Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin est également connu sous son autre nom de syndrome de carcinome basocellulaire névoïde et il s’agit d’une forme rare d’affection qui a un impact important sur les différentes parties du corps une fois qu’une personne l’obtient. C’est très risqué car la personne qui en est atteinte a plus de chances de développer des tumeurs non cancéreuses et cancéreuses et par rapport à la population de toutes les personnes dans le monde,
Le syndrome de Gorlin a un risque plus élevé de développer d’autres tumeurs. Pour plus d’un million de personnes diagnostiquées avec un carcinome basocellulaire, une personne est positive pour le syndrome de Gorlin et sur 100 % du nombre de personnes atteintes du syndrome de Gorlin, environ 80 % ont hérité du syndrome de l’un de leurs parents par le biais d’un type de gène. mutation. La forme de cancer la plus successive est le carcinome basocellulaire et la plupart des personnes atteintes du syndrome de Gorlin ont ce type de cancer qui se développe généralement au cours de la petite enfance ou de l’adolescence, bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Gorlin n’augmentent pas le cancer. Les personnes à peau noire sont moins susceptibles de développer un carcinome basocellulaire que les personnes à peau blanche.
Les tumeurs odontogènes kératokystiques sont également développées par d’autres personnes atteintes du syndrome de carcinome basocellulaire névoïde. Ce sont des tumeurs non cancéreuses de la mâchoire et elles surviennent encore pendant l’adolescence jusqu’à ce que la personne atteigne l’âge de 30 ans. Si les tumeurs kératokystiques odontogènes ne sont pas traitées immédiatement, elles peuvent provoquer un déplacement des dents et un gonflement douloureux du visage.
Une tumeur cérébrale appelée médulloblastome peut également être acquise par une personne atteinte du syndrome de Gorlin et une autre tumeur non cancéreuse qui peut survenir dans le cœur d’une femme appelée fibrome peut également être contractée par la personne. Le syndrome de Gorlin présente également des signes et des symptômes concernant certains changements inhabituels du corps, comme une tête de grande taille ou des anomalies squelettiques, qui sont en quelque sorte évidentes lors de la naissance ou lorsque l’enfant atteint la petite enfance.
Quels gènes sont affectés par le syndrome de Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin est causé par les modifications du gène PTCH1. Ce gène fonctionne comme l’instructeur du fournisseur pour la fabrication d’une protéine qui fonctionne comme un récepteur appelé l’homologue 1 de la protéine patchée. Il existe également une protéine qui sert de ligand pour le récepteur patché-1 appelé le Sonic Hedgehog et avec le récepteurs ; ils provoquent les signaux qui pourraient influencer le développement et le fonctionnement des cellules.
Le gène PTCH1 fonctionne également comme un récepteur tumoral dans lequel ce gène protège une certaine cellule du cancer et les mutations du gène pourraient soit conduire la version anormale de la construction de récepteurs, soit arrêter la fabrication de patched-1. Lorsqu’un récepteur patché-1 est manquant, il ne peut pas freiner la croissance et la division cellulaires, ce qui entraîne une augmentation rapide et incontrôlable des cellules pour former des tumeurs caractéristiques du syndrome de Gorlin.
Les attributs du syndrome peuvent également être liés à un changement chromosomique dans lequel un morceau est supprimé dans chaque cellule appelée microdélétion 9q22.3. Le gène PTCH1 contient un segment du chromosome 9 qui est supprimé et plus tard, les personnes atteintes de microdélétion 9q22.3 manquent un double du gène. Lorsque le gène disparaît, il provoque rapidement les signes et les symptômes du syndrome de Gorlin.
Symptômes du syndrome de Gorlin
Les symptômes du syndrome de Gorlin comprennent :
- Développement du carcinome basocellulaire
- Cancer du sein
- Cancer des ovaires
- Tumeur cérébrale médulloblastome
- Lymphome malin
- Une tumeur de la mâchoire appelée tumeur odontogène kératokystique pouvant provoquer le gonflement du visage
- Retard mental
- Peut également entraîner la surdité, la cécité et même des convulsions
- Caractéristiques physiques exceptionnellement uniques
Gestion du syndrome de Gorlin
Une personne atteinte du syndrome de Gorlin doit d’abord subir une sorte de surveillance, puis suivre le traitement associé aux résultats. D’autres traitements dépendent des symptômes impliqués. Si la personne a un cancer, le médecin suggérera très probablement à cette personne d’aller consulter un oncologue. Si le cancer n’est pas développé mais que les signes et les symptômes sont là, le médecin proposera de consulter un dermatologue afin que le médecin de la peau examine la peau pour détecter un éventuel cancer avant qu’il ne s’aggrave.
Le traitement pourrait également être par le biais d’une thérapie de soutien, mais cela ne guérira pas la maladie et réduira plutôt tout type de manifestations. Les personnes qui développent des tumeurs de la mâchoire doivent subir une intervention chirurgicale pour qu’elles soient retirées. Le conseil génétique peut également s’appliquer.
Pronostic du syndrome de Gorlin
Le pronostic pour la plupart des patients dépend de la gravité du carcinome basocellulaire. Si la personne est diagnostiquée immédiatement avec les traitements appropriés ou si la famille de la personne savait déjà que son enfant avait hérité du gène du syndrome de Gorlin et a pris une mesure immédiate, il devrait y avoir moins de soucis. À l’opposé de cela, si la maladie n’est pas prise en compte par l’individu, elle peut entraîner une déficience, une défiguration grave et, le pire, la mort.
