La maladie de Canavan qui porte également le nom de maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand est une maladie de type autosomique récessif, qui se traduit par une lésion des cellules nerveuses qui se trouvent dans le cerveau . Cette maladie est une forme assez courante de maladies cérébrales rencontrées chez les nourrissons. Il appartient au groupe des troubles génétiques, appelés leucodystrophie. Les leucodystrophies se distinguent par la désintégration de la myéline présente dans la couche phospholipidique dont la fonction est de protéger l’axone du neurone. Le chromosome 17 du corps humain porte le gène responsable de cette maladie.
Physiopathologie de la maladie de Canavan ou maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
On dit aussi que cette maladie est héréditaire. Si la mère et le père sont tous deux porteurs, il y a environ 20% de chances que l’enfant soit atteint de cette maladie, raison pour laquelle un conseil génétique est conseillé aux couples potentiellement porteurs de ce gène défectueux.
La maladie de Canavan est le résultat d’un défaut du gène ASPA dont la fonction est de produire une enzyme appelée aspartoacylase. Si la production d’aspartoacylase est réduite, elle entrave la division ou la séparation de l’aspartate de N-acétyle, qui commence alors à s’accumuler et commence à interférer avec le développement de la gaine de myéline dans le cerveau et il y a donc un défaut dans la transmission de l’influx nerveux au cerveau.
Signes et symptômes de la maladie de Canavan ou de la maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Les symptômes de cette maladie commencent pendant la petite enfance et on dit qu’ils progressent très rapidement. Les principaux symptômes sont un retard mental, une régression des capacités motrices, des problèmes d’alimentation et une altération du contrôle de la tête, etc. Des convulsions, une paralysie ou une cécité peuvent également se présenter dans certains cas.
Traitement de la maladie de Canavan ou de la maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu pour cette maladie. Le traitement est généralement palliatif et de soutien. Des chercheurs travaillent sur un traitement qui est au stade expérimental avec du citrate de lithium. Ce traitement a fonctionné dans un modèle animal, mais lorsqu’il a été testé sur un patient, le patient est revenu à son état d’origine après l’arrêt du citrate de lithium, mais il peut être utilisé chez les enfants atteints de la maladie de Canavan comme mesure de soutien. La thérapie génique est également en cours d’élaboration, où un gène sain est amené à prendre le relais du malade et il a été démontré qu’il améliore la qualité de vie des enfants atteints de cette maladie.
Pronostic de la maladie de Canavan ou de la maladie de Canavan-Van Bogaert-Bertrand
La mort avec cette maladie survient généralement avant que l’enfant ait atteint l’âge de 5 ans, mais il y a eu des cas d’enfants atteints d’une forme bénigne de la maladie qui ont survécu jusqu’à l’adolescence.
