Définition du syndrome vélocardiofacial
Le syndrome vélocardiofacial abrégé en et est considéré comme l’un des syndromes les plus courants impliquant certaines anomalies multiples chez les êtres humains.
Les autres noms utilisés pour désigner le VCFS sont le syndrome de DiGeorge, le syndrome de délétion 22q11.2, le syndrome d’Opitz G/BBB autosomique dominant, le syndrome de Cayler Cardiofacial, le syndrome d’anomalie conotroncale du visage (CTAF), le syndrome de Shprintzen, le syndrome de Sedlackova, l’hypoplasie thymique ou l’aplasie thymique congénitale.
Le VCFS se caractérise généralement par une association ou une combinaison de nombreux problèmes médicaux qui peuvent varier d’un enfant à l’autre. Le VCFS est connu pour affecter environ 1 nouveau-né sur 4 000 nouveau-nés.
Il a plus de chances d’affecter un plus grand nombre d’individus en ce sens que ceux qui ont la délétion 22q11.2 d’une petite partie du gène défectueux peuvent ne pas être correctement diagnostiqués ou ne pas être évalués plus tôt en raison des manifestations cliniques limitées des symptômes.
Symptômes du syndrome vélocardiofacial
Les caractéristiques cliniques du VCFS varient considérablement d’un patient à l’autre, même s’ils appartiennent à la même famille et qu’il affecte de nombreuses parties du corps.
Les symptômes caractéristiques comprennent :
- Malformations congénitales telles qu’un problème cardiaque congénital de type conotroncal tel que l’arc aortique interrompu, les cas de tronc artériel et la tétralogie de Fallot
- Problèmes palatins qui prédisposent l’enfant à des difficultés d’alimentation et d’élocution
- Caractéristiques faciales similaires comme avoir des yeux en amande, un visage allongé, un nez large et des oreilles de petite taille
- Développement thymique altéré qui prédispose un enfant à courir un risque accru d’infections ou à avoir une auto-immunité
- Troubles d’apprentissage et retard manifeste de développement
- Problèmes de vision tels que cataractes bilatérales, petits disques optiques, embryotoxon postérieur et vaisseaux rétiniens tortueux
- Absence congénitale de canal lacrymo-nasal
- Hypocalcémie liée à l’hypoparathyroïdie
- Déficit immunitaire rendant difficile la lutte contre les infections
- Aplasie thymique
- Infections de l’oreille moyenne
- Anomalies structurelles et fonctionnelles des reins avec malformations rénales
- Les muscles ont tendance à être faibles avec des défauts musculo-squelettiques
- Différences vertébrales comme dans la courbure comme dans les cas de scoliose
- Anomalies osseuses situées dans le cou ou le haut du dos
- Doigts fuselés
- Troubles psychiatriques chez les patients adultes tels que le développement de la dépression, la schizophrénie et les troubles anxieux
Causes du syndrome vélocardiofacial
La cause du VCFS est principalement due à une microdélétion génétique qui se produit à partir de la perte d’une petite partie de la bande de matériel génétique q11.2 qui est située sur l’un des bras longs des deux 22e chromosomes d’un patient. Le mécanisme exact qui conduit à toutes ses caractéristiques associées est encore inconnu. Ce syndrome implique des défauts de migration des cellules de la crête neurale ainsi que le développement précoce des arcs branchiaux.
Diagnostic du syndrome vélocardiofacial
Le VCFS est suspecté chez un individu sur la base des symptômes présentés. Le diagnostic est fait en utilisant une délétion sous-microscopique du chromosome 22 qui est détectée par les éléments suivants :
- Hybridation in situ par fluorescence (FISH) qui est effectuée sur un échantillon de sang en utilisant une sonde d’ADN à chaque fois de la région chromosomique 22q11.2 défectueuse
- Technologie BACs-on-Beads où plusieurs sondes sont utilisées simultanément à partir de la région 22q11.2
- Amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature (MLPA) où diverses sondes sont utilisées pour identifier les microdélétions pour des régions sélectionnées de 22q11.2
- Hybridation génomique comparative sur réseau (array-CGH) où le caryotype moléculaire est utilisé avec un grand nombre de sondes pour cribler le génome entier pour toute délétion ou duplication de présence ; et évalue les symptômes et le pronostic du VCSF
- Tests génétiques pour évaluer et évaluer l’évolution clinique et les tests prénatals de la présence du syndrome de délétion 22q11.2
Traitement du syndrome vélocardiofacial
Il n’existe aucun remède connu pour le VCFS ou le syndrome de délétion 22q11.2. Les caractéristiques individuelles sont gérées au cas par cas par les médecins traitants utilisant certains traitements standard disponibles.
La prise en charge clinique dépend de l’âge du patient ainsi que de problèmes médicaux aigus tels que :
- Les nouveau-nés sont admis à l’hôpital pour le bilan d’un problème cardiaque et d’un problème d’alimentation,
- Petite enfance et années préscolaires à gérer pour la fente palatine, les difficultés d’alimentation et les troubles du développement
- Les années scolaires se concentrent sur la gestion des troubles cognitifs, des troubles d’apprentissage et des problèmes de comportement de l’enfant
- La fin de l’adolescence et l’âge adulte consistent davantage à gérer certains problèmes psychiatriques comme la schizophrénie ou tout trouble bipolaire
Les traitements spécifiques sont :
- Chirurgie cardiaque des anomalies cardiaques congénitales
- Greffe de thymus pour absence de thymus
- Réparation de la fente palatine
- Suppléments de vitamine D et de calcium pour l’hypocalcémie associée à l’hypothyroïdie
- Antibiotiques pour les infections bactériennes
- Transfusion sanguine et immunisation avec des vaccins vivants avec quelques précautions particulières pour les problèmes immunitaires
Espérance de vie du syndrome vélocardiofacial
Il n’y a pas encore de données suffisantes pour déterminer la durée de vie spécifique des patients atteints de VCFS, bien que certaines études généralisent que les personnes qui vivent jusqu’au début de l’âge adulte sans problèmes de santé graves peuvent vivre une durée de vie normale.
