Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Magenis ?
Le syndrome de Smith Magenis est plus connu sous le nom de ” syndrome de l’ auto-étreinte ” ou SMS . Il se caractérise par des mouvements involontaires de type tic dans lesquels la personne croise les deux bras sur sa poitrine ou serre ses mains pendant qu’elle serre les bras contre ses côtés.
Il est connu pour être un retard mental, un trouble multisystémique rare et un syndrome de type anomalie congénitale. Il est fortement associé au développement de l’enfant. Il s’agit d’un événement rare qui survient dans un rapport d’environ 1 nouveau-né sur 25 000.
Histoire
Ann Smith, qui était alors généticienne médicale à l’époque, a été la première à décrire le syndrome en 1892. Alors qu’Ellen Magenis, qui était cytogénéticienne, était celle qui a décrit le spectre clinique du syndrome au cours de l’année 1986. Ils ont pu trouver le facteur causal qui cause ce syndrome, qui est la suppression de la région du chromosome 17p11.2 de la personne. Par conséquent, le syndrome a été nommé d’après les découvreurs de ce syndrome, qui étaient Smith et Magenis.
Symptômes et signes
Les personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis sont généralement des enfants qui présentent les caractéristiques ou signes et symptômes suivants :
- Visage en forme de carré
- Joues pleines
- Yeux profondément enfoncés
- Mâchoire inférieure proéminente
- Pont du nez apparaissant plat
- La bouche est vers le bas avec une courbe complète et vers l’extérieur de la lèvre supérieure de la personne
- Perturbation du cycle du sommeil ou ayant un rythme circadien inversé qui est éveillé la nuit et endormi le jour
- Anxieux
- Agressif
- Impulsif
- Polyembolokoilamanie ou dans laquelle la personne arrache les ongles et fourre des objets dans presque tous les orifices corporels
- Avoir de la difficulté à être attentif
- Se cogner la tête
- Hyporéflexie
- Léthargie générale
- Crises de colère
- Onychotillomanie ou habitude de s’arracher les ongles
- Hypotonie
- Frappe
- Mouvements involontaires qui ressemblent à des tics
- Cueillette de peau
- hyperactif
- Mordant
- Autocâlins répétitifs
- Comportement de léchage et de retournement dans lequel ils se lèchent la plupart du temps de manière compulsive les doigts et feuilletent les pages des magazines ou des livres.
- Petite taille
- Positif pour la scoliose
- Réduire la sensibilité à la température
- La sensibilité à la douleur est réduite
- Enrouement de la voix
- Développement psychomoteur retardé
- Déficit en langage expressif
- Myopie
- Strabisme
- Retard mental
- Malformations cardiaques
- Malformations rénales
- Perte auditive
Causes et facteurs de risque
La raison pour laquelle le nouveau-né subit le syndrome de Smith Magenis est due au fait qu’il y a une délétion du chromosome 17, qui se produit au début de la phase de mutation génétique lors du développement du fœtus. Lorsque cela se produit, il y aura un gène muté appelé RAI1, connu pour contribuer au développement du système nerveux central. Des études montrent que ce syndrome est héréditaire dans un cas rare. Il a été rapporté que les personnes qui ont été diagnostiquées avec ce syndrome n’ont pas d’antécédents familiaux médicaux ou d’antécédents de syndrome de Smith Magenis.
La génétique
Ce type de syndrome a un problème génétique. Les chercheurs révèlent que la cause principale, comme mentionné précédemment, concerne la suppression de la zone du chromosome 17p11.2 qui code le RAI1 ou ce qu’on appelle communément l’acide rétinoïque induit 1.
La perte particulière de RAI1 conduit aux symptômes ressentis par les patients diagnostiqués avec cette condition. À l’heure actuelle, la fonction de la mutation du gène RAI1 est encore inconnue et d’autres études sont toujours en cours.
Diagnostic
Lors du diagnostic des personnes atteintes de ce syndrome, les médecins procédaient souvent aux examens suivants :
- Examen des antécédents médicaux
- Examen physique
- Examen FISH ou Fluorescence In Situ Hybridization (diagnostic de confirmation)
- Examen par analyse chromosomique ou cytogénétique (diagnostic confirmatif)
Traitement
L’objectif du traitement des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Smith Magenis est la gestion des symptômes et la gestion du soutien, telles que :
- Orthophonie
- Ergothérapie
- Thérapie physique
- Thérapie comportementale
- Prothèses auditives
- Thérapie d’apprentissage éducatif
- Musicothérapie
- Régime macrobiotique axé sur le végétarisme et la consommation d’aliments sains uniquement
Des médicaments tels que
- la mélatonine qui va réguler le rythme circadien
- risperdal qui régule les comportements violents
- amitriptyline qui aide à favoriser le sommeil et à traiter les épisodes de dépression
- D’autres médicaments tels que les anticonvulsivants et les antipsychotiques peuvent également être prescrits aux patients atteints de ce type de syndrome.
- En somme, le traitement se fait par une approche multidisciplinaire qui a besoin des experts dans le domaine suivant : conseillers en génétique, psychologue, pédiatres, généticien clinique, orthophoniste, biologiste moléculaire, kinésithérapeute et autres.
Pronostic
Étant donné que le syndrome de Smith Magenis survient plus tôt dans la vie, un traitement rapide est une nécessité. Dans ce cas, le pronostic est bon. C’est le plus souvent le cas chez les patients qui ont ce diagnostic. Avec le soutien et les soins appropriés pour le patient, il ou elle peut s’épanouir dans cette vie dans une phase normale.
Espérance de vie
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Smith Magenis peuvent avoir la même espérance de vie qu’une personne ordinaire et normale. La recherche indique qu’il n’y a pas de problème avec l’espérance de vie. Les personnes atteintes de cette maladie vivent souvent jusqu’à 60 à 70 ans ou toute personne normale vivrait. Même avec le pronostic, la personne ne devrait pas s’inquiéter de l’espérance de vie. Ils doivent simplement se concentrer sur le soutien et les soins appropriés aux patients ou aux personnes atteintes de ce type de maladie. Avec le bon montant combiné, ils sont assurés de vivre tout au long de leur vie.
Complications
Les complications associées aux personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis comprennent les suivantes :
- Problèmes d’humeur
- Infection de l’oreille
- Problèmes de dos
- Perte auditive
- Problèmes cardiaques
- Décollement de la rétine
- Problèmes rénaux
La prévention
À l’heure actuelle, puisqu’il s’agit d’un type de syndrome rare, aléatoire et non héréditaire, aucune mesure préventive n’est prise pour prévenir l’apparition du syndrome de Smith Magenis. Seuls un traitement rapide et un diagnostic précoce garantiront que la personne ne pourra pas faire face à une aggravation de son état.
