. Cependant, un nouveau médicament approuvé par la FDA peut considérablement ralentir la progression de la maladie. Avec un diagnostic et un traitement précoces, vos perspectives sont bien meilleures qu’elles ne l’auraient été il y a quelques années à peine.
Diagnostic ATTR-CM
Auparavant, la seule façon pour les médecins de confirmer un diagnostic d’ATTR-CM était de faire une biopsie cardiaque, une intervention chirurgicale au cours de laquelle une petite quantité de tissu cardiaque est prélevée pour être analysée en laboratoire. Celles-ci sont rarement effectuées car les progrès des outils d’imagerie permettent désormais aux médecins de diagnostiquer l’ATTR-CM sans creuser à l’intérieur de votre cœur. Au lieu de cela, un diagnostic concluant est presque toujours atteint de manière non invasive.
Les outils utilisés pour diagnostiquer l’ATTR-CM comprennent :
Imagerie par résonance magnétique cardiaque (CMR)
Pour ce test, on vous injecte ce qu’on appelle un agent de contraste (dans ce cas, du gadolinium), qui se déplace dans votre circulation sanguine jusqu’à votre cœur. En quelques minutes, il est éliminé des tissus cardiaques sains mais reste sur les tissus malades, tels que les accumulations d’amyloïde. Les médecins capturent des images de ces zones et les analysent pour aider à déterminer si ce qu’ils voient est ATTR-CM.
Scanner cardiaque PYP (Pyrophosphate)
Cette analyse utilise une infime quantité de pyrophosphate radioactif appelé Tc99m, ou technétium. Il est injecté dans votre bras et se déplace dans votre circulation sanguine. À l’aide d’une caméra spéciale appelée appareil SPECT/CT, votre médecin peut suivre la matière radioactive, qui s’allume lorsqu’elle entre en contact avec des accumulations d’amyloïde causées par l’ATTR-CM.
Échocardiogramme
Cette méthode utilise des ultrasons, ce qui signifie que les ondes sonores rebondissent sur votre cœur pour créer une image de ce qui se passe à l’intérieur de votre ticker. Les images peuvent montrer si votre cœur s’est épaissi et raidi. Cependant, ce n’est pas si bon pour déterminer les causes de la maladie.
Votre cœur est-il raide en raison d’accumulations d’amyloïde ou parce que l’hypertension artérielle a forcé votre cœur à travailler trop fort (une autre cause d’insuffisance cardiaque) ? Pour aller au fond des choses, les images échographiques sont analysées avec un logiciel conçu pour effectuer ce qu’on appelle l’imagerie de déformation . Cela donne à votre médecin une image plus complète du fonctionnement de votre muscle cardiaque et peut identifier les types de déformations causées par les accumulations d’amyloïde.
Électrocardiogramme (EKG ou ECG)
Cela indique à votre médecin le bon fonctionnement du système électrique de votre cœur. Les accumulations d’amyloïde qui se développent dans l’ATTR-CM peuvent interrompre les signaux électriques qui indiquent à votre cœur de se contracter et de se détendre, en d’autres termes, votre rythme cardiaque. S’il y a un retard dans le signal qui se déplace des cavités supérieures de votre cœur vers les cavités inférieures, ce qui est une condition appelée bloc auriculo-ventriculaire, c’est un indice que vous avez ATTR-CM.
Biopsie cardiaque
Bien qu’elle soit rarement utilisée de nos jours en raison d’options moins invasives, cette intervention chirurgicale peut toujours être effectuée si votre médecin considère que vos autres tests ne sont pas concluants. Pendant la procédure, vous serez éveillé lorsqu’un long tube mince appelé cathéter est inséré dans une veine, probablement dans votre cou ou votre jambe. Une fois qu’il a été soigneusement enfilé dans votre cœur, votre médecin insérera une pince, appelée bioptome, dans le tube. Il est ensuite utilisé pour prélever plusieurs petits échantillons de tissu cardiaque. L’analyse en laboratoire déterminera s’il y a une accumulation d’amyloïde dans les tissus. Si oui, vous avez ATTR-CM.
Tests effectués après un diagnostic ATTR-CM
Une fois que vous avez reçu un diagnostic d’ATTR-CM, votre médecin doit savoir de quel type vous êtes : héréditaire, dans lequel vous avez hérité d’une mutation génétique qui a conduit à la maladie, ou de type sauvage, qui n’a pas de cause connue.
Tests sanguins
C’est là qu’interviennent les analyses de sang. Le type héréditaire d’ATTR-CM est causé par une mutation génétique dont vous avez hérité de l’un de vos parents. Des tests génétiques sont donc effectués. Si vous avez une telle mutation, il y a 50 % de chances que des membres proches de la famille (parents, frères et sœurs, enfants) soient également porteurs de la mutation et développent eux-mêmes la maladie. Votre médecin vous dirigera vers un conseiller en génétique pour discuter de vos options. S’il n’y a pas de cause génétique sous-jacente, vous serez diagnostiqué avec le type sauvage.
