Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?
Le syndrome de Goldenhar est un problème congénital lié à des déformations de la tête et de la moelle épinière. Les déformations de la tête peuvent affecter les yeux, les oreilles, le visage et la bouche. Ces diverses déformations peuvent également différer considérablement dans le degré de gravité. L’étiologie précise du syndrome de Godenhar n’a pas encore été identifiée.
Quels sont les symptômes du syndrome de Goldenhar
Les déformations associées au syndrome de Goldenhar sont généralement limitées à la tête et à la colonne vertébrale. Environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar souffrent de déformations faciales bilatérales. Dans ces cas, la partie latérale droite du visage est généralement plus gravement touchée.
Les symptômes du syndrome de Goldenhar peuvent être très différents. Plusieurs personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent avoir des malformations graves, tandis que d’autres peuvent présenter des malformations congénitales peu ou mineures.
Difformités faciales
La microsomie hémifaciale est une anomalie faciale courante retrouvée dans le syndrome de Goldenhar. Elle est provoquée par une hypoplasie ou un sous-développement des os de la face : la mandibule et le maxillaire. De plus, les muscles faciaux peuvent également être sous-développés. Une autre anomalie faciale est la survenue d’une fente labiale et palatine. La fente labiale est une ouverture ou une fente inhabituelle dans la région des lèvres qui peut se propager au nez ou à la joue. La fente palatine est une ouverture dans le toit de la bouche. Les personnes souffrant du syndrome de Goldenhar peuvent également avoir une macrostomie, communément appelée «bouche large».
Déformations oculaires
Les malformations congénitales de l’œil sont courantes dans le syndrome de Goldenhar. Les épibulbaires (kystes dans le globe oculaire) sont souvent associés à la microphtalmie (petits yeux). Plusieurs personnes atteintes du syndrome de Goldenhar peuvent souffrir de colobome (tissu manquant de la paupière supérieure). Le strabisme (croisement des yeux) est également un phénomène courant.
Déformations de l’oreille
La déformation des oreilles est un autre signe de Goldenhar. Les oreilles peuvent apparaître plus petites que la normale (microtie) ou, dans certains cas, elles peuvent être absentes (anotie). Des marques d’oreille ou des morceaux de peau supplémentaires peuvent être trouvés sur la joue, près de l’oreille, et peuvent s’étendre aux coins de la bouche. La forme des oreilles peut également être anormale. La perte d’audition est un problème typique pour les personnes souffrant du syndrome de Goldenhar.
Déformations de la colonne vertébrale
Les déformations de la colonne vertébrale associées au syndrome de Goldenhar sont provoquées par un sous-développement de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale peut être partiellement développée (mivertèbres), absente ou soudée. Les côtes peuvent également être déformées en conséquence. Environ 50% des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont une scoliose (courbure de la colonne vertébrale).
D’autres anomalies en dehors du visage et de la colonne vertébrale peuvent également être présentes dans le syndrome de Goldenhar. Environ 15% des personnes atteintes de Goldenhar souffrent également de retards de développement mental ou de retard mental. La probabilité de retard mental augmente si la personne est atteinte de microphtalmie. Des anomalies cardiaques et rénales peuvent également survenir.
Comment traite-t-on le syndrome de Goldenhar ?
Une fois qu’une personne est confirmée atteinte du syndrome de Goldenhar, d’autres examens seront normalement nécessaires. Ceux-ci incluent généralement :
- Test auditif : pour évaluer s’il y a une perte d’audition. S’il y a des signes de perte auditive, la personne doit consulter un audioprothésiste.
- Des tests d’orthophonie et une thérapie peuvent également être recommandés si nécessaire.
- Radiographies de la colonne vertébrale : pour évaluer si des déformations de la colonne vertébrale sont présentes.
- Examen régulier pour la scoliose.
- Des échographies rénales et cardiaques peuvent être recommandées en raison du risque accru de malformations congénitales.
- Examen de la vue : examen par un ophtalmologiste ou un ophtalmologiste pour déterminer s’il existe une déficience visuelle.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les malformations congénitales trouvées chez les patients atteints du syndrome de Goldenhar. La chirurgie pour réparer les malformations congénitales du visage peut améliorer l’apparence et les performances de la zone touchée.
Pronostic
Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar sont excellentes. Ces personnes continuent généralement à mener une vie pleine et normale.
