Qu’est-ce que le syndrome de Liddle ?
Le syndrome de Liddle est une maladie génétique inhabituelle également connue sous le nom de pseudohyperaldostéronisme et est associée à une altération du système des canaux sodiques épithéliaux (ENaC) ou à un canal sodique sensible à l’amiloride, qui collecte les canaux sodiques des tubules des reins.
Il y aura une quantité excessive de réabsorption du sodium dans le corps et une perte de potassium provenant des tubules rénaux. Ce problème de santé se caractérise par un type sévère d’hypertension qui est principalement observé à un stade précoce de la vie pendant la période de l’enfance, bien que le diagnostic pour certains soit confirmé à l’âge adulte.
Ceci est également lié chez les patients qui présentent de faibles niveaux de potassium, de rénine et d’aldostérone dans le plasma sanguin.
Symptômes du syndrome de Liddle
Les enfants atteints du syndrome de Liddle ne présentent généralement pas les manifestations cliniques de cette affection.
Le symptôme clinique le plus courant est l’apparition précoce d’une hypertension sévère pendant l’enfance, qui est généralement évaluée lors d’un examen physique de routine. Les médecins accordent une attention particulière à l’enfant pour avoir ce problème rare après qu’il ne donne aucune réponse au traitement commencé pour abaisser les niveaux de tension artérielle.
D’autres sympt40mes non spécifiques parmi des patients adultes comprennent :
- Signes d’hypokaliémie – Il s’agit de douleurs musculaires, de fatigue, de faiblesse musculaire, de palpitations cardiaques, d’essoufflement, d’intolérance à l’exercice, de distension abdominale ou de constipation. Le signe d’une hypertension ancienne peut devenir asymptomatique avec le temps.
- Alcalose métabolique – Ceci est le résultat de la pénurie d’approvisionnement en potassium dans le corps qui, en même temps, peut augmenter le niveau de pH du sang.
Le syndrome de Liddle et le pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type 1 sont deux problèmes génétiques rares liés à un dysfonctionnement de l’ENaC. Il y a un niveau accru de fonction ENaC dans le syndrome de Liddle.
La fonction ENaC semble diminuer dans un pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type 1, qui se termine par une résistance à l’aldostérone.
Causes du syndrome de Liddle
Le syndrome de Liddle est essentiellement causé par un problème de régulation de l’ENaC tel que révélé dans les mutations génétiques à travers certaines études impliquant les sous-unités bêta codant SCNN1B (Amiloride-sensible sodium channel beta) ou gamma codant SCNN1G (Amiloride-sensible sodium channel gamma) situées dans le chromosome 16p13-p12, où les régions riches en proline sont supprimées.
Lorsque cela se produit, la ligase E3 Nedd4 (cellule précurseur neurale exprimée par la protéine 4 régulée négativement par le développement) n’est plus reconnue par les canaux spécifiquement présents dans les reins, les poumons et les glandes sudoripares.
Les mutations affectent les protéines de la sous-unité pour ne pas être dégradées, laissant la place à davantage de canaux ENaC pour rester à la surface des cellules. L’augmentation des canaux ENaC présents conduit à une augmentation de la réabsorption de l’élément sodium, puis suivie d’une plus grande réabsorption d’eau, obtenant un résultat final d’hypertension.
La réabsorption du sodium dans le sang est associée à l’élimination du potassium du sang, de sorte qu’une hypokaliémie peut survenir avec une réabsorption excessive de sodium dans le corps.
Diagnostic
Les médecins ordonneront généralement une évaluation des électrolytes sanguins et du niveau d’aldostérone d’un enfant, ainsi que d’autres tests. Les analyses de sang et d’urine peuvent révéler une diminution des taux sanguins de potassium, une alcalose métabolique avec des taux plasmatiques élevés de sodium, des taux plasmatiques diminués ou normaux d’aldostérone et de rénine, et les faibles taux d’excrétion urinaire d’aldostérone et de sodium ainsi que les taux élevés de taux urinaires de potassium étant excrété. Certains médecins demandent une étude génétique des séquences ENaC pour détecter les changements de mutation et confirmer le diagnostic.
Traitement du syndrome de Liddle
Le traitement du syndrome de Liddle vise à abaisser le niveau de tension artérielle, à corriger l’hypokaliémie et l’acidose. Une alimentation pauvre en sodium et en sel est encouragée. Les médecins prescrivent des diurétiques épargneurs de potassium pour bloquer les canaux sodiques et des exemples de ceux-ci sont l’amiloride et le triamtérène.
Pronostic
Le pronostic est bon avec un traitement approprié effectué une fois que le problème est évalué et bien évalué chez un patient en fonction de la manifestation clinique des symptômes. Si le problème d’hypertension n’est pas traité pendant une longue période, il peut entraîner le développement d’une maladie cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral, et des complications rénales peuvent survenir, ce qui peut être fatal à l’état de santé du patient.
Taux de survie
Le taux de survie chez les patients varie considérablement puisque l’apparition de l’hypertension chez les membres touchés de la famille peut ne pas être aussi grave chez les autres. Cela est fondamentalement vrai car il peut y avoir d’autres facteurs tels que des événements génétiques et de style de vie de chaque personne qui peuvent éventuellement modifier le niveau de pression artérielle dans le corps.
