Qu’est-ce que le syndrome de Dubowitz ?
Le syndrome de Dubowitz en tant que maladie génétique est un type rare et est lié à des problèmes de développement. Il comprend de nombreuses anomalies congénitales impliquant, mais sans s’y limiter, un retard de croissance ou une petite taille, une petite tête, des traits distinctifs du visage peu fréquents, un retard mental modéré et environ la moitié des cas connus est un eczéma.
Il existe un certain nombre de systèmes d’organes qui peuvent être affectés et son apparence est adaptable. Les symptômes sont généralement découverts au moment du développement fœtal à l’intérieur de l’utérus et après la naissance immédiate du nouveau-né. La condition qui est héréditaire provoque un retard mental de croissance avant et après la naissance.
Le diagnostic se fait principalement à travers la composition faciale bien définie des personnes touchées. Quelques cas graves de ce trouble restent non diagnostiqués et certains sont simplement conscients d’avoir la maladie sans rien faire qui ne soit pas approprié. Environ une estimation de 142 cas dans le monde ont été généralement reconnus et affectent à la fois les hommes et les femmes.
Quels sont les symptômes du syndrome de Dubowitz ?
Le syndrome de Dubowitz présente un large éventail de symptômes cliniques associés, notamment :
- Ptosis qui est l’affaissement des paupières
- Microcéphalie ou petite tête
- Large espace entre les paupières
- La voix peut être douce ou aiguë
- Faible hauteur
- Petite mâchoire
- Menton qui recule vers l’arrière
- Doigts et orteils avec sangle partielle
- Autisme ou problèmes de comportement
- Retard de croissance intra-utérin
- Diminution de la distance au milieu de la partie supérieure et inférieure des paupières, ainsi que de courtes paupières largement écartées
- Cheveux dispersés ou absents sur le cuir chevelu
Les manifestations moins courantes qui peuvent encore survenir chez les individus comprennent des anomalies du pied, de l’eczéma, un nez large, un vieillissement ralenti des os, un pli cutané perpendiculaire situé au niveau du pli épicanthique, une position anormale des testicules et des signes de retard mental allant de léger à sévère.
Beaucoup d’enfants atteints de cette maladie possèdent une intelligence normale, mais ils ont parfois des difficultés à apprendre. La personne qui est affectée peut avoir un retard modéré, une altération de la parole et une hyperactivité. Le raisonnement cognitif peut également se produire.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Dubowitz?
Les conditions génétiques sont établies par les gènes qui sont combinés à partir d’un trait spécifique qui sont présents avec les chromosomes prélevés sur la mère et le père. Le syndrome de Dubowitz peut survenir avec un seul gène défectueux existant, qui n’est pas encore identifié. Jusqu’à récemment, certains chercheurs pensaient que le trouble était soit transmis comme un type de trait autosomique récessif, soit porté comme une copie d’un trait autosomique dominant.
Les problèmes génétiques dominants surviennent lorsqu’une seule copie défectueuse du gène est présente chez une personne. Il existe un risque de 50 % que le gène altéré soit transmis du parent à sa progéniture, que l’enfant soit de sexe masculin ou féminin. Pour les troubles génétiques récessifs, la personne reçoit le même gène défectueux de chacun des parents. Il y a 25 à 50 % de chances que l’enfant puisse avoir une copie du gène problématique et environ 25 % de recevoir des gènes normaux.
Comment traite-t-on le syndrome de Dubowitz ?
Le traitement du syndrome de Dubowitz est basé sur ses symptômes. Les problèmes de peau tels que l’eczéma peuvent être traités par des crèmes à base de corticostéroïdes et des soins dentaires périodiques peuvent être nécessaires afin d’éviter tout problème dentaire.
Pour les enfants, une approche d’équipe peut aider qui implique une thérapie physique, une éducation unique et d’autres services qui concernent les formations sociales, médicales et professionnelles. Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes concernées ainsi que pour leur famille.
Pronostic
Le pronostic du syndrome de Dubowitz est très bon, surtout s’il existe une gestion continue des problèmes médicaux sous-jacents. Cette condition n’avait jamais causé de raccourcissement de la durée de vie d’une personne ou d’autres conditions s’aggravant. Ces individus vivent avec un train de vie assez ordinaire comme les autres même si la plupart d’entre eux présentent un certain retard mental.
Taux de survie
La durée de vie globale d’une personne atteinte du syndrome de Dubowitz a été remarquablement longue et il n’y a pas lieu de s’inquiéter.