Traitement ATTR-CM
En 2019, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier et, à ce jour, le seul médicament capable de traiter, mais pas de guérir, l’ATTR-CM : le tafamidis . Offert sous forme de capsule une fois par jour appelée Vyndamax , ou dans une dose de quatre capsules appelée Vyndaqel , tafamidis est ce qu’on appelle un stabilisateur TTR. Il est conçu pour empêcher les protéines TTR de changer de forme. Cela empêche à son tour l’accumulation d’amyloïde dans votre cœur. Cette intervention ralentit considérablement la maladie.
Tafamidis
L’étude de 2018 qui a conduit à l’approbation du médicament, publiée dans le New England Journal of Medicine , a révélé que les personnes qui prenaient du tafamidis avaient un risque de décès de 30 % inférieur au cours de l’étude de 30 mois. Ils étaient également 32 % moins susceptibles d’avoir besoin de passer du temps à l’hôpital. Leur tolérance à l’exercice et leur état de santé général étaient également nettement meilleurs que ceux des participants à l’étude qui prenaient un placebo.
Tafamadis ne fait qu’empêcher l’ATTR-CM de s’aggraver ; il ne réduit pas les accumulations qui se sont déjà développées. Cela signifie qu’il est plus avantageux de commencer tôt, avant que la maladie n’ait une chance de faire beaucoup de dégâts.
Passons maintenant au gros inconvénient de ce traitement : Tafamidis coûte cher. Son prix actuel : 225 000 $ par an. Si votre assurance le couvrira dépend de votre police. Même si c’est le cas, vos dépenses personnelles pourraient être astronomiques. L’American Heart Association (AHA) estime que la couverture des médicaments sur ordonnance Medicare Part D vous laissera sur le crochet pour environ 18 000 $ par an.
Traitements supplémentaires pour ATTR-CM
D’autres traitements de l’ATTR-CM sont prescrits pour soulager les symptômes de l’insuffisance cardiaque et pour résoudre les problèmes du système électrique de votre cœur.
Anticoagulants
Si votre ATTR-CM provoque une fibrillation auriculaire, un type d’arythmie, votre médecin vous prescrira un médicament anticoagulant pour réduire votre risque de caillots sanguins dangereux, qui peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral. Ces médicaments comprennent:
- Coumadin (warfarine), un anticoagulant oral ou injectable
- Eliquis (apixaban) et Xarelto (rivaroxaban), tous deux anticoagulants oraux
Antiarythmiques
Si votre cœur ne peut pas maintenir un rythme cardiaque régulier et régulier, on vous prescrira un médicament pour aider votre cœur à battre normalement. L’AHA considère l’amiodarone comme « l’agent de choix » pour le contrôle du rythme et de la fréquence. Il est vendu sous les noms de marque :
- Nexterone
- Pacéron
- cordarone
Diurétiques de l’anse
Ce médicament aide à débarrasser votre corps des liquides en excès qui s’accumulent dans vos poumons. Cela atténue votre essoufflement et réduit l’enflure qui se produit dans vos pieds, vos jambes et votre abdomen.
Les médicaments de cette classe comprennent :
- Demadex (torsémide)
- Bumex (bumétanide)
Stimulateurs cardiaques
Implantés chirurgicalement sous votre peau, généralement juste en dessous de votre clavicule, ces appareils régulent votre rythme cardiaque et surveillent les rythmes cardiaques dangereux.
Le but du traitement : soulager vos symptômes et vous aider à vivre une vie plus confortable. Lorsque votre essoufflement et votre fatigue, causés par une insuffisance cardiaque, sont bien gérés, vous serez en mesure d’être plus actif, ce qui vous permettra de faire les choses que vous aimez, comme passer plus de temps avec votre famille. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un remède, le traitement peut ralentir l’évolution de l’insuffisance cardiaque, ce qui signifie que vous vivrez une vie plus longue et plus normale.
L’avenir du traitement ATTR-CM
D’autres traitements pourraient être à l’horizon, il y a donc de l’espoir pour ceux qui vivent avec cette maladie. Ces dernières années, l’ATTR-CM a reçu une attention croissante de la part des chercheurs, qui pourraient se rapprocher d’un moyen encore plus efficace de le combattre. Une étude de 2021 publiée dans le New England Journal of Medicine a révélé que les outils d’édition de gènes pourraient prévenir une grande partie des dommages causés par la forme héréditaire d’ATTR-CM. Surveillez cet endroit.
